Фиброзная дисплазия
Фиброзная дисплазия - это доброкачественное заболевание костей, при котором нормальная костная ткань заменяется фиброзной соединительной тканью, что приводит к ослаблению и деформации пораженных костей. Заболевание может поражать одну кость (монооссальная форма) или несколько костей (полиоссальная форма) и обычно проявляется в детском или подростковом возрасте.
Этиология и патогенез
Фиброзная дисплазия вызывается соматическими мутациями в гене GNAS, который кодирует альфа-субъединицу стимулирующего G-белка. Эти мутации приводят к постоянной активации G-белка и последующей пролиферации и дифференцировке остеобластов в фиброзную ткань. В пораженных костях также наблюдается повышенная экспрессия фактора роста фибробластов 23 (FGF23), который может вызывать гипофосфатемию и рахит или остеомаляцию.
Клинические проявления
Клинические проявления фиброзной дисплазии варьируются в зависимости от локализации и объема поражения. Наиболее часто поражаются длинные кости нижних конечностей, кости черепа и ребра. Пациенты могут жаловаться на боль в костях, деформации, патологические переломы и асимметрию лица или конечностей. Полиоссальная форма фиброзной дисплазии может быть связана с синдромом Маккьюна-Олбрайта, который характеризуется кожными пигментными пятнами цвета "кофе с молоком" и эндокринными нарушениями, такими как преждевременное половое созревание.
Диагностика
Диагноз фиброзной дисплазии основывается на клинических, рентгенологических и гистологических данных. Рентгенологические признаки включают участки просветления кости с характерным "матовым стеклом" или "апельсиновой коркой". Компьютерная томография и магнитно-резонансная томография помогают оценить объем поражения и вовлечение окружающих структур. Биопсия кости с гистологическим исследованием подтверждает диагноз, демонстрируя замещение нормальной кости фиброзной тканью. При полиоссальной форме заболевания следует исследовать уровни кальция, фосфора, паратиреоидного гормона и FGF23 для выявления возможных метаболических нарушений.
Лечение
Лечение фиброзной дисплазии зависит от тяжести заболевания и наличия осложнений. Бессимптомные поражения могут наблюдаться с помощью регулярных клинических и рентгенологических обследований. При наличии болевого синдрома могут быть назначены анальгетики и бисфосфонаты для уменьшения костной резорбции. Хирургическое вмешательство показано при патологических переломах, деформациях и компрессии нервных или сосудистых структур. Варианты хирургического лечения включают кюретаж, резекцию пораженной кости с костной пластикой и корригирующую остеотомию. При гипофосфатемии и рахите или остеомаляции назначаются фосфаты и активный витамин D (кальцитриол).
Прогноз
Прогноз при фиброзной дисплазии обычно благоприятный, поскольку заболевание является доброкачественным и не трансформируется в злокачественную опухоль. Тем не менее, пациенты могут страдать от рецидивирующих переломов, деформаций и функциональных нарушений, что требует длительного наблюдения и лечения. Регулярные клинические и рентгенологические обследования важны для выявления прогрессирования заболевания и осложнений.
Диагностика и лечение в Израиле — почему в клинике «Хадасса»?
- Более 100 лет организация «Хадасса» и основанные ею медицинские центры являются лидерами в области оказания медицинских услуг в Израиле.
- Более 50% исследований в области новейших медицинских технологий и методов лечения в Израиле проводятся врачами «Хадассы».
Пошаговое руководство
