Лечение кортикобазальной дегенерации в Израиле
Кортикобазальная дегенерация (КБД, corticobasal degeneration) — редкое прогрессирующее нейродегенеративное заболевание из группы 4R-таупатий, при котором патологический тау-белок накапливается в коре головного мозга и базальных ганглиях, вызывая гибель нейронов. Клинически заболевание проявляется кортикобазальным синдромом (КБС) — сочетанием асимметричного паркинсонизма с корковыми нарушениями. Важно: КБС — это клинический синдром, который может быть обусловлен не только КБД, но и другой патологией (болезнь Альцгеймера, прогрессирующий надъядерный паралич и др.). Окончательный диагноз КБД устанавливается патоморфологически.
Клинические проявления
Типичный дебют — после 60 лет, с выраженной асимметрией симптоматики (одна сторона тела поражается значительно больше). Основные проявления:
- Асимметричный акинетико-ригидный синдром — выраженная ригидность и замедленность движений, как правило, с одной стороны. Ответ на леводопу обычно минимальный или отсутствует (в отличие от болезни Паркинсона).
- Апраксия конечности — невозможность выполнять целенаправленные движения при сохранной силе.
- Феномен «чужой руки» (alien limb) — ощущение, что конечность не принадлежит пациенту и совершает непроизвольные целенаправленные действия.
- Корковый миоклонус — быстрые непроизвольные подёргивания, чаще в поражённой конечности.
- Дистония — фиксированные патологические позы конечности (нередко сжатый кулак, согнутое предплечье).
- Корковые нарушения чувствительности — аграфестезия (неспособность распознать символы, написанные на коже), астереогноз (неспособность узнать предмет на ощупь).
- Речевые и когнитивные нарушения — апраксия речи, нефлуентная афазия, прогрессирующие лобно-подкорковые когнитивные нарушения (исполнительная дисфункция, нарушения планирования), апатия.
Заболевание неуклонно прогрессирует. Со временем вовлекаются обе стороны тела, нарастают нарушения ходьбы, глотания и когнитивные расстройства.
Диагностика
Клинический диагноз КБС основывается на критериях Armstrong (2013), учитывающих сочетание моторных и когнитивных/корковых симптомов. Инструментальные методы обследования:
- МРТ головного мозга — выявляет характерную асимметричную атрофию коры (чаще лобно-теменной области), контралатеральную наиболее поражённой стороне тела.
- ФДГ-ПЭТ — асимметричный гипометаболизм коры и базальных ганглиев.
- Тау-ПЭТ — остаётся в основном исследовательским инструментом; его клиническая роль при КБС/КБД ограничена (существующие лиганды имеют ограничения по чувствительности при 4R-таупатиях) и продолжает уточняться.
- Нейропсихологическое тестирование — для объективизации когнитивных нарушений и дифференциальной диагностики.
- Электрофизиология — ЭМГ и обратно усреднённые корковые потенциалы могут подтвердить корковый миоклонус.
Дифференциальная диагностика: болезнь Паркинсона (обычно хороший ответ на леводопу), прогрессирующий надъядерный паралич (PSP, также 4R-таупатия, но с иным клиническим профилем), болезнь Альцгеймера с КБС-фенотипом, лобно-височная деменция. Кроме того, КБС-подобная клиническая картина в отдельных случаях может быть обусловлена нейроиммунными или сосудистыми причинами, что требует исключения.
Лечение
На сегодняшний день болезнь-модифицирующей терапии КБД не существует. Лечение направлено на облегчение симптомов и поддержание качества жизни:
Медикаментозное: леводопа — может быть испробована, но эффект обычно ограничен; клоназепам — при миоклонусе; ботулинический токсин — при выраженной фокальной дистонии и болезненных мышечных спазмах; антидепрессанты — при депрессии и апатии.
Немедикаментозное: физиотерапия и лечебная физкультура (сохранение подвижности, профилактика контрактур, предотвращение падений); эрготерапия (адаптация к ограничениям в повседневной жизни); логопедия (при нарушениях речи и глотания); нутритивная поддержка при прогрессировании дисфагии.
Исследовательские направления: клинические исследования анти-тау-терапий (антитела к тау-белку, ингибиторы агрегации тау) проводятся в ряде международных центров; на данный момент ни один из анти-тау-препаратов не одобрен для лечения КБД.
Прогноз
КБД имеет неуклонно прогрессирующее течение. Медиана выживаемости в опубликованных сериях часто составляет около 6–8 лет от дебюта симптомов, однако индивидуальная вариабельность значительна. Основные причины ухудшения — нарушения глотания и связанные с ними аспирационные осложнения, утрата мобильности и падения. Раннее начало реабилитации и мультидисциплинарное ведение могут существенно улучшить качество жизни пациента и его семьи.
Диагностика и ведение КБД в «Хадассе»
Отделение неврологии «Хадассы» (заведующий — проф. Экштейн) обеспечивает полный цикл диагностики нейродегенеративных заболеваний, включая нейровизуализацию (МРТ, ФДГ-ПЭТ), нейропсихологическое обследование и электрофизиологию. Ведение пациентов с КБД осуществляется мультидисциплинарной командой (невролог, физиотерапевт, логопед, эрготерапевт).
Консультация невролога
Для получения экспертного мнения отправьте: данные МРТ головного мозга, описание симптомов и их динамики, выписку невролога (если имеется).
Ответ координатора в течение 24 часов (в рабочие дни).
Информация на данной странице предназначена для общего ознакомления и не заменяет консультацию врача. Кортикобазальная дегенерация — редкое нейродегенеративное заболевание без болезнь-модифицирующей терапии на сегодняшний день. Тактика лечения определяется индивидуально с учётом симптоматики и функционального состояния пациента.
Пошаговое руководство
