Главная практическая проблема синдрома Сусака — не лечение, а распознавание: полная триада на момент постановки диагноза есть лишь у меньшинства пациентов, а по картине МРТ и течению болезнь часто имитирует рассеянный склероз. Между тем лечение этих двух заболеваний принципиально разное, и цена ошибки высока.
Содержание
Причины и механизм · Как проявляется · Постановка диагноза · Лечение · Прогноз · Хадасса
Что определяет исход больше всего. Скорость постановки правильного диагноза: раннее лечение важно для предотвращения необратимого повреждения сетчатки и внутреннего уха и уменьшения риска стойкого неврологического дефицита. Ключ к диагнозу на МРТ — характерные очаги в центральных отделах мозолистого тела («snowballs», «снежки») — один из наиболее характерных признаков синдрома Сусака.
Причины и механизм
Механизм
Точная причина неизвестна. В основе — аутоиммунная эндотелиопатия: иммунная система атакует эндотелий (внутреннюю выстилку) мельчайших артерий мозга, сетчатки и внутреннего уха. Повреждённые сосуды сужаются и закупориваются, что приводит к микроинфарктам в этих трёх органах
Возможные триггеры
Обсуждаются вирусные инфекции, гормональные изменения и стресс; наследственной передачи синдрома не описано
Как проявляется
Энцефалопатия
Головная боль (часто мигренеподобная, может опережать остальные симптомы), спутанность, нарушения памяти и концентрации, изменения личности и поведения, очаговые неврологические симптомы; описаны и эпилептические припадки
Поражение сетчатки
Окклюзии ветвей артерий сетчатки: безболезненное снижение зрения, выпадения участков поля зрения, фотопсии («вспышки»). Изменения могут быть на периферии сетчатки и не ощущаться пациентом — поэтому осмотр глазного дна и ангиография выполняются даже при отсутствии зрительных жалоб
Тугоухость
Сенсоневральная, обычно двусторонняя, с преимущественным снижением на низких и средних частотах, нередко флюктуирующая; часто сопровождается шумом в ушах и головокружением
Неполная триада
Полная триада на момент постановки диагноза присутствует лишь примерно у 13% пациентов; у остальных — один или два компонента, и недостающие могут присоединиться позже. Именно поэтому при энцефалопатии неясной причины целенаправленно исследуются сетчатка и слух
Постановка диагноза
МРТ головного мозга
Метод выбора. Характерны множественные мелкие очаги на Т2-взвешенных изображениях в белом и сером веществе, иногда с контрастным усилением и вовлечением мозговых оболочек. Ключевая находка — очаги в центральных отделах мозолистого тела («снежки»), которые помогают отличить синдром Сусака от рассеянного склероза, где поражаются преимущественно другие отделы мозолистого тела
Флюоресцентная ангиография сетчатки
Выявляет окклюзии ветвей артерий сетчатки и характерное прокрашивание стенок артериол, в том числе в бессимптомных зонах, — один из самых чувствительных инструментов и для диагноза, и для контроля активности болезни
Аудиометрия и ликвор
Аудиометрия документирует характер тугоухости; вестибулярные тесты — при головокружении. В спинномозговой жидкости часто выявляются умеренный лимфоцитарный плеоцитоз и повышение белка. Биопсия мозга требуется редко
С чем разграничивают
Рассеянный склероз, острый диссеминированный энцефаломиелит, церебральный васкулит, болезнь Бехчета, нейросаркоидоз, мигрень. Синдром Сусака часто распознаётся с задержкой: врачи разных специальностей видят «свой» фрагмент картины, а целиком её собирает лишь тот, кто знает о существовании триады
Лечение
Индукция ремиссии
Глюкокортикоиды в высоких дозах (пульс-терапия метилпреднизолоном с переходом на пероральный приём); при выраженной энцефалопатии к ним часто добавляется внутривенный иммуноглобулин. Рандомизированных исследований при таком редком заболевании нет — схемы основаны на международном экспертном консенсусе
Поддержание ремиссии
Иммуносупрессивные препараты: микофенолата мофетил, азатиоприн, при тяжёлом или рефрактерном течении — циклофосфамид или ритуксимаб; внутривенный иммуноглобулин курсами. Длительность терапии определяется активностью болезни — с постепенным снижением под контролем МРТ и ангиографии сетчатки
Дополнительная терапия
В ряде центров к схеме добавляются антиагреганты (низкие дозы ацетилсалициловой кислоты); противосудорожные препараты — при эпилептических припадках
Реабилитация слуха
При стойкой тугоухости применяются слуховые аппараты, а при тяжёлой двусторонней потере слуха — кохлеарная имплантация, дающая при этом синдроме хорошие результаты, поскольку поражается улитка, а не слуховой нерв
Прогноз
Течение
Вариабельно: у части пациентов болезнь протекает монофазно (один эпизод активности длительностью до 1–2 лет), у части — с рецидивами, иногда через годы ремиссии. Предсказать вариант течения в начале болезни надёжно не удаётся, поэтому наблюдение продолжается и после стихания симптомов
Исходы
При своевременном лечении у большинства пациентов удаётся добиться контроля заболевания, однако у части сохраняются стойкие когнитивные, зрительные или слуховые нарушения — их объём во многом зависит от того, сколько повреждений успело произойти до начала терапии; когнитивные функции при этом нередко существенно улучшаются на фоне лечения. Тяжёлая инвалидизация встречается значительно реже; летальные исходы редки
Диагностика и лечение в «Хадассе»
Синдром Сусака — заболевание, при котором решающее значение имеет совместная работа специалистов, видящих разные грани болезни: невролога, офтальмолога-ретинолога, оториноларинголога и ревматолога. В «Хадассе» такой мультидисциплинарный разбор организуется в рамках одного центра — с МРТ-протоколами, флюоресцентной ангиографией сетчатки и аудиологическим обследованием, необходимыми для подтверждения диагноза и контроля активности болезни. Неврологическое отделение возглавляет проф. Дана Экштейн.
Консультация по вашему случаю
Что полезно прислать:
- МРТ головного мозга — по возможности сами снимки, включая сагиттальные срезы (для оценки мозолистого тела), а не только описание
- результаты флюоресцентной ангиографии сетчатки и осмотра глазного дна, если выполнялись
- аудиограммы — по возможности несколько в динамике
- результаты исследования спинномозговой жидкости, если люмбальная пункция проводилась
- выписки невролога и других специалистов с датами
- сведения о проведённой терапии (препараты, дозы, длительность) и ответе на неё
По этим материалам врачи оценивают обоснованность диагноза, активность болезни и соответствие терапии международным подходам. Координатор отвечает в течение одного рабочего дня. Общение возможно на русском языке.
Написать в WhatsApp Telegram info@hds.org.il
Страница носит справочный характер, помогает подготовить вопросы к лечащему врачу и не содержит указаний по лечению. Диагноз синдрома Сусака и тактика терапии определяются лечащим врачом индивидуально, по совокупности клинических данных и результатов обследования; течение болезни значительно различается у разных пациентов.
