Менингоэнцефалоцеле
Энцефалоцеле (менингоэнцефалоцеле) — врождённый порок развития, при котором мозговые оболочки и/или мозговая ткань выходят через дефект костей черепа. Относится к группе дефектов нервной трубки (краниальный дизрафизм). Тяжесть варьирует от небольших менингоцеле с благоприятным прогнозом до крупных энцефалоцеле с серьёзными неврологическими последствиями. Прогноз определяется прежде всего объёмом и функциональной значимостью пролабированной мозговой ткани, локализацией дефекта и сопутствующими аномалиями.
Содержание
Типы · Сопутствующие аномалии · Диагностика · Хирургическое лечение · Прогноз · Хадасса
▸ Типы по содержимому и локализации
По содержимому грыжевого мешка: менингоцеле — только мозговые оболочки и ликвор (без мозговой ткани; наиболее благоприятный вариант при отсутствии значимых сопутствующих аномалий); энцефалоцеле / менингоэнцефалоцеле — оболочки + мозговая ткань; энцефалоцистоцеле — оболочки + мозговая ткань + часть желудочковой системы.
Затылочное энцефалоцеле
Наиболее частый тип в западных популяциях. В разных сериях он составляет около 70–80% случаев. Грыжевое выпячивание через дефект затылочной кости. Может содержать затылочные доли мозга, мозжечок, венозные синусы. Размер варьирует от небольшого до гигантского. Часто сопровождается гидроцефалией и микроцефалией.
Фронтоэтмоидальное (синципитальное) энцефалоцеле
Выход через дефект в области лобной и решётчатой костей. Подтипы: назофронтальное, назоэтмоидальное, назоорбитальное. Проявляется как образование по средней линии лица (у корня носа, переносицы). Значительно чаще встречается в популяциях Юго-Восточной Азии.
Базальное энцефалоцеле
Выход через дефект основания черепа. Грыжа может пролабировать в носовую полость, носоглотку или орбиту. Нередко диагностируется позже — при обследовании по поводу назальной обструкции, рецидивирующего менингита или назальной ликвореи (истечения спинномозговой жидкости из носа).
▸ Сопутствующие аномалии и синдромы
| Гидроцефалия | Частое сопутствующее состояние, особенно при затылочных энцефалоцеле. Может потребовать ликворошунтирующего лечения; основным методом остаётся ВПШ, а ETV обсуждается в отдельных тщательно отобранных случаях |
| Микроцефалия | При крупных энцефалоцеле с большим объёмом пролабированной мозговой ткани |
| Синдром Меккеля-Грубера | Аутосомно-рецессивный синдром: затылочное энцефалоцеле + поликистоз почек + полидактилия. Тяжёлый прогноз. Обязательно исключать при затылочном энцефалоцеле |
| Другие аномалии | Аномалии мозолистого тела, расщелины губы/нёба, spina bifida, пороки сердца. При наличии сопутствующих пороков, подозрении на синдромальную форму или неблагоприятном семейном анамнезе показано генетическое консультирование; объём генетического обследования определяется индивидуально |
▸ Диагностика
Пренатально: УЗИ плода (II триместр); МРТ плода для уточнения содержимого грыжи и оценки мозговых структур; определение АФП в крови матери (может быть повышен). При подозрении на синдромальную природу — генетическое консультирование.
Постнатально: МРТ головного мозга — ключевое исследование: оценка содержимого грыжи (оболочки, мозговая ткань, желудочки), состояния мозговых структур, наличия гидроцефалии, расположения венозных синусов (особенно при затылочных формах — критично для хирургического планирования). КТ — для оценки костного дефекта. При базальных формах — при подозрении на ликворею могут обсуждаться специальные методы подтверждения утечки ликвора и уточняющая визуализация.
Дифференциальная диагностика назальных масс по средней линии
При образовании у корня носа или переносицы необходимо исключить: назальную глиому (гетеротопия мозговой ткани без сообщения с полостью черепа), дермоидную кисту/синус (может иметь внутричерепное распространение), гемангиому. Перед любой биопсией или попыткой пункции образования по средней линии лица у ребёнка обязательна визуализация (МРТ/КТ) для исключения интракраниального сообщения.
▸ Хирургическое лечение
Сроки: при дефиците кожного покрова (угроза ликвореи, инфицирования) — ургентная операция в первые дни жизни. При интактном кожном покрове — плановая операция в первые месяцы, после полного обследования и планирования.
Принципы операции
Цели: герметичное закрытие дефекта твёрдой мозговой оболочки и костей черепа; сохранение функциональной мозговой ткани (вправление в полость черепа, если ткань жизнеспособна); объём резекции определяется жизнеспособностью и функциональной значимостью пролабированной ткани, анатомией дефекта и риском осложнений; пластика костного дефекта (аутокость, искусственные материалы). При затылочных формах — особое внимание к венозным синусам (верхний сагиттальный, поперечный); их повреждение связано с крайне высоким риском тяжёлых интраоперационных осложнений.
Подходы по локализации
Затылочное: прямой доступ; при крупных энцефалоцеле — многоэтапность. Фронтоэтмоидальное: краниофациальный доступ; при необходимости — совместно с челюстно-лицевым хирургом для реконструкции средней зоны лица. Базальное: в ряде случаев возможен эндоскопический трансназальный доступ (совместно нейрохирург + ЛОР-хирург); при крупных дефектах — транскраниальный подход. При гидроцефалии — одновременно или поэтапно решается вопрос о ликворошунтирующем лечении; в отдельных случаях может обсуждаться ETV.
▸ Прогноз
Прогноз при энцефалоцеле существенно варьирует и определяется несколькими ключевыми факторами: объём и функциональность пролабированной мозговой ткани — при чистом менингоцеле (без мозговой ткани) прогноз, как правило, благоприятный при отсутствии значимых сопутствующих аномалий; при крупном энцефалоцеле с большим объёмом мозговой ткани — высок риск неврологического дефицита. Наличие гидроцефалии и микроцефалии — ухудшает прогноз. Синдромальная принадлежность — при синдроме Меккеля-Грубера прогноз крайне серьёзный. Локализация: небольшие фронтоэтмоидальные энцефалоцеле с интактным мозгом могут иметь хороший функциональный и косметический исход; крупные затылочные с пролабированием мозжечка и затылочных долей — значительно тяжелее.
Пожизненное наблюдение: нейрохирург (шунт, рост ребёнка), невролог (развитие, судороги), при необходимости — офтальмолог, логопед, реабилитация.
Профилактика: фолиевая кислота
Как и при других дефектах нервной трубки, приём 400 мкг фолиевой кислоты ежедневно до зачатия и в первом триместре снижает риск. Женщинам с повышенным риском может быть рекомендована более высокая доза.
Лечение энцефалоцеле в «Хадассе»
Мультидисциплинарное ведение: нейрохирургия (закрытие дефекта, шунтирование), челюстно-лицевая хирургия (реконструкция при фронтоэтмоидальных формах), отоларингология (эндоскопический трансназальный доступ при базальных формах), педиатрия, генетика, реабилитация.
Нейрохирург
Детский нейрохирург
Консультация нейрохирурга
Для оценки случая отправьте: МРТ головного мозга (с описанием содержимого грыжи, состояния мозговых структур, гидроцефалии), КТ (костный дефект), данные пренатального УЗИ/МРТ плода (если до рождения), фотографии (при наружных формах), информацию о сопутствующих аномалиях, возраст ребёнка, выписку лечащего врача.
Ответ координатора в течение 24 часов (в рабочие дни).
Информация на данной странице предназначена для общего ознакомления и не заменяет консультацию врача. Энцефалоцеле — врождённый порок с широким спектром тяжести; тактика лечения и прогноз определяются индивидуально мультидисциплинарной командой с учётом содержимого грыжи, локализации и сопутствующих аномалий.
Пошаговое руководство
