Ихтиоз

Ихтиозы - это группа редких генетических заболеваний кожи, характеризующихся нарушением ороговения (кератинизации) и образованием на коже чешуек, напоминающих рыбью чешую. Название "ихтиоз" происходит от греческого слова "ichthys", означающего "рыба". Несмотря на то, что ихтиоз не влияет на продолжительность жизни, он может значительно ухудшать ее качество из-за косметических дефектов и физического дискомфорта.

Эпидемиология

Ихтиоз является редким заболеванием с распространенностью от 1:100 000 до 1:300 000 населения в зависимости от конкретной формы. Заболевание встречается у представителей всех рас и национальностей без гендерных различий.

Этиология и патогенез

Ихтиоз является генетически обусловленным заболеванием, вызванным мутациями в генах, ответственных за синтез структурных белков кожи и ферментов, участвующих в процессе кератинизации. В зависимости от типа наследования выделяют аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и Х-сцепленные формы ихтиоза.

Основным патогенетическим механизмом ихтиоза является нарушение терминальной дифференцировки кератиноцитов и десквамации (отшелушивания) роговых чешуек. Это приводит к избыточному накоплению в роговом слое кожи кератина и липидов, формированию утолщенных, сухих и плотно прилегающих друг к другу чешуек.

Классификация

Существует множество клинических форм ихтиоза, различающихся по типу наследования, клиническим проявлениям и молекулярно-генетическим основам. Основные формы включают:

1. Вульгарный ихтиоз (аутосомно-доминантный)
2. Х-сцепленный рецессивный ихтиоз
3. Ламеллярный ихтиоз (аутосомно-рецессивный)
4. Врожденная ихтиозиформная эритродермия (аутосомно-рецессивная)
5. Эпидермолитический ихтиоз (аутосомно-доминантный)
6. Синдромальные формы ихтиоза (например, синдром Шегрена-Ларссона, синдром Рефсума, синдром Нетертона)

Клинические проявления

Клинические проявления ихтиоза варьируют в зависимости от формы заболевания, но общими признаками являются:

1. Диффузная сухость и шелушение кожи
2. Образование крупных, толстых, темных или серовато-коричневых чешуек, напоминающих рыбью чешую
3. Наиболее выраженное поражение кожи на разгибательных поверхностях конечностей и туловище
4. Усиление шелушения в холодное время года и уменьшение в теплое и влажное
5. Кожный зуд, иногда очень интенсивный
6. Ладонно-подошвенный гиперкератоз (утолщение кожи ладоней и подошв)

При тяжелых формах ихтиоза (врожденная ихтиозиформная эритродермия, ламеллярный ихтиоз) характерно образование на коже глубоких болезненных трещин (фиссур), присоединение вторичной бактериальной инфекции, поражение ногтей и потовых желез.

Диагностика

Диагноз ихтиоза основывается на характерной клинической картине, данных семейного анамнеза и результатах лабораторных и инструментальных исследований:

1. Гистологическое исследование биоптата кожи: выявление гиперкератоза, акантоза и гипогранулеза
2. Электронная микроскопия: обнаружение аномальных кератиновых филаментов и липидных гранул в кератиноцитах
3. Генетическое тестирование: выявление мутаций в генах, ответственных за развитие конкретной формы ихтиоза

Лечение

В настоящее время не существует методов полного излечения ихтиоза, и терапия направлена на уменьшение симптомов, улучшение внешнего вида кожи и качества жизни пациентов. Основные методы лечения включают:

1. Регулярное увлажнение кожи: применение эмолентов и кератолитических средств (мочевина, альфа-гидроксикислоты, салициловая кислота)
2. Ретиноиды для системного применения: ацитретин, изотретиноин
3. Ретиноиды для местного применения: тазаротен, третиноин
4. Противозудные средства: антигистаминные препараты, ментол, кампара
5. Антибактериальная терапия при присоединении вторичной инфекции
6. Генная терапия: разрабатываются методы коррекции генетических дефектов при помощи векторов на основе вирусов

Прогноз и профилактика

Прогноз при ихтиозе зависит от формы заболевания и тяжести клинических проявлений. При легких формах (вульгарный ихтиоз) прогноз благоприятный, пациенты могут вести нормальный образ жизни. Тяжелые формы ихтиоза (врожденная ихтиозиформная эритродермия, ламеллярный ихтиоз) характеризуются ранней инвалидизацией и снижением качества жизни.

Профилактика ихтиоза заключается в медико-генетическом консультировании семей с отягощенным анамнезом и пренатальной диагностике при наличии высокого риска рождения ребенка с тяжелой формой заболевания.

Диагностика и лечение в Израиле – почему в клинике “Хадасса”?

• Более 100 лет организация “Хадасса” и основанные ею медицинские центры являются лидерами в области оказания медицинских услуг в Израиле.
• Более 50% исследований в области новейших медицинских технологий и методов лечения в Израиле проводятся врачами “Хадассы”.