Дистрофический буллезный эпидермолиз

Генетические основы дистрофического буллезного эпидермолиза

ДБЭ обусловлен мутациями в гене COL7A1, который кодирует коллаген VII типа - основной компонент якорных фибрилл, обеспечивающих прочную связь эпидермиса с дермой. В зависимости от характера мутаций и их влияния на структуру и функцию коллагена VII типа, выделяют две основные формы ДБЭ: Доминантный ДБЭ: обусловлен доминантно-негативными мутациями, приводящими к образованию дефектного коллагена VII типа, нарушающего сборку якорных фибрилл. Рецессивный ДБЭ: обусловлен мутациями с потерей функции, приводящими к полному отсутствию или значительному снижению количества коллагена VII типа.

Клинические проявления дистрофического буллезного эпидермолиза

Клинические симптомы ДБЭ обычно проявляются с рождения или в первые месяцы жизни. Основные проявления: Образование обширных пузырей и эрозий на коже и слизистых оболочках, часто в местах наибольшего трения и давления. Заживление эрозий с образованием рубцов, приводящих к деформациям и контрактурам суставов. Поражение ногтей вплоть до их полной потери. Рубцовая алопеция, образование милиумов. Поражение зубов: кариес, гипоплазия эмали, раннее выпадение. Рубцовые изменения конъюнктивы и роговицы, приводящие к снижению зрения. Стеноз пищевода, нарушения глотания и питания. Анемия, остеопороз, задержка физического развития. Высокий риск развития плоскоклеточного рака кожи на месте хронических эрозий.

Диагностика дистрофического буллезного эпидермолиза

Диагноз ДБЭ основывается на комплексном обследовании, включающем: Оценку клинических проявлений и семейного анамнеза. Биопсию кожи с иммунофлюоресцентным антигенным картированием, показывающим отсутствие или снижение экспрессии коллагена VII типа. Трансмиссионную электронную микроскопию, выявляющую уменьшение количества или отсутствие якорных фибрилл. Молекулярно-генетическое тестирование гена COL7A1 для идентификации патогенных мутаций. Пренатальную диагностику в семьях с высоким риском рождения ребенка с тяжелыми формами ДБЭ.

Лечение дистрофического буллезного эпидермолиза

Лечение ДБЭ направлено на профилактику травматизации кожи, уход за ранами, лечение осложнений и поддержание качества жизни пациентов: Обучение пациентов и их семей принципам ухода за кожей, использованию специальных перевязочных материалов и оборудования. Местное лечение эрозий и язв: антисептики, антибиотики, ранозаживляющие средства. Системная антибактериальная и противовоспалительная терапия. Коррекция анемии, остеопороза, нутритивная поддержка. Хирургическое лечение: устранение рубцовых контрактур, дилатация стриктур пищевода. Регулярный скрининг и лечение плоскоклеточного рака кожи. Генно-инженерная терапия: введение функционального гена COL7A1 в кератиноциты и фибробласты пациента (экспериментальный метод).

Прогноз и качество жизни при дистрофическом буллезном эпидермолизе

Прогноз при ДБЭ зависит от подтипа заболевания и тяжести клинических проявлений. Пациенты с генерализованным рецессивным ДБЭ имеют наихудший прогноз с высоким риском жизнеугрожающих осложнений и преждевременной смертности. Пациенты с локализованными формами ДБЭ могут иметь более благоприятный прогноз, но также испытывают значительные физические и психологические страдания. Важную роль в улучшении качества жизни пациентов играют мультидисциплинарный подход, психологическая поддержка и социальная адаптация.

Диагностика и лечение в Израиле – почему в клинике “Хадасса”?

• Более 100 лет организация “Хадасса” и основанные ею медицинские центры являются лидерами в области оказания медицинских услуг в Израиле.
• Более 50% исследований в области новейших медицинских технологий и методов лечения в Израиле проводятся врачами “Хадассы”.