Нервно-мышечные заболевания

Нервно-мышечные заболевания - это группа расстройств, которые затрагивают функционирование мышц и/или нервов, которые ими управляют. Эти заболевания могут приводить к слабости, атрофии мышц, нарушениям чувствительности, судорогам и другим симптомам. Нервно-мышечные болезни могут значительно влиять на качество жизни пациентов и требуют своевременной диагностики и лечения.

Причины нервно-мышечных заболеваний

Нервно-мышечные заболевания могут быть вызваны различными причинами. Некоторые из них являются наследственными и связаны с генетическими мутациями. Примерами наследственных нервно-мышечных заболеваний являются мышечные дистрофии (например, миодистрофия Дюшенна), спинальные мышечные атрофии, наследственные нейропатии (болезнь Шарко-Мари-Тута). Другие заболевания могут быть приобретенными и развиваться в результате аутоиммунных процессов (миастения, воспалительные миопатии), инфекций, токсических воздействий, метаболических нарушений или травм.

Диагностика нервно-мышечных заболеваний 

Диагностика нервно-мышечных заболеваний может быть сложным процессом, так как многие болезни имеют схожие симптомы, такие как слабость и онемение. Для точной диагностики необходимо сочетание клинической оценки, неврологического осмотра и специализированных диагностических исследований.

Диагностическое тестирование включает:

1. Биохимическое и генетическое тестирование - для выявления специфических генетических мутаций или биохимических маркеров, характерных для определенных заболеваний.
2. Компьютерная томография (КТ) и магнитно-резонансная томография (МРТ) - для визуализации структурных изменений в мышцах, нервах и центральной нервной системе.
3. Люмбальная пункция (спинномозговая пункция) - для анализа цереброспинальной жидкости на наличие воспалительных или инфекционных маркеров.
4. Биопсия нерва и мышцы - для гистологической оценки структуры мышечной или нервной ткани, выявления характерных изменений, таких как воспалительные инфильтраты, некроз или замещение мышечных волокон соединительной и жировой тканью.
5. Электронейромиография (ЭНМГ) - ключевой метод для оценки функционального состояния мышц и нервов, который помогает определить уровень поражения и отличить первично-мышечный процесс от нарушений иннервации.

Лечение нервно-мышечных заболеваний 

Лечение нервно-мышечных заболеваний зависит от конкретной нозологии и обычно требует мультидисциплинарного подхода с участием неврологов, физиотерапевтов, ортопедов, пульмонологов и других специалистов.

Некоторые примеры специфического лечения:

1. При амиотрофическом латеральном склерозе (АЛС) применяется междисциплинарный подход с участием специалистов по неврологии, пульмонологии, физиотерапии, эрготерапии, логопедии, нутрициологии, социальной работе, психическому здоровью, генетическому консультированию и вспомогательным технологиям.
2. При болезни Шарко-Мари-Тута лечение может включать медикаменты, физиотерапию, эрготерапию, ортопедические изделия для поддержания мобильности и предотвращения травм, а также хирургическое вмешательство.
3. При хронической воспалительной демиелинизирующей полинейропатии (ХВДП) и синдроме Гийена-Барре эффективны кортикостероиды, внутривенный иммуноглобулин или плазмаферез. Физиотерапия играет важную роль в сочетании с медикаментозным лечением для улучшения мышечной силы и общей функциональности.
4. При мышечных дистрофиях проводится агрессивный мониторинг сердечной, легочной функции и функции глотания. Лечение обычно включает медикаменты, физиотерапию и средства для повышения мобильности.
5. При миастении и синдроме Ламберта-Итона часто требуется коррекция иммуносупрессивных препаратов. Физиотерапия и лечебная физкультура играют большую роль в борьбе с мышечной слабостью.
6. При периферических нейропатиях лечение фокусируется на терапии основного заболевания, вызвавшего нейропатию, а также на специфических препаратах для улучшения силы и чувствительности, обезболивании и иммуномодулирующей терапии.

Во всех случаях большое значение имеет симптоматическая и поддерживающая терапия - физиотерапия, ЛФК, коррекция дыхательных и бульбарных нарушений, нутритивная поддержка, обезболивание, психологическая помощь пациентам и их семьям.

Прогноз и профилактика нервно-мышечных заболеваний

Прогноз при нервно-мышечных заболеваниях варьирует в зависимости от конкретной нозологии, тяжести и темпов прогрессирования. Некоторые заболевания, такие как миастения или воспалительные миопатии, при своевременном лечении имеют относительно благоприятный прогноз. Другие, такие как боковой амиотрофический склероз или миодистрофия Дюшенна, неуклонно прогрессируют и существенно ограничивают продолжительность жизни. Однако даже при тяжелых заболеваниях правильное ведение и поддерживающая терапия позволяют замедлить прогрессирование, предупредить осложнения и улучшить качество жизни пациентов.

Профилактика нервно-мышечных заболеваний в большинстве случаев невозможна, так как многие из них имеют генетическую природу. Однако своевременная диагностика, в том числе пренатальная или доклиническая диагностика наследственных заболеваний, позволяет начать лечение на ранних стадиях и улучшить прогноз. При некоторых приобретенных заболеваниях важна профилактика провоцирующих факторов (инфекций, интоксикаций, травм). Здоровый образ жизни, сбалансированное питание и регулярная физическая активность также играют роль в поддержании здоровья нервно-мышечной системы.

Диагностика и лечение в Израиле — почему в клинике «Хадасса»?

• Более 100 лет организация «Хадасса» и основанные ею медицинские центры являются лидерами в области оказания медицинских услуг в Израиле.
• Более 50% исследований в области новейших медицинских технологий и методов лечения в Израиле проводятся врачами «Хадассы».