Спастическая параплегия - это группа генетических заболеваний, характеризующихся прогрессирующей слабостью и повышением мышечного тонуса (спастичностью) в ногах. Она имеет специфическую природу и требует особой диагностики и ведения.
На сегодняшний день известно более 80 генов, мутации в которых могут вызывать спастическую параплегию. Большинство форм заболевания наследуются по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу. Продукты этих генов играют важную роль в функционировании длинных аксонов кортикоспинальных трактов - проводящих путей, которые контролируют движения ног. При спастической параплегии нарушается аксональный транспорт, митохондриальная функция, образование миелина, что приводит к дегенерации и гибели мотонейронов.
Ведущие симптомы спастической параплегии - слабость и спастичность мышц нижних конечностей, нарушение походки. Дебют обычно в детском или подростковом возрасте, но может быть и в более старшем. Течение прогрессирующее, хотя темпы нарастания симптомов варьируют. Для многих форм характерны:
В то же время интеллект, речь, функции рук обычно не страдают.
Некоторые формы спастической параплегии могут сопровождаться дополнительными симптомами - атаксией, периферической нейропатией, когнитивными нарушениями, атрофией зрительных нервов, что требует дифференциальной диагностики с другими нейродегенеративными заболеваниями.
Диагноз спастической параплегии основывается на клинической картине, семейном анамнезе и результатах молекулярно-генетического тестирования. МРТ головного и спинного мозга обычно малоинформативна, но помогает исключить другие причины парапареза. ЭНМГ может выявить признаки аксональной дегенерации. Важную роль играет ДНК-диагностика - поиск мутаций в известных генах спастической параплегии методом секвенирования нового поколения.
К сожалению, эффективного патогенетического лечения, способного предотвратить прогрессирование спастической параплегии, пока не существует. Ведение пациентов направлено на поддержание двигательных функций, профилактику осложнений и улучшение качества жизни. Основу составляют:
Прогноз при спастической параплегии зависит от конкретной генетической формы, но в целом серьезный из-за неуклонного прогрессирования большинства вариантов заболевания. Многие пациенты теряют способность ходить через 10-20 лет после начала болезни. Тем не менее, адекватная реабилитация и поддержка могут значительно улучшить качество и продолжительность жизни.
Профилактика спастической параплегии заключается в медико-генетическом консультировании семей с случаями заболевания для оценки риска при планировании деторождения. В будущем внедрение генной терапии может открыть новые перспективы лечения этой сложной группы наследственных болезней.
Ежегодно тысячи пациентов из разных стран мира приезжают на лечение в Израиль, в университетскую клинику «Хадасса», в связи с самым различными случаями.
Посмотреть руководоствоНапишите нам по любому вопросу. Мы свяжемся с вами в течение ближайшего рабочего дня.
Позвоните нам по одному из номеров
Россия +9722 560-9534 Украина +9722 560-9534 Израиль +9722 560-9534 Эл. почта info@hds.org.ilВаша заявка принята
После получения заявки мы свяжемся с вами в течение рабочего дня.