Синдром Аперта (Апера), также известный как акроцефалосиндактилия, - это редкое генетическое заболевание, характеризующееся преждевременным срастанием черепных швов (краниосиностоз), аномалиями лицевого скелета и симметричным сращением пальцев рук и ног (синдактилия). Это состояние впервые было описано французским педиатром Эженом Апертом в 1906 году.
Синдром Аперта встречается с частотой около 1 на 65 000 - 80 000 новорожденных. Мальчики и девочки поражаются с одинаковой частотой. В большинстве случаев синдром возникает спорадически в результате новой мутации, но описана и аутосомно-доминантная форма наследования.
Синдром Аперта вызывается мутациями в гене рецептора фактора роста фибробластов 2 типа (FGFR2), расположенном на длинном плече 10-й хромосомы (10q26). Наиболее частыми мутациями являются Ser252Trp и Pro253Arg. Эти мутации приводят к повышению функциональной активности рецептора и нарушению регуляции клеточной пролиферации и дифференцировки в процессе эмбрионального развития, что обуславливает характерные клинические проявления синдрома.
Диагноз синдрома Аперта основывается на характерных клинических признаках и подтверждается с помощью молекулярно-генетического анализа гена FGFR2. Пренатальная диагностика возможна с помощью УЗИ (выявление краниосиностоза и синдактилии) и исследования ДНК плода, полученной при амниоцентезе или биопсии ворсин хориона.
Лечение синдрома Аперта требует мультидисциплинарного подхода и включает:
При своевременном хирургическом лечении и комплексной реабилитации большинство пациентов с синдромом Аперта имеют благоприятный прогноз. Ранняя краниопластика позволяет предотвратить необратимые неврологические нарушения. Разделение сросшихся пальцев улучшает функцию кисти и косметический вид. Однако у части пациентов сохраняются умственная отсталость, косметические дефекты и функциональные ограничения. Своевременная и регулярная помощь психологов, дефектологов и педагогов позволяет улучшить качество жизни пациентов и их семей.
Ежегодно тысячи пациентов из разных стран мира приезжают на лечение в Израиль, в университетскую клинику «Хадасса», в связи с самым различными случаями.
Посмотреть руководоствоНапишите нам по любому вопросу. Мы свяжемся с вами в течение ближайшего рабочего дня.
Позвоните нам по одному из номеров
Россия +9722 560-9534 Украина +9722 560-9534 Израиль +9722 560-9534 Эл. почта info@hds.org.ilВаша заявка принята
После получения заявки мы свяжемся с вами в течение рабочего дня.