Синдром Сусака

Эпидемиология

Синдром Сусака встречается очень редко, с частотой около 1 случая на 1-2 миллиона населения. Заболевание обычно развивается у молодых людей, преимущественно женщин, в возрасте 20-40 лет, хотя описаны случаи и у детей, и у пожилых людей.

Этиология и патогенез 

Точная причина синдрома Сусака неизвестна. Предполагается, что в основе заболевания лежит аутоиммунный процесс, при котором иммунная система ошибочно атакует эндотелий мелких сосудов головного мозга, сетчатки и внутреннего уха. Это приводит к окклюзии сосудов микроэмболами, состоящими из активированных Т-лимфоцитов, тромбоцитов и фибрина. Возможными триггерами аутоиммунного процесса могут быть вирусные инфекции, стресс или гормональные изменения.

Клинические проявления 

Классическая триада симптомов синдрома Сусака включает:

1. Энцефалопатию: головная боль, спутанность сознания, нарушения памяти, изменения личности, судороги, очаговые неврологические симптомы. Недавно описаны новые проявления, такие как эпилептические припадки и транзиторная инвертированная зрительная перцепция.
2. Ветвистую ретинопатию: безболезненное снижение зрения, дефекты полей зрения, фотопсии. При осмотре глазного дна выявляются множественные окклюзии ветвей артерий сетчатки с ватообразными очагами ишемии.
3. Сенсоневральную тугоухость: обычно двустороннюю, низко- или среднечастотную, часто флюктуирующую. Может сопровождаться шумом в ушах и головокружением.

Полная триада симптомов присутствует только у 13% пациентов на момент постановки диагноза. У остальных наблюдается неполный синдром с одним или двумя компонентами триады.

Диагностика МРТ является нейровизуализационным методом выбора при синдроме Сусака. Характерные находки включают множественные мелкие гиперинтенсивные очаги на Т2-взвешенных изображениях и контрастное усиление белого и серого вещества супратенториальных и субтенториальных структур, мозолистого тела и, в некоторых случаях, мягкой мозговой оболочки. Поражения мозолистого тела обычно вовлекают центральные волокна и, вероятно, являются патогномоничными для синдрома Сусака.

Синдром Сусака часто недодиагностируется из-за его многосистемного вовлечения и схожести с другими имитирующими расстройствами (такими как рассеянный склероз), а также из-за того, что нейрорадиологи недостаточно знакомы с этим синдромом.

Другие методы обследования включают флюоресцентную ангиографию сетчатки, аудиометрию, вестибулярные тесты и люмбальную пункцию, которая часто выявляет лимфоцитарный плеоцитоз и повышение уровня белка в ликворе. Биопсия головного мозга проводится редко и может выявить микроангиопатию и микроинфаркты.

Дифференциальный диагноз проводится с рассеянным склерозом, острым диссеминированным энцефаломиелитом, церебральным васкулитом, болезнью Бехчета, нейросаркоидозом, мигренью.

Лечение 

Основой лечения синдрома Сусака являются иммуносупрессивные препараты:

1. Глюкокортикоиды (метилпреднизолон, преднизолон) в высоких дозах для индукции ремиссии
2. Цитостатики (циклофосфамид, микофенолата мофетил, азатиоприн) или внутривенный иммуноглобулин для поддержания ремиссии
3. Антиагреганты (ацетилсалициловая кислота) или антикоагулянты (гепарин) для профилактики тромбообразования
4. Симптоматическая терапия (противосудорожные препараты, антидепрессанты, ноотропы)

Прогноз 

Течение синдрома Сусака вариабельно, возможны как монофазные, так и рецидивирующие формы. При своевременном и адекватном лечении большинство пациентов достигают ремиссии, хотя у части из них сохраняются остаточные неврологические, зрительные или слуховые нарушения. Примерно у 10% пациентов развивается тяжелая инвалидизация вследствие повторных обострений. Летальные исходы крайне редки и обычно связаны с тяжелой энцефалопатией или инфекционными осложнениями иммуносупрессивной терапии.

Синдром Сусака - редкое и потенциально тяжелое аутоиммунное заболевание, требующее мультидисциплинарного подхода к диагностике и лечению с участием неврологов, офтальмологов, оториноларингологов и ревматологов. При оценке пациентов с необъяснимой энцефалопатией, вовлекающей белое и серое вещество, мягкие мозговые оболочки и мозолистое тело, наличие сенсоневральной тугоухости или нарушений зрения может дать важные ключи к возможности синдрома Сусака.

Дальнейшие исследования необходимы для лучшего понимания патогенеза этого заболевания и разработки новых методов терапии. Ранняя диагностика и агрессивное иммуносупрессивное лечение имеют решающее значение для предотвращения необратимого повреждения головного мозга, сетчатки и слухового анализатора.

Диагностика и лечение в Израиле – почему в клинике “Хадасса”?

• Более 100 лет организация “Хадасса” и основанные ею медицинские центры являются лидерами в области оказания медицинских услуг в Израиле.
• Более 50% исследований в области новейших медицинских технологий и методов лечения в Израиле проводятся врачами “Хадассы”.