Первичная цилиарная дискинезия

Первичная цилиарная дискинезия - это редкое наследственное заболевание, которое влияет на функцию ресничек, крошечных волосковых структур, выстилающих дыхательные пути, уши и другие органы. Реснички играют решающую роль в очищении слизи и мусора из дыхательных путей, и когда они не работают должным образом, это может привести к хроническим респираторным проблемам, нарушениям фертильности и другим осложнениям.

Причины и генетическая основа

Первичная цилиарная дискинезия вызвана мутациями в генах, которые отвечают за формирование и функцию ресничек. Эти мутации обычно наследуются по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что человек должен унаследовать по одной копии мутировавшего гена от каждого родителя, чтобы развилось заболевание. На сегодняшний день более 50 различных генов были идентифицированы как потенциальные причины первичной цилиарной дискинезии.

Признаки и симптомы

Наиболее распространенные признаки и симптомы первичной цилиарной дискинезии включают:

1. Хронический влажный кашель и чрезмерное образование слизи
2. Рецидивирующие респираторные инфекции, включая пневмонию и бронхит
3. Хронический синусит и заложенность носа
4. Рецидивирующие ушные инфекции и потеря слуха
5. Бесплодие или внематочная беременность у женщин
6. Снижение фертильности у мужчин из-за неподвижности сперматозоидов

В некоторых случаях у людей с первичной цилиарной дискинезией могут также быть другие сопутствующие заболевания, такие как врожденные пороки сердца, обратное расположение внутренних органов (situs inversus) или гидроцефалия.

Диагностика

Диагностика первичной цилиарной дискинезии может быть сложной, поскольку симптомы часто пересекаются с другими респираторными заболеваниями, такими как астма или муковисцидоз. Для подтверждения диагноза обычно требуется сочетание нескольких тестов, включая:

1. Измерение назального оксида азота: у людей с первичной цилиарной дискинезией обычно низкий уровень оксида азота в носовых ходах.
2. Высокоскоростная видеомикроскопия: этот тест включает взятие небольшого образца ресничек из носа или дыхательных путей и анализ их движения под микроскопом.
3. Трансмиссионная электронная микроскопия: этот тест позволяет врачам исследовать ультраструктуру ресничек и выявить любые дефекты.
4. Генетическое тестирование: генетическое тестирование может помочь выявить специфические мутации, связанные с первичной цилиарной дискинезией.

Лечение и ведение

В настоящее время не существует лекарства от первичной цилиарной дискинезии, поэтому лечение фокусируется на контроле симптомов и предотвращении осложнений. Это может включать:

1. Методы очистки дыхательных путей, такие как дыхательная гимнастика и девайсы для создания положительного давления на выдохе, чтобы помочь удалить слизь из легких
2. Антибиотики для лечения и профилактики респираторных инфекций
3. Назальные ирригации и деконгестанты для лечения синусита и носовых симптомов
4. Слуховые аппараты или вентиляционные трубки для людей с потерей слуха
5. Вспомогательные репродуктивные технологии для людей с проблемами фертильности

В дополнение к медицинскому лечению, людям с первичной цилиарной дискинезией также могут быть полезны изменения образа жизни, такие как отказ от курения и других респираторных раздражителей, своевременная вакцинация и поддержание здорового питания и физической активности.

Прогноз и текущие исследования

Прогноз для людей с первичной цилиарной дискинезией варьируется в зависимости от тяжести их симптомов и наличия сопутствующих осложнений. При правильном ведении многие люди с этим заболеванием могут вести относительно нормальную жизнь, хотя они могут нуждаться в постоянном медицинском наблюдении и мониторинге.

Исследования первичной цилиарной дискинезии продолжаются, ученые работают над лучшим пониманием генетической основы заболевания и разработкой новых диагностических инструментов и стратегий лечения. В последние годы возрос интерес к использованию генной терапии и других целевых подходов для коррекции лежащих в основе генетических дефектов, связанных с первичной цилиарной дискинезией.

По мере роста осведомленности об этом редком заболевании и улучшения методов диагностики, есть надежда, что все больше людей с первичной цилиарной дискинезией будут выявлены и получат необходимую помощь и поддержку для контроля своих симптомов и поддержания хорошего качества жизни.

Диагностика и лечение в Израиле – почему в клинике “Хадасса”?

• Более 100 лет организация “Хадасса” и основанные ею медицинские центры являются лидерами в области оказания медицинских услуг в Израиле.
• Более 50% исследований в области новейших медицинских технологий и методов лечения в Израиле проводятся врачами “Хадассы”.