Первичная цилиарная дискинезия - это редкое наследственное заболевание, которое влияет на функцию ресничек, крошечных волосковых структур, выстилающих дыхательные пути, уши и другие органы. Реснички играют решающую роль в очищении слизи и мусора из дыхательных путей, и когда они не работают должным образом, это может привести к хроническим респираторным проблемам, нарушениям фертильности и другим осложнениям.
Первичная цилиарная дискинезия вызвана мутациями в генах, которые отвечают за формирование и функцию ресничек. Эти мутации обычно наследуются по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что человек должен унаследовать по одной копии мутировавшего гена от каждого родителя, чтобы развилось заболевание. На сегодняшний день более 50 различных генов были идентифицированы как потенциальные причины первичной цилиарной дискинезии.
Наиболее распространенные признаки и симптомы первичной цилиарной дискинезии включают:
В некоторых случаях у людей с первичной цилиарной дискинезией могут также быть другие сопутствующие заболевания, такие как врожденные пороки сердца, обратное расположение внутренних органов (situs inversus) или гидроцефалия.
Диагностика первичной цилиарной дискинезии может быть сложной, поскольку симптомы часто пересекаются с другими респираторными заболеваниями, такими как астма или муковисцидоз. Для подтверждения диагноза обычно требуется сочетание нескольких тестов, включая:
В настоящее время не существует лекарства от первичной цилиарной дискинезии, поэтому лечение фокусируется на контроле симптомов и предотвращении осложнений. Это может включать:
В дополнение к медицинскому лечению, людям с первичной цилиарной дискинезией также могут быть полезны изменения образа жизни, такие как отказ от курения и других респираторных раздражителей, своевременная вакцинация и поддержание здорового питания и физической активности.
Прогноз для людей с первичной цилиарной дискинезией варьируется в зависимости от тяжести их симптомов и наличия сопутствующих осложнений. При правильном ведении многие люди с этим заболеванием могут вести относительно нормальную жизнь, хотя они могут нуждаться в постоянном медицинском наблюдении и мониторинге.
Исследования первичной цилиарной дискинезии продолжаются, ученые работают над лучшим пониманием генетической основы заболевания и разработкой новых диагностических инструментов и стратегий лечения. В последние годы возрос интерес к использованию генной терапии и других целевых подходов для коррекции лежащих в основе генетических дефектов, связанных с первичной цилиарной дискинезией.
По мере роста осведомленности об этом редком заболевании и улучшения методов диагностики, есть надежда, что все больше людей с первичной цилиарной дискинезией будут выявлены и получат необходимую помощь и поддержку для контроля своих симптомов и поддержания хорошего качества жизни.
Ежегодно тысячи пациентов из разных стран мира приезжают на лечение в Израиль, в университетскую клинику «Хадасса», в связи с самым различными случаями.
Посмотреть руководоствоНапишите нам по любому вопросу. Мы свяжемся с вами в течение ближайшего рабочего дня.
Позвоните нам по одному из номеров
Россия +9722 560-9534 Украина +9722 560-9534 Израиль +9722 560-9534 Эл. почта info@hds.org.ilВаша заявка принята
После получения заявки мы свяжемся с вами в течение рабочего дня.