Гиперинсулинизм

Гиперинсулинизм - это заболевание, при котором клетки поджелудочной железы, называемые бета-клетками, вырабатывают слишком много инсулина. Это приводит к стойкому снижению уровня сахара в крови, что называется гипогликемией. Гиперинсулинизм является самой частой причиной длительной гипогликемии у младенцев и маленьких детей. Очень важно вовремя диагностировать и начать лечение этого заболевания, чтобы предотвратить необратимые нарушения в развитии нервной системы ребенка, которые могут возникнуть из-за сильного снижения сахара в крови.

Причины и механизм развития 

Гиперинсулинизм может быть врожденным или приобретенным. Врожденный гиперинсулинизм вызван генетическими изменениями (мутациями), которые нарушают нормальную регуляцию выработки инсулина. Наиболее частой причиной являются мутации в генах ABCC8 и KCNJ11, которые отвечают за работу специальных каналов в бета-клетках, регулирующих секрецию инсулина. Другие генетические причины включают мутации в генах, кодирующих ферменты глюкокиназу, глутаматдегидрогеназу, короткоцепочечную 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназу (SCHAD) и другие.

Приобретенный гиперинсулинизм может быть связан с опухолью поджелудочной железы, называемой инсулиномой, приемом некоторых лекарств, а также с определенными заболеваниями, такими как синдром Беквита-Видемана.

Клинические проявления 

Основным проявлением гиперинсулинизма является гипогликемия, которая обычно развивается в течение первых дней или месяцев жизни ребенка. Симптомы гипогликемии могут включать вялость, сонливость, бедный аппетит, потливость, дрожь и судороги. У некоторых детей могут быть неспецифические симптомы, такие как раздражительность, беспокойство и трудности с кормлением. Если гипогликемия сохраняется длительное время, она может привести к необратимым нарушениям развития мозга, задержке психомоторного развития, эпилепсии и другим неврологическим проблемам.

Диагностика 

Диагноз гиперинсулинизма основывается на выявлении повышенного уровня инсулина на фоне низкого уровня глюкозы в крови. Важные диагностические критерии включают уровень глюкозы в крови ниже 50 мг/дл (2,8 ммоль/л), повышенный уровень инсулина, С-пептида и отсутствие кетонов в моче и крови во время гипогликемии. Быстрое повышение уровня глюкозы после введения глюкагона также подтверждает диагноз. Генетическое тестирование может помочь выявить специфические мутации, связанные с врожденным гиперинсулинизмом.

Визуализирующие методы, такие как ПЭТ/КТ с 18-фтор-ДОФА, используются для определения формы заболевания (диффузная или очаговая) и локализации участков повышенной продукции инсулина перед операцией.

Лечение 

Лечение гиперинсулинизма направлено на поддержание нормального уровня глюкозы в крови и предотвращение осложнений, связанных с гипогликемией. Первоначальное лечение включает частое кормление, внутривенное введение глюкозы (декстрозы) и назначение медикаментов, подавляющих секрецию инсулина, таких как диазоксид, октреотид и глюкагон.

При неэффективности медикаментозной терапии или наличии очаговой формы заболевания показано хирургическое лечение. При очаговом гиперинсулинизме выполняется селективная резекция участка поджелудочной железы, содержащего патологический очаг. При диффузных формах и невозможности медикаментозного контроля гипогликемии может потребоваться субтотальная панкреатэктомия (удаление 95-98% поджелудочной железы).

Наблюдение и отдаленные последствия 

Дети с гиперинсулинизмом нуждаются в регулярном наблюдении для оценки контроля гипогликемии, выявления возможных побочных эффектов лечения и скрининга на развитие сахарного диабета и панкреатической недостаточности после операции. Учитывая высокий риск нарушений нервно-психического развития, всем детям с гиперинсулинизмом рекомендуется раннее обследование психоневрологом и специалистами по развитию, а также участие в программах ранней помощи.

Гиперинсулинизм является важной причиной стойкой гипогликемии у младенцев и детей раннего возраста. Своевременная диагностика и адекватное лечение имеют решающее значение для предотвращения необратимых нарушений развития нервной системы и обеспечения нормального роста и развития ребенка. Ведение пациентов с гиперинсулинизмом требует мультидисциплинарного подхода с участием педиатров, эндокринологов, генетиков, хирургов и специалистов по развитию.

Диагностика и лечение в Израиле — почему в клинике «Хадасса»?

• Более 100 лет организация «Хадасса» и основанные ею медицинские центры являются лидерами в области оказания медицинских услуг в Израиле.
• Более 50% исследований в области новейших медицинских технологий и методов лечения в Израиле проводятся врачами «Хадассы».