Эссенциальная тромбоцитемия

Причины эссенциальной тромбоцитемии:

• В большинстве случаев эссенциальная тромбоцитемия является результатом приобретенных мутаций в генах клеток костного мозга. Наиболее частые мутации затрагивают гены JAK2, CALR и MPL.
• Эти мутации приводят к нарушению регуляции роста и созревания клеток костного мозга, в частности, мегакариоцитов - клеток-предшественников тромбоцитов.
• Причина возникновения мутаций неизвестна. Они не передаются по наследству и не связаны с образом жизни или воздействием окружающей среды.

Симптомы эссенциальной тромбоцитемии:

• У многих пациентов заболевание протекает бессимптомно и выявляется случайно при общем анализе крови.
• Возможные симптомы: головная боль, головокружение, нарушения зрения, покалывание или онемение в конечностях, боль или чувство тяжести в левом подреберье из-за увеличения селезенки.
• При очень высоком уровне тромбоцитов могут возникать кровотечения из носа, десен или пищеварительного тракта.
• Наиболее серьезное осложнение - тромбозы артерий или вен, которые могут приводить к инфарктам, инсультам, тромбоэмболии легочной артерии.

Диагностика эссенциальной тромбоцитемии:

• Общий анализ крови: выявляет повышенное количество тромбоцитов (обычно более 450 тысяч на микролитр).
• Исследование костного мозга (стернальная пункция или трепанобиопсия): обнаруживает увеличенное количество мегакариоцитов и позволяет исключить другие заболевания.
• Молекулярно-генетический анализ: определяет наличие мутаций в генах JAK2, CALR или MPL.
• УЗИ или КТ брюшной полости: для оценки размеров селезенки.

Лечение эссенциальной тромбоцитемии:

1. Наблюдение без лечения - для молодых пациентов с невысоким риском тромбозов и отсутствием симптомов.
2. Дезагреганты (аспирин, клопидогрел) - для снижения риска тромбозов у пациентов низкого риска.
3. Циторедуктивная терапия - для пациентов высокого риска тромбозов или с симптомами. Используются препараты, подавляющие образование тромбоцитов: гидроксикарбамид (гидреа), анагрелид, интерферон-альфа. У молодых пациентов возможно применение руксолитиниба - таргетного препарата, блокирующего сигнальный путь JAK-STAT.
4. Симптоматическая терапия - для купирования головной боли, нарушений микроциркуляции.
5. Профилактика и лечение тромботических и геморрагических осложнений.

Прогноз при эссенциальной тромбоцитемии:

• При своевременной диагностике и правильном лечении прогноз благоприятный. Продолжительность жизни большинства пациентов не отличается от общепопуляционной.
• Риск тромботических осложнений выше у пожилых пациентов, имеющих сердечно-сосудистые факторы риска (курение, ожирение, диабет).
• В редких случаях (менее 5%) эссенциальная тромбоцитемия может трансформироваться в миелофиброз или острый лейкоз.
• Пациенты с эссенциальной тромбоцитемией нуждаются в пожизненном наблюдении у гематолога и регулярном контроле анализов крови.

Диагностика и лечение в Израиле — почему в клинике «Хадасса»?

• Более 100 лет организация «Хадасса» и основанные ею медицинские центры являются лидерами в области оказания медицинских услуг в Израиле.
• Более 50% исследований в области новейших медицинских технологий и методов лечения в Израиле проводятся врачами «Хадассы».