Лечение нейрофиброматоза в Израиле

Нейрофиброматоз 1 типа (болезнь Реклингхаузена) - наиболее частая форма, встречающаяся с частотой около 1 на 3000 новорожденных. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, однако в 50% случаев возникает в результате новых мутаций в гене NF1. Клинические проявления НФ1 включают:

• Множественные пигментные пятна цвета "кофе с молоком" на коже
• Подкожные и кожные нейрофибромы
• Глиома зрительного нерва
• Радужные пятна на радужке глаза (узелки Лиша)
• Скелетные аномалии (сколиоз, псевдоартроз, деформации костей)
• Когнитивные нарушения и трудности в обучении

Нейрофиброматоз 2 типа - более редкая форма (1 на 30000 новорожденных), вызванная мутациями в гене NF2. Характерными признаками НФ2 являются:

• Двусторонние вестибулярные шванномы (опухоли слухового нерва)
• Менингиомы и другие опухоли ЦНС
• Ювенильная катаракта
• Полинейропатия и нарушения чувствительности

Диагностика нейрофиброматоза основана на клинических критериях и молекулярно-генетическом тестировании. МРТ, КТ и другие методы нейровизуализации применяются для выявления опухолей ЦНС и других осложнений.

Лечение нейрофиброматоза направлено на раннее выявление и коррекцию осложнений, а также на симптоматическую терапию. Хирургическое удаление нейрофибром показано при быстром росте, компрессии окружающих структур, косметических проблемах. При злокачественной трансформации опухолей применяется химиотерапия и лучевая терапия. В последние годы активно разрабатываются таргетные препараты, блокирующие сигнальные пути, вовлеченные в патогенез нейрофиброматоза (серолимус, типифарниб).

Прогноз при нейрофиброматозе зависит от типа заболевания, тяжести клинических проявлений и своевременности лечения осложнений. При НФ1 средняя продолжительность жизни снижена на 10-15 лет по сравнению с общей популяцией, главным образом из-за опухолей и сердечно-сосудистых осложнений. При НФ2 прогноз менее благоприятный в связи с высоким риском двусторонней глухоты, параличей и опухолевых осложнений.

Нейрофиброматоз - это сложная группа наследственных заболеваний, требующая мультидисциплинарного подхода и пожизненного динамического наблюдения. Ранняя диагностика, генетическое консультирование, своевременное лечение осложнений и разработка новых таргетных препаратов способны улучшить качество и продолжительность жизни пациентов с этой патологией.

Диагностика и лечение в Израиле – почему в клинике “Хадасса”?

• Более 100 лет организация “Хадасса” и основанные ею медицинские центры являются лидерами в области оказания медицинских услуг в Израиле.
• Более 50% исследований в области новейших медицинских технологий и методов лечения в Израиле проводятся врачами “Хадассы”.