Синдром Карни (комплекс Карни, синдром Карни) - это редкое генетическое заболевание, характеризующееся множественными эндокринными и неэндокринными опухолями, а также кожными поражениями. Впервые этот синдром был описан в 1985 году американским эндокринологом Дж. Эйденом Карни и его коллегами.
Причины и генетика
Синдром Карни наследуется по аутосомно-доминантному типу и вызывается мутациями в генах PRKAR1A или, реже, в генах PDE11A и PDE8B. Эти гены играют важную роль в регуляции внутриклеточных сигнальных путей, контролирующих рост и дифференцировку клеток.
Клинические проявления
Диагноз синдрома Карни ставится на основании клинических проявлений и результатов генетического тестирования. Важно провести тщательное обследование пациента для выявления опухолей различных органов и систем.
Лечение синдрома Карни направлено на удаление опухолей и коррекцию гормональных нарушений. Миксомы сердца требуют хирургического лечения, так как могут привести к серьезным осложнениям. При наличии гиперкортицизма проводится двусторонняя адреналэктомия. Другие опухоли также подлежат хирургическому удалению. Необходимо регулярное наблюдение за пациентами с синдромом Карни для своевременного выявления новых опухолей.
Прогноз при синдроме Карни зависит от своевременной диагностики и лечения опухолей. При адекватном наблюдении и лечении большинство пациентов имеют хороший прогноз. Однако, учитывая повышенный риск развития опухолей, важно проводить регулярные обследования на протяжении всей жизни.
Ежегодно тысячи пациентов из разных стран мира приезжают на лечение в Израиль, в университетскую клинику «Хадасса», в связи с самым различными случаями.
Посмотреть руководоствоНапишите нам по любому вопросу. Мы свяжемся с вами в течение ближайшего рабочего дня.
Позвоните нам по одному из номеров
Россия +9722 560-9534 Украина +9722 560-9534 Израиль +9722 560-9534 Эл. почта info@hds.org.ilВаша заявка принята
После получения заявки мы свяжемся с вами в течение рабочего дня.