Лечение спинальной мышечной атрофии в Израиле
Спинальная мышечная атрофия (СМА) - это группа наследственных заболеваний, характеризующихся прогрессирующей мышечной слабостью и атрофией мышц. Заболевание вызвано мутациями в гене SMN1, который отвечает за выработку белка, необходимого для выживания двигательных нейронов спинного мозга.
Типы СМА
Существует несколько типов СМА, которые различаются по возрасту начала и тяжести симптомов:
- СМА 1 типа (болезнь Верднига-Гоффмана) - самая тяжелая форма, симптомы проявляются в первые месяцы жизни.
- СМА 2 типа - симптомы появляются в возрасте от 6 до 18 месяцев.
- СМА 3 типа (болезнь Кугельберга-Веландера) - начинается после 18 месяцев, имеет более мягкое течение.
- СМА 4 типа - редкая форма с началом во взрослом возрасте.
Симптомы
Основные симптомы СМА включают:
- Мышечную слабость и атрофию, особенно в проксимальных отделах конечностей
- Снижение или отсутствие рефлексов
- Дыхательные нарушения
- Сколиоз
- Трудности с глотанием и кормлением (при ранней манифестации)
Диагностика
Диагноз СМА основывается на клинической картине, семейном анамнезе и результатах генетического тестирования. Молекулярно-генетический анализ выявляет мутации в гене SMN1.
Лечение
В настоящее время доступны несколько методов лечения СМА:
- Нусинерсен (Спинраза) - антисмысловой олигонуклеотид, улучшающий выработку функционального белка SMN.
- Рисдиплам (Эврисди) - пероральный препарат, повышающий уровень белка SMN.
- Оназемноген абепарвовек (Золгенсма) - генная терапия, обеспечивающая доставку функционального гена SMN1.
Кроме того, важную роль играют поддерживающая терапия и реабилитация, включая физиотерапию, респираторную поддержку и коррекцию ортопедических осложнений.
Прогноз
Прогноз при СМА зависит от типа заболевания и своевременности начала лечения. Ранняя диагностика и терапия значительно улучшают прогноз и качество жизни пациентов. Новые методы лечения дают надежду на замедление прогрессирования заболевания и улучшение двигательных функций у больных СМА.
Диагностика и лечение в Израиле – почему в клинике “Хадасса”?
- Более 100 лет организация “Хадасса” и основанные ею медицинские центры являются лидерами в области оказания медицинских услуг в Израиле.
- Более 50% исследований в области новейших медицинских технологий и методов лечения в Израиле проводятся врачами “Хадассы”.
Диагностика и лечение спинальной мышечной атрофии проводятся врачами-специалистами отделения неврологии.
Пошаговое руководство
