Серповидноклеточная анемия - это наследственное заболевание крови, при котором эритроциты (красные кровяные клетки) приобретают аномальную серповидную форму. Такие эритроциты быстрее разрушаются и могут закупоривать мелкие кровеносные сосуды, нарушая кровоток и вызывая повреждение органов.
Причины серповидноклеточной анемии:
- Заболевание вызвано мутацией в гене, отвечающем за синтез гемоглобина - белка эритроцитов, переносящего кислород.
- При серповидноклеточной анемии вместо нормального гемоглобина А (HbA) образуется аномальный гемоглобин S (HbS), который при низком содержании кислорода приобретает нерастворимую форму и искажает форму эритроцитов.
- Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Если оба родителя являются носителями мутации, то вероятность рождения ребенка с серповидноклеточной анемией составляет 25%.
Клинические проявления серповидноклеточной анемии:
- Хроническая гемолитическая анемия - из-за быстрого разрушения аномальных эритроцитов.
- Болевые кризы - эпизоды сильной боли в суставах, костях, груди и животе, вызванные закупоркой сосудов серповидными эритроцитами.
- Повышенная восприимчивость к инфекциям, особенно к пневмококковой пневмонии.
- Повреждение органов из-за нарушения кровоснабжения: инфаркты костей, селезенки, почек, легких.
- Инсульты - вследствие закупорки сосудов головного мозга.
- Язвы на ногах - из-за плохого кровоснабжения кожи.
- Задержка роста и полового созревания у детей.
Диагностика серповидноклеточной анемии:
- Общий анализ крови: выявляет анемию и увеличение количества ретикулоцитов (молодых эритроцитов).
- Морфология эритроцитов: обнаруживает серповидные эритроциты при микроскопии мазка крови.
- Электрофорез гемоглобина: определяет наличие и количество аномального гемоглобина S.
- Генетическое тестирование: выявляет мутацию в гене бета-глобина.
- Скрининг новорожденных: проводится в странах с высокой частотой заболевания для ранней диагностики.
Лечение серповидноклеточной анемии:
- Профилактика болевых кризов: обильное питье, прием анальгетиков, избегание переохлаждения, физических и эмоциональных перегрузок.
- Купирование болевых кризов: опиоидные анальгетики, гидратация, кислородотерапия, переливание крови.
- Профилактика инфекций: вакцинация от пневмококка и гемофильной палочки, ежедневный прием пенициллина у детей.
- Препараты, стимулирующие синтез фетального гемоглобина (гидроксикарбамид): уменьшают частоту болевых кризов и потребность в переливаниях крови.
- Переливания крови: для коррекции тяжелой анемии, профилактики инсультов.
- Трансплантация костного мозга: единственный метод, потенциально способный излечить заболевание. Проводится у пациентов с тяжелым течением при наличии совместимого донора.
Прогноз при серповидноклеточной анемии:
- При современных методах лечения и поддержки средняя продолжительность жизни пациентов превышает 50 лет.
- Однако течение заболевания может значительно варьировать от легких форм до тяжелых осложнений и ранней смертности.
- Качество жизни пациентов зависит от адекватности лечения, профилактики осложнений и социальной поддержки.
Серповидноклеточная анемия - это серьезное хроническое заболевание, требующее регулярного наблюдения и лечения у гематолога.
Диагностика и лечение в Израиле — почему в клинике «Хадасса»?
- Более 100 лет организация «Хадасса» и основанные ею медицинские центры являются лидерами в области оказания медицинских услуг в Израиле.
- Более 50% исследований в области новейших медицинских технологий и методов лечения в Израиле проводятся врачами «Хадассы».
