Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) - это наследственное заболевание, характеризующееся прогрессирующей слабостью и атрофией скелетных мышц. Оно является наиболее распространенной и тяжелой формой мышечной дистрофии и затрагивает преимущественно лиц мужского пола.
МДД вызывается мутациями в гене DMD, расположенном на Х-хромосоме. Этот ген кодирует белок дистрофин, который играет ключевую роль в обеспечении стабильности и целостности мышечных клеток. При отсутствии или нарушении функции дистрофина мышечные волокна становятся уязвимыми и постепенно разрушаются, заменяясь жировой и соединительной тканью.
МДД наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу. Это означает, что заболевание проявляется в основном у мальчиков, получивших мутантный ген от матерей-носительниц. Женщины-носительницы обычно не имеют симптомов, так как у них есть вторая нормальная копия гена DMD.
Частота МДД составляет примерно 1 на 3500-5000 новорожденных мальчиков. Заболевание встречается во всех этнических группах.
Первые симптомы МДД обычно появляются в возрасте 2-5 лет. Характерны:
Большинство пациентов с МДД теряют способность ходить к 12 годам и нуждаются в инвалидной коляске. Продолжительность жизни обычно не превышает 20-30 лет из-за дыхательных и сердечных осложнений.
Диагноз МДД основывается на совокупности клинических, лабораторных и генетических данных:
В июне 2023 года FDA одобрило первую генную терапию для лечения МДД - Elevidys (delandistrogene moxeparvovec). Этот препарат предназначен для пациентов с подтвержденной мутацией в гене DMD, восприимчивой к экзонам 18-58, в возрасте от 4 до 5 лет. Elevidys вводится однократно путем внутривенной инфузии и доставляет в клетки укороченную версию гена дистрофина (микродистрофин) с помощью вирусного вектора. Клинические исследования показали улучшение моторных функций и экспрессии микродистрофина после лечения, однако долгосрочные эффекты еще предстоит оценить. Потенциальные риски включают реакции на инфузию, гепатотоксичность и тромбоцитопению, для профилактики которых пациенты получают курс глюкокортикоидов.
Несмотря на прорыв в виде одобрения Elevidys, большинство пациентов с МДД пока не имеют доступа к генной терапии из-за возрастных ограничений и высокой стоимости лечения. Поэтому основой ведения пациентов остаются поддерживающие и паллиативные мероприятия:
Применение глюкокортикоидов (преднизолон, дефлазакорт) может замедлить прогрессирование мышечной слабости и потерю способности ходить на 2-3 года, но имеет множество побочных эффектов.
Несмотря на достижения в области диагностики, поддерживающей терапии и паллиативной помощи, МДД остается неизлечимым заболеванием с неблагоприятным прогнозом. Средняя продолжительность жизни составляет 20-30 лет, основными причинами смерти являются дыхательная недостаточность и сердечные осложнения.
Ведение пациентов с МДД требует скоординированных усилий многих специалистов: неврологов, ортопедов, пульмонологов, кардиологов, физиотерапевтов, диетологов, психологов, социальных работников. Регулярное наблюдение в специализированных центрах помогает оптимизировать лечение, предотвратить осложнения и улучшить качество жизни пациентов и их семей. Большое значение имеет своевременное информирование и обучение родителей и опекунов навыкам ухода за ребенком с МДД.
Ежегодно тысячи пациентов из разных стран мира приезжают на лечение в Израиль, в университетскую клинику «Хадасса», в связи с самым различными случаями.
Посмотреть руководоствоНапишите нам по любому вопросу. Мы свяжемся с вами в течение ближайшего рабочего дня.
Позвоните нам по одному из номеров
Россия +9722 560-9534 Украина +9722 560-9534 Израиль +9722 560-9534 Эл. почта info@hds.org.ilВаша заявка принята
После получения заявки мы свяжемся с вами в течение рабочего дня.