Синдром Клиппеля-Фейля

Синдром Клиппеля-Фейля (СКФ) - это редкое врожденное заболевание, характеризующееся аномальным слиянием двух или более шейных позвонков. Это приводит к укорочению шеи, ограничению ее подвижности и различным скелетным и неврологическим нарушениям. Синдром назван в честь французских неврологов Мориса Клиппеля и Андре Фейля, которые впервые описали его в 1912 году.

Причины синдрома Клиппеля-Фейля

Точные причины СКФ до конца не изучены, но считается, что он возникает в результате нарушения эмбрионального развития шейного отдела позвоночника на 3-8 неделе беременности. Возможные факторы риска включают:

1. Генетические мутации: СКФ может быть вызван мутациями в генах GDF6, GDF3 и MEOX1. GDF6 и GDF3 влияют на эмбриональное развитие костей, а ген MEOX1 кодирует гомеобоксный белок MOX1, который регулирует разделение позвонков. Аномалии GDF6 и GDF3 наследуются по аутосомно-доминантному типу, а мутации MEOX1 - по аутосомно-рецессивному.
2. Факторы окружающей среды: некоторые исследования предполагают, что воздействие определенных химических веществ или лекарств во время беременности может повышать риск развития СКФ.
3. Сочетание генетических и экологических факторов.

Эпидемиология синдрома Клиппеля-Фейля

СКФ встречается примерно у 1 из 40 000 - 42 000 новорожденных во всем мире, с небольшим преобладанием у женщин. 

Симптомы синдрома Клиппеля-Фейля

Основные симптомы СКФ включают:

1. Укорочение шеи
2. Ограничение подвижности шеи
3. Низкая линия роста волос на затылке
4. Высокое расположение лопаток (синдром Шпренгеля)
5. Сколиоз или кифоз грудного отдела позвоночника
6. Нарушения слуха или зрения
7. Неврологические нарушения (из-за сдавления спинного мозга или нервных корешков)

Степень выраженности симптомов может варьироваться от легкой до тяжелой и зависит от уровня и протяженности слияния позвонков. Классическая триада СКФ (короткая шея, низкая линия роста волос на затылке и ограниченная подвижность шеи) наблюдается менее чем у 50% пациентов.

СКФ также может протекать бессимптомно, и дети, которым не проводят визуализацию шейного отдела позвоночника или у которых нет явной физической деформации, могут достичь взрослого возраста, не подозревая о своем состоянии.

Диагностика синдрома Клиппеля-Фейля

Диагноз СКФ основывается на клинических симптомах и результатах визуализационных исследований:

1. Рентгенография шейного отдела позвоночника: позволяет выявить слияние позвонков и другие костные аномалии.
2. КТ или МРТ: дают более детальную информацию о состоянии позвонков, спинного мозга и нервных структур.
3. Ультразвуковое исследование: может выявить сопутствующие сердечные, желудочно-кишечные и почечные аномалии у новорожденных.
4. Лабораторные исследования: могут быть полезны для оценки сопутствующих нарушений, таких как сердечно-сосудистая или почечная дисфункция, воспалительные процессы и нарушения свертываемости крови.

Лечение синдрома Клиппеля-Фейля

Лечение СКФ направлено на коррекцию симптомов и предотвращение осложнений. Основные подходы включают:

1. Наблюдение: регулярные осмотры у ортопеда и невролога для оценки состояния позвоночника и неврологических функций.
2. Физиотерапия: упражнения для укрепления мышц шеи и улучшения осанки.
3. Ортопедические средства: шейные воротники или корсеты для поддержки позвоночника и предотвращения деформаций.
4. Хирургическое лечение: в тяжелых случаях может потребоваться для декомпрессии спинного мозга, стабилизации позвоночника или коррекции деформаций. Хирургические подходы включают передний и задний доступ, а также возможность использования тотальной артропластики межпозвонковых дисков шейного отдела позвоночника.
5. Лечение сопутствующих нарушений: слуха, зрения, сердечно-сосудистой или мочеполовой системы.

Прогноз и качество жизни

Прогноз при СКФ зависит от степени тяжести заболевания и наличия сопутствующих нарушений. Пациенты с синдромом Клиппеля-Фейля и слиянием шейных позвонков выше уровня C3 обычно имеют более выраженные симптомы.  У пациентов с деформацией I типа чаще возникают аксиальные симптомы, в то время как у пациентов с деформациями II и III типа могут развиться миелопатия и радикулопатия.

Важную роль в улучшении качества жизни пациентов с СКФ играют ранняя диагностика, правильное лечение и поддержка со стороны семьи и медицинских специалистов. Генетическое консультирование может быть полезным для семей с наследственными формами СКФ.

Диагностика и лечение в Израиле — почему в клинике «Хадасса»?

• Более 100 лет организация «Хадасса» и основанные ею медицинские центры являются лидерами в области оказания медицинских услуг в Израиле.
• Более 50% исследований в области новейших медицинских технологий и методов лечения в Израиле проводятся врачами «Хадассы».