Омфалоцеле иногда называют эмбриональной грыжей. Его важно не путать с врождённой грыжей пупочного канатика — внешне похожим, но отдельным пороком развития с более благоприятным прогнозом, — а также с обычной пупочной грыжей, которая появляется уже после рождения. И это не киста и не опухоль: речь о том, что стенка живота не сомкнулась и органы остались снаружи, прикрытые оболочкой.
Содержание
Отличие от гастрошизиса · Что определяет прогноз · Обследование во время беременности · Планирование родов · Лечение · После операции · Хадасса
Главное, что стоит понять при этом диагнозе: прогноз определяется не одним размером дефекта. При небольшом изолированном омфалоцеле прогноз обычно хороший; при большом дефекте с выходом печени значительную роль начинает играть состояние лёгких. Поэтому задача во время беременности — провести полный поиск сопутствующих нарушений.
Отличие от гастрошизиса
Почему их путают
Оба состояния выглядят похоже на снимке и на словах: органы снаружи. Но это разные болезни с разным прогнозом и разной тактикой, и родителям важно знать, о чём именно идёт речь. При неясности стоит переспросить врача прямо
Оболочка
Ключевое различие. При омфалоцеле органы покрыты мешком, который защищает их от околоплодных вод; при гастрошизисе они выходят наружу без всякого покрытия, через отверстие сбоку от пуповины, и кишечник контактирует с водами напрямую
Что это меняет после рождения
При гастрошизисе кишечник повреждён и операция требуется в первые часы. При омфалоцеле оболочка даёт время: если она цела, вмешательство планируют, а не выполняют в спешке. Исключение — разрыв мешка, это неотложная ситуация
Сопутствующие нарушения
Гастрошизис чаще бывает изолированным. Омфалоцеле, наоборот, нередко сочетается с другими пороками и хромосомными изменениями — отсюда и разница в обследовании: при омфалоцеле его объём заметно больше
Что определяет прогноз
Пороки сердца
Самая частая и самая значимая сопутствующая находка. Именно состояние сердца во многом определяет, как ребёнок перенесёт операцию и наркоз, поэтому эхокардиография плода входит в обязательный объём обследования
Хромосомные изменения
Встречаются заметно чаще, чем при большинстве других пороков развития, особенно при небольших дефектах, содержащих только кишечник. Поэтому генетическое исследование предлагают во всех случаях, а не только при видимых дополнительных изменениях
Синдром Беквита—Видемана
Отдельная важная группа: сочетание омфалоцеле с крупным языком, увеличенными органами и склонностью к падению сахара крови у новорождённого. Дети с этим синдромом требуют контроля глюкозы с первых часов и последующего регулярного наблюдения из-за повышенного риска опухолей в раннем возрасте. Подтверждается он отдельным исследованием, а не обычным генетическим анализом
Сложные сочетания пороков
Реже омфалоцеле входит в состав тяжёлых сочетаний с дефектами грудины, диафрагмы и сердца либо с пороками мочевого пузыря, кишечника и позвоночника. Такие варианты требуют планирования нескольких этапов лечения ещё до рождения
Большое омфалоцеле
Когда дефект велик и наружу выходит печень, брюшная полость остаётся недоразвитой, а грудная клетка формируется меньшего объёма — лёгкие развиваются хуже. В таких случаях основной проблемой после рождения становится не закрытие дефекта, а дыхание
Обследование во время беременности
Ультразвуковое исследование
Обычно дефект видят при обследовании во втором триместре, иногда раньше. Оценивают размер дефекта, содержимое мешка, целостность оболочки, количество околоплодных вод и рост плода. Наблюдение повторяют, поскольку картина меняется
Эхокардиография плода
Обязательный пункт, а не дополнительный. Порок сердца при омфалоцеле встречается часто и меняет и место родов, и порядок вмешательств, и прогноз
Генетическое исследование
Предлагают диагностическое исследование материала плода — обычно околоплодных вод — с определением хромосомного набора и микроматричным анализом. Если причина остаётся неясной, современные рекомендации предлагают обсудить прочтение экзома, а при доступности — генома. При признаках синдрома Беквита—Видемана требуется отдельное исследование участка одной из хромосом, включая анализ характера его работы: обычное секвенирование его не заменяет. Скрининговый анализ крови матери здесь недостаточен: он оценивает вероятность отдельных состояний, а не даёт диагноз при уже выявленном пороке
Магнитно-резонансная томография плода
Применяется при больших дефектах: уточняет, какие органы вышли наружу, и позволяет оценить объём лёгких — то есть предсказать главную проблему первых дней жизни
Разговор до родов
Встреча с детским хирургом и неонатологом до рождения — часть обследования, а не любезность. Родители заранее узнают, что будет происходить в первые часы, как долго ребёнок пробудет в отделении и какие варианты закрытия обсуждаются
Планирование родов
Где рожать
Это решение важнее многих последующих. Роды планируют в центре, где есть детская хирургия и отделение реанимации новорождённых, чтобы ребёнка не пришлось перевозить в первые часы жизни
Способ родоразрешения
Сам по себе диагноз не означает обязательного кесарева сечения: при небольших дефектах естественные роды возможны. При больших омфалоцеле с печенью внутри мешка вопрос решается индивидуально, с учётом риска повреждения оболочки
Первые часы
Мешок укрывают стерильным влажным материалом, чтобы предотвратить потерю тепла и жидкости, устанавливают зонд для опорожнения желудка, налаживают внутривенное введение растворов. Ребёнка осматривает детский хирург, оценивают сердце и уровень глюкозы
Не всегда операция сразу
Целый мешок позволяет сначала стабилизировать ребёнка и завершить обследование. Спешка здесь чаще вредна, чем полезна: операция на неподготовленном новорождённом с невыявленным пороком сердца переносится тяжелее
Лечение
Одномоментное закрытие
При небольшом дефекте органы вправляют в брюшную полость и ушивают стенку за одну операцию. Главное ограничение — давление внутри живота: если вправить слишком много и сразу, нарушится кровоток и дыхание. Поэтому решение принимают в операционной, ориентируясь на показатели ребёнка
Этапное закрытие
При больших дефектах над органами формируют временный мешок и постепенно, в течение дней или недель, погружают содержимое внутрь, давая брюшной полости растянуться. Затем стенку закрывают окончательно
Отсроченный подход
При очень больших дефектах, особенно с недоразвитием лёгких, операцию сознательно откладывают на месяцы. Оболочку обрабатывают средствами, под действием которых она уплотняется и постепенно покрывается кожей. После этого ребёнок растёт с грыжей передней брюшной стенки, а окончательное её восстановление выполняют позднее: европейское руководство предлагает планировать закрытие не раньше примерно первого года жизни. Это не отказ от лечения, а осознанная тактика
Постепенное сближение тканей
Один из вариантов этапного закрытия — постепенное сведение краёв собственной кожи и мышц за счёт их натяжения, без чужеродных материалов в теле ребёнка. В «Хадассе» ранее был описан отдельный
случай такого лечения при омфалоцеле. Убедительных данных о превосходстве какой-либо конкретной техники нет, поэтому способ выбирают с учётом состояния ребёнка и опыта команды
Что определяет выбор
Размер дефекта и содержимое мешка, объём брюшной полости, состояние лёгких и сердца, вес и зрелость ребёнка. Единственно правильной методики нет: сравнительных исследований мало, и многое определяется опытом конкретной команды
Восстановление и дальнейшее наблюдение
Питание
Начинают или продолжают по состоянию ребёнка. При этапном закрытии окончательной операции ждать не обязательно: если нет противопоказаний со стороны кишечника, небольшие объёмы питания через рот или зонд можно начинать ещё до закрытия брюшной стенки. Пока нужный объём через кишечник получить не удаётся, питание дополняют внутривенно. Именно готовность кишечника, а не заживление раны, обычно определяет длительность пребывания в больнице
Дыхание
При больших дефектах ребёнку может требоваться длительная поддержка дыхания, иногда неделями. Это ожидаемо при недоразвитии лёгких и не означает, что операция прошла неудачно
Заброс содержимого желудка
Частая проблема в дальнейшем, особенно после больших дефектов: она мешает набирать вес и требует лечения, а иногда и отдельной операции
Долгосрочное наблюдение
Контроль набора веса и развития, наблюдение хирурга за состоянием стенки живота, при выявленном синдроме — регулярное обследование по его собственной программе. Возможны спайки в брюшной полости и связанная с ними кишечная непроходимость в любом возрасте
Прогноз
При изолированном омфалоцеле большинство детей развиваются нормально, и вопрос сводится к внешнему виду рубца и стенки живота. Прогноз ухудшают сопутствующий порок сердца, хромосомные изменения, недоразвитие лёгких, недоношенность и низкий вес при рождении
Обследование и лечение в «Хадассе»
Операции при омфалоцеле выполняют детские хирурги хирургического направления «Хадасса Эйн-Керем»; среди них — проф. Дан Арбель, детский хирург. Здесь же применялась методика постепенного закрытия дефекта собственными тканями, без использования чужеродных материалов.
Но для этого диагноза важнее не отдельная операция, а то, что происходит до неё. Наблюдение беременности и уточняющие исследования обеспечивают специалисты по медицине плода отделения акушерства и гинекологии; сердце плода оценивают детские кардиологи отделения детской кардиологии, где работает центр здоровья сердца плода; хромосомные и генетические исследования выполняют в отделении генетики. После рождения ребёнка ведут в отделении реанимации новорождённых, а дальнейшее наблюдение обеспечивают педиатры.
Практический смысл в том, что роды, обследование и операция происходят в одном месте: новорождённого с этим диагнозом нежелательно перевозить между больницами в первые часы жизни.
Если диагноз поставлен во время беременности, заочный разбор документов оправдан и полезен именно сейчас, а не после родов: по описаниям и снимкам оценивают размер дефекта и его содержимое, выполнена ли эхокардиография плода и генетическое исследование, чего в обследовании не хватает и какой сценарий лечения обсуждается. От этого зависит и то, где планировать роды.
Консультация по вашему случаю
Что полезно прислать:
- протоколы всех ультразвуковых исследований плода с указанием срока беременности, размера дефекта и содержимого мешка
- заключение эхокардиографии плода, если она выполнялась
- исходные изображения магнитно-резонансной томографии плода в формате DICOM либо ссылку для доступа к ним
- результаты генетического исследования материала плода или сведения о том, предлагалось ли оно
- точный срок беременности и предполагаемую дату родов
- сведения о течении беременности, сопутствующих заболеваниях матери, предыдущих беременностях
- если ребёнок уже родился — выписки, протокол операции, данные о дыхательной поддержке и кормлении
- данные о заболеваниях в семье и о родстве родителей
По этим материалам врачи оценивают, полное ли обследование проведено, какой сценарий лечения обсуждается и что имеет смысл сделать до родов. Координатор отвечает в течение одного рабочего дня. Общение возможно на русском языке.
Написать в WhatsApp Telegram info@hds.org.il
Информация на странице носит справочный характер и не заменяет консультацию врача. Тактика при омфалоцеле зависит от размера дефекта, его содержимого, сопутствующих нарушений и состояния ребёнка и определяется индивидуально после полного обследования.
