Лечение гипероксалурии и оксалоза в Израиле
Первичная гипероксалурия (ПГ) - это группа редких наследственных заболеваний, характеризующихся нарушением обмена щавелевой кислоты (оксалатов) в организме. Накопление оксалатов приводит к их отложению в почках и других органах, вызывая серьезные осложнения, такие как мочекаменная болезнь, нефрокальциноз и почечная недостаточность.
Типы первичной гипероксалурии
Существует три основных типа ПГ, различающихся по генетическим причинам и некоторым клиническим особенностям:
- Первичная гипероксалурия 1 типа (ПГ1): наиболее распространенный и тяжелый тип, вызванный мутациями в гене AGXT.
- Первичная гипероксалурия 2 типа (ПГ2): обусловлена мутациями в гене GRHPR.
- Первичная гипероксалурия 3 типа (ПГ3): вызвана мутациями в гене HOGA1.
Эпидемиология
ПГ является редким заболеванием с общей частотой около 1-3 случаев на 1 000 000 населения. ПГ1 встречается с частотой 1 на 120 000 новорожденных, ПГ2 - 1 на 1 000 000, а ПГ3 - менее 1 на 1 000 000. Однако истинная распространенность может быть выше из-за недостаточной диагностики.
Патогенез
При ПГ нарушается функция ферментов, участвующих в метаболизме оксалатов в печени. Это приводит к избыточному образованию оксалатов и их накоплению в организме. Оксалаты связываются с кальцием, образуя нерастворимые кристаллы оксалата кальция, которые откладываются в почках, вызывая воспаление, фиброз и нарушение функции почек. Со временем кристаллы могут также откладываться в других органах (костях, суставах, сердце, сетчатке глаза).
Клинические проявления
Симптомы ПГ обычно проявляются в детском возрасте, но могут возникать и у взрослых. Основные признаки включают:
- Рецидивирующие камни в почках и мочевыводящих путях
- Нефрокальциноз (отложение кальция в почечной паренхиме)
- Гематурия (кровь в моче) и дизурия (боль при мочеиспускании)
- Почечная колика (приступы боли в поясничной области)
- Инфекции мочевых путей
- Прогрессирующее снижение функции почек вплоть до терминальной почечной недостаточности
- Оксалатные отложения в других органах (остеопатия, артропатия, кальцификация миокарда, ретинопатия)
Тяжесть и темпы прогрессирования заболевания варьируют у разных пациентов и зависят от типа ПГ.
Диагностика
Диагноз ПГ основывается на клинической картине, биохимических анализах и генетическом тестировании:
- Анализ мочи: повышение экскреции оксалатов, снижение экскреции цитратов, кристаллурия
- Анализ крови: повышение уровня креатинина и мочевины при почечной недостаточности
- Визуализация почек (УЗИ, КТ): выявление камней, нефрокальциноза, признаков хронической болезни почек
- Биопсия почки: оксалатные отложения в паренхиме почек
- Генетическое тестирование: выявление патогенных вариантов в генах AGXT, GRHPR или HOGA1
- Ферментативный анализ: снижение активности соответствующих ферментов в биоптатах печени
Лечение
Лечение ПГ направлено на снижение образования оксалатов, предотвращение их отложения в органах и лечение осложнений. Основные подходы включают:
- Обильное питье (не менее 3-4 л в день) для увеличения диуреза и снижения концентрации оксалатов в моче
- Диета с ограничением продуктов, богатых оксалатами (шпинат, ревень, какао, орехи и др.)
- Медикаментозное лечение:
- Пиридоксин (витамин В6) - кофактор фермента AGT при ПГ1
- Цитратные препараты для повышения растворимости оксалатов в моче
- Тиазидные диуретики для снижения экскреции кальция с мочой
- Магний для связывания оксалатов в кишечнике
- Литолитическая терапия и хирургическое удаление камней
- Диализ и трансплантация почки при терминальной почечной недостаточности
- Комбинированная трансплантация печени и почки при тяжелых формах ПГ1
Прогноз
Прогноз при ПГ зависит от типа заболевания, тяжести поражения почек и своевременности лечения. При ПГ1 без лечения терминальная почечная недостаточность развивается у 50% пациентов к 15 годам и у 80% - к 30 годам. ПГ2 и ПГ3 обычно имеют более благоприятное течение. При ранней диагностике и адекватной терапии возможно значительное замедление прогрессирования болезни и улучшение качества жизни пациентов.
Диагностика и лечение в Израиле – почему в клинике “Хадасса”?
- Более 100 лет организация “Хадасса” и основанные ею медицинские центры являются лидерами в области оказания медицинских услуг в Израиле.
- Более 50% исследований в области новейших медицинских технологий и методов лечения в Израиле проводятся врачами “Хадассы”.
Пошаговое руководство
