Синдром Свайера

Синдром Свайера, также известный как чистая дисгенезия гонад 46,XY (46,XY Complete Gonadal Dysgenesis, 46,XY CGD), является редким генетическим расстройством, при котором у человека с кариотипом 46,XY (генетически мужской) развиваются женские половые признаки. Это состояние впервые было описано американским эндокринологом Джорджем Свайером в 1955 году.

Причины

Синдром Свайера вызывается мутациями в генах, ответственных за развитие мужских половых признаков, таких как SRY, DHH, NR5A1 и MAP3K1. Эти гены играют ключевую роль в формировании яичек и продукции мужских половых гормонов. При их нарушении гонады не развиваются должным образом, что приводит к недостаточной выработке тестостерона и формированию женского фенотипа.

Диагностика

Диагноз синдрома Свайера обычно ставится в подростковом возрасте, когда у генетически мужского индивида не начинается половое созревание и менструации. Для подтверждения диагноза проводятся следующие исследования:

1. Кариотипирование - анализ хромосомного набора, подтверждающий наличие кариотипа 46,XY.
2. Гормональные тесты - оценка уровней тестостерона, ФСГ и ЛГ.
3. УЗИ или МРТ малого таза - для визуализации недоразвитых гонад и женских внутренних половых органов.
4. Биопсия гонад - для гистологического подтверждения дисгенезии гонад.
5. Молекулярно-генетическое тестирование - для выявления мутаций в генах, ассоциированных с синдромом Свайера.

Лечение

Терапия синдрома Свайера направлена на коррекцию гормонального дисбаланса и поддержание женского фенотипа:

1. Заместительная гормональная терапия эстрогенами для стимуляции развития вторичных половых признаков и профилактики остеопороза.
2. Хирургическое удаление недоразвитых гонад (гонадэктомия) из-за повышенного риска развития гонадобластомы - опухоли половых желез.
3. Психологическая поддержка для адаптации к диагнозу и формирования гендерной идентичности.
4. При желании иметь детей - ЭКО с донорскими яйцеклетками.

Важно отметить, что люди с синдромом Свайера идентифицируют себя как женщины и ведут полноценную жизнь при адекватном медицинском сопровождении. Ранняя диагностика и своевременное начало лечения позволяют улучшить качество жизни и предотвратить потенциальные осложнения, связанные с данным состоянием.

Диагностика и лечение в Израиле — почему в клинике «Хадасса»?

• Более 100 лет организация «Хадасса» и основанные ею медицинские центры являются лидерами в области оказания медицинских услуг в Израиле.
• Более 50% исследований в области новейших медицинских технологий и методов лечения в Израиле проводятся врачами «Хадассы».