Синдром Прадера-Вилли (СПВ) - это редкое генетическое заболевание, которое характеризуется множественными нарушениями развития и функционирования организма. Впервые этот синдром был описан в 1956 году учеными А. Прадером, А. Лабхартом и Х. Вилли, в честь которых он и получил свое название.
СПВ встречается с частотой 1 на 10 000 - 30 000 новорожденных. Заболевание одинаково часто встречается у лиц обоих полов и не зависит от расовой или этнической принадлежности.
Причиной СПВ являются нарушения в области 15q11.2-q13 отцовской хромосомы 15. В большинстве случаев (70%) это делеция данного участка, в 25% случаев - материнская однородительская дисомия, и в 5% - дефект центра импринтинга. Эти генетические аномалии приводят к нарушению экспрессии генов, ответственных за нормальное развитие и функционирование гипоталамуса.
В статье выделяют 4 фазы прогрессирования СПВ:
Другие характерные проявления СПВ включают:
Ожирение при СПВ приводит к многочисленным осложнениям: сердечно-сосудистые заболевания, сахарный диабет 2 типа, дыхательная недостаточность.
Диагноз СПВ основывается на клинических критериях и подтверждается молекулярно-генетическими методами (метилчувствительная ПЦР, FISH, микрочипы). Рекомендуемый диагностический тест - анализ метилирования ДНК, который выявляет более 99% случаев.
Дополнительные исследования включают оценку функции щитовидной железы, тесты на дефицит гормона роста, полисомнографию для диагностики нарушений сна, DXA-сканирование для оценки минеральной плотности костей.
Ведение пациентов с СПВ требует мультидисциплинарного подхода и зависит от возраста.
В младенчестве основные задачи - коррекция вскармливания, лечение крипторхизма, раннее выявление дефицита гормона роста.
В детском возрасте ключевыми аспектами являются контроль веса и диеты, лечение гормоном роста (улучшает рост, снижает ожирение, повышает минеральную плотность костей и моторные функции).
В подростковом периоде может потребоваться заместительная терапия половыми гормонами для индукции пубертата.
В течение всей жизни необходимы регулярный скрининг на гипотиреоз, сахарный диабет, нарушения сна. Для коррекции поведенческих и психических нарушений применяют поведенческую терапию, иногда медикаментозное лечение. Важное значение имеет ранняя стимуляция развития, специальное образование, трудотерапия.
Прогноз при СПВ варьирует и зависит от своевременности диагностики и тяжести осложнений. Ранние терапевтические вмешательства и предотвращение тяжелого ожирения увеличивают шансы на достижение нормальной продолжительности жизни. Однако интеллектуальные нарушения ограничивают возможности самостоятельной жизни большинства взрослых пациентов. Распространенными причинами смерти являются осложнения ожирения: сердечная и дыхательная недостаточность. При адекватном контроле массы тела пациенты могут доживать до 7-го десятилетия.
Ежегодно тысячи пациентов из разных стран мира приезжают на лечение в Израиль, в университетскую клинику «Хадасса», в связи с самым различными случаями.
Посмотреть руководоствоНапишите нам по любому вопросу. Мы свяжемся с вами в течение ближайшего рабочего дня.
Позвоните нам по одному из номеров
Россия +9722 560-9534 Украина +9722 560-9534 Израиль +9722 560-9534 Эл. почта info@hds.org.ilВаша заявка принята
После получения заявки мы свяжемся с вами в течение рабочего дня.