Светлоклеточная саркома

Светлоклеточная саркома - это редкая и агрессивная злокачественная опухоль мягких тканей, которая чаще всего поражает молодых людей. Несмотря на некоторое сходство с меланомой, светлоклеточная саркома является отдельной нозологической формой и характеризуется специфическими молекулярно-генетическими изменениями.

Эпидемиология и этиология 

Светлоклеточная саркома составляет менее 1% всех сарком мягких тканей. Она чаще встречается у молодых людей в возрасте от 20 до 40 лет, с небольшим преобладанием у женщин. Считается, что светлоклеточная саркома возникает из примитивных клеток нервного гребня. В большинстве случаев светлоклеточная саркома характеризуется специфической хромосомной транслокацией t(12;22)(q13;q12), которая приводит к образованию химерного онкогена EWSR1-ATF1.

Клинические проявления и диагностика 

Светлоклеточная саркома обычно проявляется как медленно растущее, безболезненное образование в глубоких мягких тканях, чаще всего в области нижних конечностей, особенно стопы и голеностопного сустава. Диагностика основывается на комбинации клинических, радиологических и гистологических данных. Магнитно-резонансная томография является предпочтительным методом визуализации для оценки местной распространенности опухоли. Биопсия с иммуногистохимическим и молекулярно-генетическим исследованием необходима для подтверждения диагноза.

Гистологические и молекулярные особенности 

Гистологически светлоклеточная саркома состоит из гнезд или пучков равномерных овальных или веретенообразных клеток со светлой или эозинофильной цитоплазмой и везикулярными ядрами с выраженными ядрышками. Опухоль часто содержит меланин. Иммуногистохимически опухолевые клетки обычно экспрессируют S-100, HMB-45 и Melan-A, но негативны к цитокератинам. Молекулярно-генетическое исследование позволяет выявить специфическую транслокацию EWSR1-ATF1.

Лечение и прогноз 

Основным методом лечения светлоклеточной саркомы является широкое хирургическое удаление опухоли. Лучевая терапия может применяться при положительных краях резекции или невозможности радикального удаления. Роль химиотерапии не определена, но она может рассматриваться при метастатическом процессе. Несмотря на лечение, светлоклеточная саркома имеет высокий риск рецидивов и метастазирования. Пятилетняя выживаемость составляет около 50-60%, а десятилетняя - около 40-50%.

Перспективные направления терапии 

Недавно врачи-онкологи клиники Хадасса (Израиль) опубликовали клинический случай успешного лечения метастатической светлоклеточной саркомы у 9-летней девочки. Молекулярно-генетический анализ выявил специфическую транслокацию EWSR1-ATF1, которая приводит к аберрантной активации тирозинкиназы c-Met. На основании этих данных была выбрана таргетная терапия кабозантинибом - мультикиназным ингибитором, блокирующим c-Met. В сочетании с иммунотерапией ниволумабом (анти-PD-1) и вакцинотерапией аутологичными опухолевыми клетками этот подход позволил добиться двухлетней стабилизации метастатического процесса с хорошим качеством жизни пациентки. Данный случай демонстрирует перспективность персонализированной терапии редких опухолей на основе понимания их молекулярных драйверов и потенциал комбинированных стратегий лечения, включающих таргетные и иммунологические методы.

Светлоклеточная саркома является редкой и агрессивной злокачественной опухолью, которая требует мультидисциплинарного подхода к диагностике и лечению. Ранняя диагностика и адекватное хирургическое лечение имеют решающее значение для улучшения прогноза пациентов. Тесное сотрудничество между онкологами, патологами, радиологами и хирургами имеет важное значение для оптимального ведения пациентов со светлоклеточной саркомой.

Диагностика и лечение в Израиле – почему в клинике “Хадасса”?

• Более 100 лет организация “Хадасса” и основанные ею медицинские центры являются лидерами в области оказания медицинских услуг в Израиле.
• Более 50% исследований в области новейших медицинских технологий и методов лечения в Израиле проводятся врачами “Хадассы”.