Остеохондродисплазии

У детей остеохондродисплазии обычно проявляются в виде задержки роста, деформаций конечностей и позвоночника, которые становятся заметными в первые годы жизни. Низкий рост может быть диспропорциональным (короткие конечности при нормальном туловище) или пропорциональным (равномерное уменьшение всех частей тела). Деформации конечностей могут включать варусную или вальгусную деформацию коленей, деформации стоп, укорочение и искривление длинных трубчатых костей. Поражение позвоночника может проявляться кифозом, сколиозом, гипоплазией или аплазией позвонков. У некоторых детей могут наблюдаться дисплазия тазобедренных суставов, контрактуры суставов, нарушения походки.

Диагностика остеохондродисплазий у детей основана на клинико-рентгенологических данных и молекулярно-генетическом тестировании. Важное значение имеет ранняя диагностика, которая позволяет своевременно начать лечение и профилактику осложнений. В некоторых случаях возможна пренатальная диагностика остеохондродисплазий с помощью УЗИ плода и молекулярно-генетического анализа.

Лечение остеохондродисплазий у детей направлено на коррекцию деформаций, профилактику и лечение осложнений, обеспечение нормального роста и развития ребенка. Ортопедическое лечение включает корригирующие остеотомии, артродезы, эпифизеодезы, направленные на исправление деформаций и выравнивание длины конечностей. При поражении позвоночника может потребоваться хирургическая коррекция и стабилизация. Медикаментозная терапия включает применение бисфосфонатов при несовершенном остеогенезе для снижения риска переломов, а также гормона роста при некоторых формах остеохондродисплазий для стимуляции роста. Важную роль играют физиотерапия, лечебная физкультура, ортезирование, направленные на улучшение двигательных функций и предотвращение контрактур.

У взрослых пациентов с остеохондродисплазиями на первый план выходят проблемы, связанные с прогрессированием деформаций и развитием вторичных осложнений. Часто наблюдаются деформирующий остеоартроз крупных суставов, компрессионные переломы позвоночника, стенозы спинномозгового канала с неврологическими нарушениями, апноэ сна из-за гипоплазии средней части лица и сужения дыхательных путей.

Диагностика остеохондродисплазий у взрослых обычно не вызывает затруднений, так как большинство пациентов имеют установленный диагноз с детства. Однако в некоторых случаях легкие формы остеохондродисплазий могут быть впервые диагностированы во взрослом возрасте при обследовании по поводу низкого роста или ортопедических проблем.

Лечение остеохондродисплазий у взрослых носит преимущественно симптоматический характер и направлено на коррекцию осложнений и улучшение качества жизни пациентов. При выраженном остеоартрозе может потребоваться эндопротезирование тазобедренных и коленных суставов. При компрессии спинного мозга показаны декомпрессивные операции на позвоночнике. Важное значение имеют реабилитационные мероприятия, направленные на поддержание двигательной активности, профилактику падений и переломов. Необходимы регулярное наблюдение и коррекция сопутствующих нарушений (сердечно-сосудистых, дыхательных, неврологических).

Прогноз при остеохондродисплазиях зависит от конкретной нозологической формы и тяжести клинических проявлений. Некоторые пациенты с легкими формами остеохондродисплазий могут вести практически нормальный образ жизни и иметь высокое качество жизни. В то же время пациенты с тяжелыми формами остеохондродисплазий могут иметь значительные ограничения подвижности, нуждаться в постоянной медицинской помощи и социальной поддержке.

Остеохондродисплазии представляют собой сложную группу наследственных заболеваний, требующих мультидисциплинарного подхода к диагностике, лечению и реабилитации пациентов в детском и взрослом возрасте. Своевременное выявление и правильное ведение пациентов с остеохондродисплазиями позволяет улучшить прогноз, предотвратить инвалидизацию и повысить качество жизни пациентов.

Диагностика и лечение в Израиле — почему в клинике «Хадасса»?

• Более 100 лет организация «Хадасса» и основанные ею медицинские центры являются лидерами в области оказания медицинских услуг в Израиле.
• Более 50% исследований в области новейших медицинских технологий и методов лечения в Израиле проводятся врачами «Хадассы».

Лечение остеохондродисплазий проводится специалистами отделения ортопедии.