Сидром Марфана – это достаточно редкое наследственное заболевание соединительной ткани, которое характеризуется аномалиями глаз, костей, сердца и кровеносных сосудов. Основным признаком синдрома Марфана является аномально высокий рост (до 2 м), при этом туловище остается непропорционально коротким, а конечности – удлиненными и тонкими. Другие внешние симптомы включают: гиперподвижность суставов, аномалии строения тазобедренного сустава, сколиоз и кифоз, деформацию грудной клетки, плоскостопие, глубокую посадку глаз, нарушение роста зубов и т.д. Также серьезные изменения наблюдаются со стороны внутренних органов, особенно – сердца и сосудов, в том числе пороки сердца и стенозы артерий. Патологии со стороны глаз включают выраженную миопию, вывих хрусталика, косоглазие и др.
Специфической терапии заболевания не существует, т.к. повлиять на генную мутацию еще до рождения ребенка невозможно. Лечение исключительно симптоматическое и зависит от тех изменений, которые развиваются у больного. Некоторые из них можно успешно корректировать или устранять хирургическим путем.
Диагностика и лечение синдрома Марфана проводятся на базе отделения генетики.
Ежегодно тысячи пациентов из разных стран мира приезжают на лечение в Израиль, в университетскую клинику «Хадасса», в связи с самым различными случаями.
Посмотреть руководоствоНапишите нам по любому вопросу. Мы свяжемся с вами в течение ближайшего рабочего дня.
Ваша заявка принята
После получения заявки мы свяжемся с вами в течение рабочего дня.