Синдром Клиппеля-Фейля (СКФ) - это редкое врожденное заболевание, характеризующееся аномальным слиянием двух или более шейных позвонков. Это приводит к укорочению шеи, ограничению ее подвижности и различным скелетным и неврологическим нарушениям. Синдром назван в честь французских неврологов Мориса Клиппеля и Андре Фейля, которые впервые описали его в 1912 году.
Точные причины СКФ до конца не изучены, но считается, что он возникает в результате нарушения эмбрионального развития шейного отдела позвоночника на 3-8 неделе беременности. Возможные факторы риска включают:
СКФ встречается примерно у 1 из 40 000 - 42 000 новорожденных во всем мире, с небольшим преобладанием у женщин.
Основные симптомы СКФ включают:
Степень выраженности симптомов может варьироваться от легкой до тяжелой и зависит от уровня и протяженности слияния позвонков. Классическая триада СКФ (короткая шея, низкая линия роста волос на затылке и ограниченная подвижность шеи) наблюдается менее чем у 50% пациентов.
СКФ также может протекать бессимптомно, и дети, которым не проводят визуализацию шейного отдела позвоночника или у которых нет явной физической деформации, могут достичь взрослого возраста, не подозревая о своем состоянии.
Диагноз СКФ основывается на клинических симптомах и результатах визуализационных исследований:
Лечение СКФ направлено на коррекцию симптомов и предотвращение осложнений. Основные подходы включают:
Прогноз при СКФ зависит от степени тяжести заболевания и наличия сопутствующих нарушений. Пациенты с синдромом Клиппеля-Фейля и слиянием шейных позвонков выше уровня C3 обычно имеют более выраженные симптомы. У пациентов с деформацией I типа чаще возникают аксиальные симптомы, в то время как у пациентов с деформациями II и III типа могут развиться миелопатия и радикулопатия.
Важную роль в улучшении качества жизни пациентов с СКФ играют ранняя диагностика, правильное лечение и поддержка со стороны семьи и медицинских специалистов. Генетическое консультирование может быть полезным для семей с наследственными формами СКФ.
Ежегодно тысячи пациентов из разных стран мира приезжают на лечение в Израиль, в университетскую клинику «Хадасса», в связи с самым различными случаями.
Посмотреть руководоствоНапишите нам по любому вопросу. Мы свяжемся с вами в течение ближайшего рабочего дня.
Позвоните нам по одному из номеров
Россия +9722 560-9534 Украина +9722 560-9534 Израиль +9722 560-9534 Эл. почта info@hds.org.ilВаша заявка принята
После получения заявки мы свяжемся с вами в течение рабочего дня.