Спастическая параплегия

Генетика и патогенез спастической параплегии

На сегодняшний день известно более 80 генов, мутации в которых могут вызывать спастическую параплегию. Большинство форм заболевания наследуются по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу. Продукты этих генов играют важную роль в функционировании длинных аксонов кортикоспинальных трактов - проводящих путей, которые контролируют движения ног. При спастической параплегии нарушается аксональный транспорт, митохондриальная функция, образование миелина, что приводит к дегенерации и гибели мотонейронов.

Клиническая картина спастической параплегии

Ведущие симптомы спастической параплегии - слабость и спастичность мышц нижних конечностей, нарушение походки. Дебют обычно в детском или подростковом возрасте, но может быть и в более старшем. Течение прогрессирующее, хотя темпы нарастания симптомов варьируют. Для многих форм характерны:

• Повышение сухожильных рефлексов, клонусы стоп
• Патологические рефлексы (Бабинского, Россолимо)
• "Ножницеобразная" походка
• Сгибательные контрактуры в коленях и стопах
• Нарушения тазовых функций

В то же время интеллект, речь, функции рук обычно не страдают.

Некоторые формы спастической параплегии могут сопровождаться дополнительными симптомами - атаксией, периферической нейропатией, когнитивными нарушениями, атрофией зрительных нервов, что требует дифференциальной диагностики с другими нейродегенеративными заболеваниями.

Диагностика спастической параплегии

Диагноз спастической параплегии основывается на клинической картине, семейном анамнезе и результатах молекулярно-генетического тестирования. МРТ головного и спинного мозга обычно малоинформативна, но помогает исключить другие причины парапареза. ЭНМГ может выявить признаки аксональной дегенерации. Важную роль играет ДНК-диагностика - поиск мутаций в известных генах спастической параплегии методом секвенирования нового поколения.

Лечение и реабилитация при спастической параплегии

К сожалению, эффективного патогенетического лечения, способного предотвратить прогрессирование спастической параплегии, пока не существует. Ведение пациентов направлено на поддержание двигательных функций, профилактику осложнений и улучшение качества жизни. Основу составляют:

• Физическая терапия для укрепления мышц, растяжки, поддержания суставных функций
• Ортезирование - использование специальной обуви, туторов для профилактики контрактур
• Антиспастические препараты (баклофен, тизанидин), иногда - ботулинотерапия
• Адаптация среды, использование вспомогательных средств (ходунков, инвалидных колясок)
• При выраженных контрактурах - ортопедические операции
• Психологическая поддержка пациентов и семей

Прогноз и профилактика спастической параплегии

Прогноз при спастической параплегии зависит от конкретной генетической формы, но в целом серьезный из-за неуклонного прогрессирования большинства вариантов заболевания. Многие пациенты теряют способность ходить через 10-20 лет после начала болезни. Тем не менее, адекватная реабилитация и поддержка могут значительно улучшить качество и продолжительность жизни.

Профилактика спастической параплегии заключается в медико-генетическом консультировании семей с случаями заболевания для оценки риска при планировании деторождения. В будущем внедрение генной терапии может открыть новые перспективы лечения этой сложной группы наследственных болезней.

Диагностика и лечение в Израиле – почему в клинике “Хадасса”?

• Более 100 лет организация “Хадасса” и основанные ею медицинские центры являются лидерами в области оказания медицинских услуг в Израиле.
• Более 50% исследований в области новейших медицинских технологий и методов лечения в Израиле проводятся врачами “Хадассы”.