Синдром Карнея
Синдром Карни (комплекс Карни, синдром Карни) - это редкое генетическое заболевание, характеризующееся множественными эндокринными и неэндокринными опухолями, а также кожными поражениями. Впервые этот синдром был описан в 1985 году американским эндокринологом Дж. Эйденом Карни и его коллегами.
Причины и генетика
Синдром Карни наследуется по аутосомно-доминантному типу и вызывается мутациями в генах PRKAR1A или, реже, в генах PDE11A и PDE8B. Эти гены играют важную роль в регуляции внутриклеточных сигнальных путей, контролирующих рост и дифференцировку клеток.
Клинические проявления
- Эндокринные опухоли: чаще всего встречаются первичный пигментированный узловой адренокортикальный синдром (PPNAD), который приводит к гиперкортицизму (синдрому Кушинга), а также опухоли гипофиза, щитовидной и паращитовидных желез, яичек и яичников.
- Неэндокринные опухоли: миксомы сердца, кожи, молочной железы и других органов, шванномы, пигментированные невусы кожи.
- Другие проявления: могут наблюдаться гигантизм, акромегалия, остеохондромиксома, узловая гиперплазия щитовидной железы и другие нарушения.
Диагностика
Диагноз синдрома Карни ставится на основании клинических проявлений и результатов генетического тестирования. Важно провести тщательное обследование пациента для выявления опухолей различных органов и систем.
Лечение
Лечение синдрома Карни направлено на удаление опухолей и коррекцию гормональных нарушений. Миксомы сердца требуют хирургического лечения, так как могут привести к серьезным осложнениям. При наличии гиперкортицизма проводится двусторонняя адреналэктомия. Другие опухоли также подлежат хирургическому удалению. Необходимо регулярное наблюдение за пациентами с синдромом Карни для своевременного выявления новых опухолей.
Прогноз
Прогноз при синдроме Карни зависит от своевременной диагностики и лечения опухолей. При адекватном наблюдении и лечении большинство пациентов имеют хороший прогноз. Однако, учитывая повышенный риск развития опухолей, важно проводить регулярные обследования на протяжении всей жизни.
Диагностика и лечение в Израиле – почему в клинике “Хадасса”?
- Более 100 лет организация “Хадасса” и основанные ею медицинские центры являются лидерами в области оказания медицинских услуг в Израиле.
- Более 50% исследований в области новейших медицинских технологий и методов лечения в Израиле проводятся врачами “Хадассы”.
Пошаговое руководство
