Гастроинтестинальная стромальная опухоль
Гастроинтестинальная стромальная опухоль (ГИСО, англ. GIST) - это относительно редкая злокачественная опухоль, которая развивается из клеток стромы желудочно-кишечного тракта. Она является наиболее распространенной среди сарком желудочно-кишечного тракта.
Кто болеет ГИСО?
ГИСО может развиться в любом возрасте, но чаще диагностируется у людей старше 50 лет, с пиком заболеваемости в 60-65 лет. Мужчины и женщины болеют с одинаковой частотой. Заболеваемость составляет около 10-15 случаев на 1 миллион населения в год.
Где развивается ГИСО?
ГИСО может возникнуть в любом отделе желудочно-кишечного тракта, но наиболее часто поражает:
- Желудок (55-70% случаев)
- Тонкую кишку (20-30%)
- Толстую и прямую кишку (5%)
- Пищевод (менее 1%)
Очень редко ГИСО развивается за пределами желудочно-кишечного тракта (менее 5% случаев).
Причины и механизмы развития
Большинство ГИСО (около 80%) связаны с мутациями в гене KIT, который регулирует рост клеток. Эти мутации приводят к постоянной активации рецептора и неконтролируемому росту опухолевых клеток. Реже (5-10% случаев) встречаются мутации в похожем гене PDGFRA. Остальные ГИСО не имеют мутаций в этих генах и могут иметь другие молекулярные нарушения.
Для диагностики некоторых редких подтипов ГИСО применяются специальные методы, такие как иммуногистохимическое исследование и генетическое тестирование с помощью секвенирования нового поколения (NGS).
Симптомы ГИСО
Клинические проявления ГИСО зависят от локализации и размеров опухоли. Наиболее частые симптомы:
- Боль или дискомфорт в животе
- Желудочно-кишечное кровотечение (рвота кровью, черный стул, анемия)
- Прощупываемое образование в животе
- Нарушение проходимости кишечника
- Потеря веса, общая слабость
Однако до трети случаев ГИСО протекают бессимптомно и выявляются случайно при обследовании по другим поводам.
Диагностика ГИСО
Диагноз ГИСО ставится на основании клинических данных, результатов визуализирующих методов (КТ, МРТ), эндоскопического исследования с биопсией, а также гистологического, иммуногистохимического и молекулярно-генетического исследования опухолевой ткани.
Для определения стадии ГИСО используется классификация TNM, учитывающая размер опухоли, наличие метастазов в лимфоузлах и отдаленных органах.
Оценка риска прогрессирования
Для определения тактики лечения после удаления опухоли проводится оценка риска прогрессирования. Она учитывает размер опухоли, ее локализацию, митотическую активность (количество делящихся клеток), наличие разрыва опухоли, а также некоторые молекулярные характеристики.
Лечение ГИСО без метастазов
Основной метод лечения ГИСО без метастазов - хирургическое удаление опухоли. При небольших опухолях желудка возможна лапароскопическая операция, при крупных опухолях с высоким риском разрыва предпочтительна открытая операция.
После операции пациентам группы высокого риска проводится длительная терапия таблетированным препаратом иматиниб, который блокирует рецептор KIT. При наличии определенных мутаций в гене KIT возможно назначение иматиниба и при промежуточном риске.
В некоторых случаях при больших опухолях лечение иматинибом может проводиться до операции, чтобы уменьшить опухоль и сделать возможным ее удаление.
Лечение ГИСО с метастазами
При метастатической ГИСО основным методом лечения является таргетная терапия - прием таблетированных препаратов, блокирующих рецепторы KIT и PDGFRA. В первой линии применяется иматиниб, при его неэффективности или непереносимости - сунитиниб и регорафениб. Недавно для лечения ГИСО после прогрессирования на этих препаратах были одобрены риптретиниб и авапритиниб.
При редких ГИСО с определенной мутацией D842V в гене PDGFRA единственным эффективным препаратом является авапритиниб, который следует применять в первой линии.
В отдельных случаях при ограниченном прогрессировании возможно хирургическое удаление метастазов в сочетании с продолжением лекарственной терапии. Обширные циторедуктивные операции при множественных метастазах не рекомендуются.
Наблюдение после лечения
После хирургического лечения ГИСО без метастазов кратность и длительность наблюдения зависят от группы риска. КТ брюшной полости выполняется каждые 3-6 месяцев в течение первых 5 лет, далее ежегодно. При метастатической ГИСО мониторинг ответа на лечение проводится каждые 3 месяца с помощью КТ по специальным критериям.
Диагностика и лечение в Израиле – почему в клинике “Хадасса”?
- Более 100 лет организация “Хадасса” и основанные ею медицинские центры являются лидерами в области оказания медицинских услуг в Израиле.
- Более 50% исследований в области новейших медицинских технологий и методов лечения в Израиле проводятся врачами “Хадассы”.
Пошаговое руководство
