Лечение гипофосфатазии в Израиле
Гипофосфатазия – это редкое наследственное заболевание, характеризующееся низким уровнем неспецифической тканевой щелочной фосфатазы (ТНЩФ) в крови и нарушением минерализации костной ткани. ТНЩФ – это фермент, который играет ключевую роль в формировании костей и зубов, расщепляя различные субстраты, в том числе неорганический пирофосфат, который является ингибитором минерализации.
Причиной гипофосфатазии являются мутации в гене ALPL, кодирующем ТНЩФ. Эти мутации приводят к снижению активности фермента, что нарушает баланс между неорганическим пирофосфатом и фосфатом, необходимым для нормальной минерализации костной ткани. В результате кости становятся мягкими, хрупкими и склонными к деформациям и переломам.
Выделяют несколько форм гипофосфатазии в зависимости от возраста начала и тяжести симптомов:
- Перинатальная форма: самая тяжелая, проявляется уже внутриутробно или при рождении, характеризуется выраженной гипоминерализацией скелета, дыхательной недостаточностью и высокой смертностью.
- Инфантильная форма: дебютирует в первые месяцы жизни, проявляется задержкой роста, рахитоподобными изменениями костей, мышечной слабостью, судорогами.
- Детская форма: начинается после 6 месяцев, характеризуется низким ростом, деформациями скелета, частыми переломами, преждевременным выпадением молочных зубов.
- Взрослая форма: может проявляться в любом возрасте, часто протекает бессимптомно или с неспецифическими симптомами, такими как боли в костях и суставах, повышенная утомляемость, переломы при минимальных травмах.
- Одонтогипофосфатазия: самая легкая форма, поражающая только зубы, характеризуется ранним выпадением молочных и постоянных зубов без других симптомов.
Диагноз гипофосфатазии основывается на клинических проявлениях, рентгенологических признаках гипоминерализации костей, лабораторном выявлении низкого уровня ТНЩФ в крови и генетическом тестировании на мутации в гене ALPL.
Лечение гипофосфатазии зависит от формы и тяжести заболевания. В 2015 году для терапии гипофосфатазии был одобрен препарат асфотаза альфа – рекомбинантная человеческая ТНЩФ, которая замещает дефицит эндогенного фермента. Регулярные инфузии асфотазы альфа позволяют улучшить минерализацию костей, предотвратить или уменьшить деформации скелета, снизить риск переломов и дыхательных нарушений, особенно при раннем начале лечения.
Помимо ферментной заместительной терапии, пациентам с гипофосфатазией необходимы другие методы поддержки и реабилитации: коррекция дефицита кальция и фосфора, витамина D, ортопедическое лечение, физиотерапия, дыхательная поддержка, регулярный стоматологический уход.
Прогноз при гипофосфатазии зависит от формы заболевания и своевременности терапии. При тяжелых формах с ранним началом даже современное лечение не всегда позволяет предотвратить инвалидизацию и жизнеугрожающие осложнения. Легкие формы протекают более благоприятно, но все же требуют регулярного наблюдения и поддерживающей терапии.Диагностика и лечение в Израиле – почему в клинике “Хадасса”?
- Более 100 лет организация “Хадасса” и основанные ею медицинские центры являются лидерами в области оказания медицинских услуг в Израиле.
- Более 50% исследований в области новейших медицинских технологий и методов лечения в Израиле проводятся врачами “Хадассы”.
Пошаговое руководство
