Синдром Свайера, также известный как чистая дисгенезия гонад 46,XY (46,XY Complete Gonadal Dysgenesis, 46,XY CGD), является редким генетическим расстройством, при котором у человека с кариотипом 46,XY (генетически мужской) развиваются женские половые признаки. Это состояние впервые было описано американским эндокринологом Джорджем Свайером в 1955 году.
Синдром Свайера вызывается мутациями в генах, ответственных за развитие мужских половых признаков, таких как SRY, DHH, NR5A1 и MAP3K1. Эти гены играют ключевую роль в формировании яичек и продукции мужских половых гормонов. При их нарушении гонады не развиваются должным образом, что приводит к недостаточной выработке тестостерона и формированию женского фенотипа.
Диагноз синдрома Свайера обычно ставится в подростковом возрасте, когда у генетически мужского индивида не начинается половое созревание и менструации. Для подтверждения диагноза проводятся следующие исследования:
Терапия синдрома Свайера направлена на коррекцию гормонального дисбаланса и поддержание женского фенотипа:
Важно отметить, что люди с синдромом Свайера идентифицируют себя как женщины и ведут полноценную жизнь при адекватном медицинском сопровождении. Ранняя диагностика и своевременное начало лечения позволяют улучшить качество жизни и предотвратить потенциальные осложнения, связанные с данным состоянием.
Ежегодно тысячи пациентов из разных стран мира приезжают на лечение в Израиль, в университетскую клинику «Хадасса», в связи с самым различными случаями.
Посмотреть руководоствоНапишите нам по любому вопросу. Мы свяжемся с вами в течение ближайшего рабочего дня.
Позвоните нам по одному из номеров
Россия +9722 560-9534 Украина +9722 560-9534 Израиль +9722 560-9534 Эл. почта info@hds.org.ilВаша заявка принята
После получения заявки мы свяжемся с вами в течение рабочего дня.