Тибиальная гемимелия - это редкий врожденный порок развития нижней конечности, характеризующийся частичным или полным отсутствием большеберцовой кости (tibia). Это состояние является одной из самых тяжелых форм продольной гемимелии конечностей и часто сопровождается другими аномалиями развития стопы, бедра и колена.
Тибиальная гемимелия встречается с частотой около 1 на 1 000 000 новорожденных, несколько чаще у мальчиков. В большинстве случаев поражение односторонне, но в 30% случаев может быть двусторонним.
Точные причины возникновения тибиальной гемимелии неизвестны. Предполагается роль генетических факторов, тератогенных воздействий и сосудистых нарушений на ранних этапах эмбриогенеза, которые приводят к нарушению формирования и сегментации мезенхимы нижней конечности.
Наиболее широко используется классификация тибиальной гемимелии по Jones (1978), основанная на рентгенологических данных:
Клинические проявления тибиальной гемимелии варьируют в зависимости от типа порока и наличия сопутствующих аномалий. Характерны:
Диагноз тибиальной гемимелии основывается на данных клинического осмотра и рентгенографии нижних конечностей. Компьютерная томография и магнитно-резонансная томография позволяют детально оценить анатомию костных и мягкотканных структур, спланировать операцию. При двустороннем процессе могут потребоваться обследования для выявления сочетанных аномалий развития.
Дифференциальная диагностика проводится с другими формами продольной гемимелии, амниотическими перетяжками, синдромом фокомелии и др.
Тактика лечения тибиальной гемимелии зависит от типа порока, возраста пациента, функциональных нарушений и предпочтений семьи. Целью лечения является восстановление опорной и двигательной функции конечности, коррекция деформаций, достижение максимального роста и равенства длины ног.
Основные методы лечения:
Сохраняющие конечность операции (при типах 2-4 тибиальной гемимелии):
Ежегодно тысячи пациентов из разных стран мира приезжают на лечение в Израиль, в университетскую клинику «Хадасса», в связи с самым различными случаями.
Посмотреть руководоствоНапишите нам по любому вопросу. Мы свяжемся с вами в течение ближайшего рабочего дня.
Позвоните нам по одному из номеров
Россия +9722 560-9534 Украина +9722 560-9534 Израиль +9722 560-9534 Эл. почта info@hds.org.ilВаша заявка принята
После получения заявки мы свяжемся с вами в течение рабочего дня.