Синдром Рассела-Сильвера

Этиология и патогенез синдрома Рассела-Сильвера изучены недостаточно. Примерно в 40% случаев синдром связан с гипометилированием ДНК в области 11p15 (H19/IGF2), в 10% - с материнской однородительской дисомией 7 хромосомы (UPD7). Остальные случаи считаются спорадическими и могут быть связаны с другими генетическими и эпигенетическими нарушениями.

Клинические проявления синдрома Рассела-Сильвера включают:

• Задержку внутриутробного развития: низкие вес и длину тела при рождении (ниже 3 перцентиля).
• Постнатальную задержку роста: медленные темпы роста и набора веса, низкий рост во взрослом возрасте (около 140-150 см).
• Характерные черты лица: треугольная форма лица с широким лбом и заостренным подбородком, микрогнатия, тонкие губы, опущенные уголки рта, голубые склеры.
• Асимметрию тела и конечностей: разница в длине или объеме нижних конечностей, клинодактилия мизинцев.
• Другие нарушения: гипогликемия в неонатальном периоде, трудности вскармливания и рвота в первые месяцы жизни, преждевременное закрытие родничков, нарушения прорезывания и расположения зубов, высокий тембр голоса, двигательная неловкость, сколиоз, пигментные пятна (кофейные и молочные) на коже.

Интеллектуальное развитие у большинства пациентов с синдромом Рассела-Сильвера нормальное, но могут отмечаться трудности в обучении и поведенческие проблемы (гиперактивность, тревожность).

Диагностика синдрома Рассела-Сильвера основана на клинических критериях (Netchine-Harbison, 2015), которые включают пре- и постнатальную задержку роста, относительную макроцефалию при рождении, лобное выбухание, асимметрию тела и характерные черты лица. Для подтверждения диагноза и уточнения генетического варианта проводится молекулярно-генетическое исследование.

Лечение синдрома Рассела-Сильвера  направлено на коррекцию дефицита роста, профилактику осложнений и улучшение качества жизни пациентов:

• Терапия рекомбинантным гормоном роста (рГР) у детей с задержкой роста и дефицитом ГР. Лечение рГР эффективно увеличивает темпы роста и конечный рост у пациентов с RSS.
• Коррекция гипогликемии и нутритивная поддержка в неонатальном и младенческом периоде (частые кормления, высококалорийные смеси).
• Профилактика и лечение ортодонтических, ортопедических и неврологических нарушений 
• Психологическая поддержка пациентов и их семей, адаптация образовательной программы при необходимости.

Прогноз при синдроме Рассела-Сильвера в целом благоприятный при условии своевременной диагностики и адекватной терапии. Большинство пациентов достигают социальной адаптации и имеют нормальное интеллектуальное развитие, несмотря на низкий рост и характерные черты лица. Однако из-за редкости заболевания необходимы дальнейшие исследования для уточнения патогенеза, разработки таргетной терапии и оптимизации протоколов ведения пациентов с различными генетическими вариантами синдрома.(Russell-Silver syndrome, RSS) - это редкое врожденное заболевание, характеризующееся задержкой внутриутробного и постнатального роста, дисморфическими чертами лица и асимметрией тела. Частота встречаемости синдрома оценивается в 1:30000 - 1:100000 новорожденных, одинаково у мальчиков и девочек.

Диагностика и лечение в Израиле — почему в клинике «Хадасса»?

• Более 100 лет организация «Хадасса» и основанные ею медицинские центры являются лидерами в области оказания медицинских услуг в Израиле.
• Более 50% исследований в области новейших медицинских технологий и методов лечения в Израиле проводятся врачами «Хадассы».

Хирургическое лечение (удлинение нижних конечностей) проводится специалистами отделения ортопедии.