Синдром Робертса

Генетические основы синдрома Робертса

Причиной синдрома Робертса являются мутации в гене ESCO2, расположенном на коротком плече 8-й хромосомы (8p21.1). Ген ESCO2 кодирует белок, участвующий в установлении когезии сестринских хроматид во время клеточного деления. Мутации в ESCO2 приводят к нарушению сегрегации хромосом и геномной нестабильности, что лежит в основе клинических проявлений синдрома. Для развития синдрома Робертса необходимо наличие двух копий мутантного гена, что объясняет аутосомно-рецессивный тип наследования.

Клинические проявления синдрома Робертса

Пороки развития конечностей:

• Тетрафокомелия (укорочение всех четырех конечностей)
• Олигодактилия (уменьшение количества пальцев)
• Синдактилия (сращение пальцев)
• Клинодактилия (искривление пальцев)
• Редукционные дефекты конечностей

Лицевые аномалии:

• Расщелина губы и нёба
• Гипертелоризм (широко расставленные глаза)
• Микрогнатия (недоразвитие нижней челюсти)
• Экзофтальм (выстояние глазных яблок)
• Гипоплазия средней части лица

Замедление роста:

• Пренатальная и постнатальная задержка роста
• Микроцефалия (уменьшение размеров головы)

Другие проявления:

• Умственная отсталость различной степени
• Крипторхизм у мальчиков
• Аномалии почек и сердца
• Иммунологические нарушения

Диагностика синдрома Робертса

 Диагноз синдрома Робертса основывается на характерных клинических проявлениях и подтверждается цитогенетическим и молекулярно-генетическим анализом. При цитогенетическом исследовании в метафазных хромосомах обнаруживаются характерные  фигуры, представляющие собой центромерные расщепления и преждевременное разделение хроматид. Молекулярно-генетическое тестирование направлено на выявление мутаций в гене ESCO2.

Дифференциальная диагностика синдрома Робертса проводится с другими генетическими синдромами, сопровождающимися редукционными пороками конечностей и лицевыми аномалиями.

Лечение и прогноз синдрома Робертса 

Лечение синдрома Робертса симптоматическое и направлено на коррекцию врожденных пороков развития и поддержку функционирования организма. Хирургическое лечение включает коррекцию расщелин губы и нёба, устранение синдактилии и других аномалий конечностей. Важное значение имеет раннее начало реабилитационных мероприятий, включая физическую и эрготерапию. Необходима регулярная оценка психомоторного развития и коррекция интеллектуальных нарушений.

Прогноз при синдроме Робертса зависит от тяжести клинических проявлений и объема поражения внутренних органов. При тяжелых формах синдрома с выраженными пороками развития и дыхательной недостаточностью продолжительность жизни может быть значительно снижена. В других случаях пациенты с синдромом Робертса могут доживать до взрослого возраста, однако они нуждаются в постоянной медицинской поддержке и социальной адаптации.

Диагностика и лечение в Израиле – почему в клинике “Хадасса”?

• Более 100 лет организация “Хадасса” и основанные ею медицинские центры являются лидерами в области оказания медицинских услуг в Израиле.
• Более 50% исследований в области новейших медицинских технологий и методов лечения в Израиле проводятся врачами “Хадассы”.