Гастроинтестинальная стромальная опухоль

Гастроинтестинальная стромальная опухоль (ГИСО, англ. GIST) - это относительно редкая злокачественная опухоль, которая развивается из клеток стромы желудочно-кишечного тракта. Она является наиболее распространенной среди сарком желудочно-кишечного тракта.

Кто болеет ГИСО?

ГИСО может развиться в любом возрасте, но чаще диагностируется у людей старше 50 лет, с пиком заболеваемости в 60-65 лет. Мужчины и женщины болеют с одинаковой частотой. Заболеваемость составляет около 10-15 случаев на 1 миллион населения в год.

Где развивается ГИСО?

ГИСО может возникнуть в любом отделе желудочно-кишечного тракта, но наиболее часто поражает:

1. Желудок (55-70% случаев)
2. Тонкую кишку (20-30%)
3. Толстую и прямую кишку (5%)
4. Пищевод (менее 1%)

Очень редко ГИСО развивается за пределами желудочно-кишечного тракта (менее 5% случаев).

Причины и механизмы развития

Большинство ГИСО (около 80%) связаны с мутациями в гене KIT, который регулирует рост клеток. Эти мутации приводят к постоянной активации рецептора и неконтролируемому росту опухолевых клеток. Реже (5-10% случаев) встречаются мутации в похожем гене PDGFRA. Остальные ГИСО не имеют мутаций в этих генах и могут иметь другие молекулярные нарушения.

Для диагностики некоторых редких подтипов ГИСО применяются специальные методы, такие как иммуногистохимическое исследование и генетическое тестирование с помощью секвенирования нового поколения (NGS).

Симптомы ГИСО

Клинические проявления ГИСО зависят от локализации и размеров опухоли. Наиболее частые симптомы:

1. Боль или дискомфорт в животе
2. Желудочно-кишечное кровотечение (рвота кровью, черный стул, анемия)
3. Прощупываемое образование в животе
4. Нарушение проходимости кишечника
5. Потеря веса, общая слабость

Однако до трети случаев ГИСО протекают бессимптомно и выявляются случайно при обследовании по другим поводам.

Диагностика ГИСО

Диагноз ГИСО ставится на основании клинических данных, результатов визуализирующих методов (КТ, МРТ), эндоскопического исследования с биопсией, а также гистологического, иммуногистохимического и молекулярно-генетического исследования опухолевой ткани.

Для определения стадии ГИСО используется классификация TNM, учитывающая размер опухоли, наличие метастазов в лимфоузлах и отдаленных органах.

Оценка риска прогрессирования

Для определения тактики лечения после удаления опухоли проводится оценка риска прогрессирования. Она учитывает размер опухоли, ее локализацию, митотическую активность (количество делящихся клеток), наличие разрыва опухоли, а также некоторые молекулярные характеристики.

Лечение ГИСО без метастазов

Основной метод лечения ГИСО без метастазов - хирургическое удаление опухоли. При небольших опухолях желудка возможна лапароскопическая операция, при крупных опухолях с высоким риском разрыва предпочтительна открытая операция.

После операции пациентам группы высокого риска проводится длительная терапия таблетированным препаратом иматиниб, который блокирует рецептор KIT. При наличии определенных мутаций в гене KIT возможно назначение иматиниба и при промежуточном риске.

В некоторых случаях при больших опухолях лечение иматинибом может проводиться до операции, чтобы уменьшить опухоль и сделать возможным ее удаление.

Лечение ГИСО с метастазами

При метастатической ГИСО основным методом лечения является таргетная терапия - прием таблетированных препаратов, блокирующих рецепторы KIT и PDGFRA. В первой линии применяется иматиниб, при его неэффективности или непереносимости - сунитиниб и регорафениб. Недавно для лечения ГИСО после прогрессирования на этих препаратах были одобрены риптретиниб и авапритиниб.

При редких ГИСО с определенной мутацией D842V в гене PDGFRA единственным эффективным препаратом является авапритиниб, который следует применять в первой линии.

В отдельных случаях при ограниченном прогрессировании возможно хирургическое удаление метастазов в сочетании с продолжением лекарственной терапии. Обширные циторедуктивные операции при множественных метастазах не рекомендуются.

Наблюдение после лечения

После хирургического лечения ГИСО без метастазов кратность и длительность наблюдения зависят от группы риска. КТ брюшной полости выполняется каждые 3-6 месяцев в течение первых 5 лет, далее ежегодно. При метастатической ГИСО мониторинг ответа на лечение проводится каждые 3 месяца с помощью КТ по специальным критериям.

Диагностика и лечение в Израиле – почему в клинике “Хадасса”?

• Более 100 лет организация “Хадасса” и основанные ею медицинские центры являются лидерами в области оказания медицинских услуг в Израиле.
• Более 50% исследований в области новейших медицинских технологий и методов лечения в Израиле проводятся врачами “Хадассы”.