Дистрофический буллезный эпидермолиз (ДБЭ) - это один из основных типов буллезного эпидермолиза, характеризующийся образованием пузырей и эрозий на коже и слизистых оболочках в результате нарушения структуры и функции коллагена VII типа. ДБЭ является самой тяжелой формой буллезного эпидермолиза и приводит к значительному ухудшению качества жизни пациентов.
Генетические основы дистрофического буллезного эпидермолиза
ДБЭ обусловлен мутациями в гене COL7A1, который кодирует коллаген VII типа - основной компонент якорных фибрилл, обеспечивающих прочную связь эпидермиса с дермой. В зависимости от характера мутаций и их влияния на структуру и функцию коллагена VII типа, выделяют две основные формы ДБЭ: Доминантный ДБЭ: обусловлен доминантно-негативными мутациями, приводящими к образованию дефектного коллагена VII типа, нарушающего сборку якорных фибрилл. Рецессивный ДБЭ: обусловлен мутациями с потерей функции, приводящими к полному отсутствию или значительному снижению количества коллагена VII типа.
Клинические проявления дистрофического буллезного эпидермолиза
Клинические симптомы ДБЭ обычно проявляются с рождения или в первые месяцы жизни. Основные проявления: Образование обширных пузырей и эрозий на коже и слизистых оболочках, часто в местах наибольшего трения и давления. Заживление эрозий с образованием рубцов, приводящих к деформациям и контрактурам суставов. Поражение ногтей вплоть до их полной потери. Рубцовая алопеция, образование милиумов. Поражение зубов: кариес, гипоплазия эмали, раннее выпадение. Рубцовые изменения конъюнктивы и роговицы, приводящие к снижению зрения. Стеноз пищевода, нарушения глотания и питания. Анемия, остеопороз, задержка физического развития. Высокий риск развития плоскоклеточного рака кожи на месте хронических эрозий.
Диагностика дистрофического буллезного эпидермолиза
Диагноз ДБЭ основывается на комплексном обследовании, включающем: Оценку клинических проявлений и семейного анамнеза. Биопсию кожи с иммунофлюоресцентным антигенным картированием, показывающим отсутствие или снижение экспрессии коллагена VII типа. Трансмиссионную электронную микроскопию, выявляющую уменьшение количества или отсутствие якорных фибрилл. Молекулярно-генетическое тестирование гена COL7A1 для идентификации патогенных мутаций. Пренатальную диагностику в семьях с высоким риском рождения ребенка с тяжелыми формами ДБЭ.
Лечение дистрофического буллезного эпидермолиза
Лечение ДБЭ направлено на профилактику травматизации кожи, уход за ранами, лечение осложнений и поддержание качества жизни пациентов: Обучение пациентов и их семей принципам ухода за кожей, использованию специальных перевязочных материалов и оборудования. Местное лечение эрозий и язв: антисептики, антибиотики, ранозаживляющие средства. Системная антибактериальная и противовоспалительная терапия. Коррекция анемии, остеопороза, нутритивная поддержка. Хирургическое лечение: устранение рубцовых контрактур, дилатация стриктур пищевода. Регулярный скрининг и лечение плоскоклеточного рака кожи. Генно-инженерная терапия: введение функционального гена COL7A1 в кератиноциты и фибробласты пациента (экспериментальный метод).
Прогноз и качество жизни при дистрофическом буллезном эпидермолизе
Прогноз при ДБЭ зависит от подтипа заболевания и тяжести клинических проявлений. Пациенты с генерализованным рецессивным ДБЭ имеют наихудший прогноз с высоким риском жизнеугрожающих осложнений и преждевременной смертности. Пациенты с локализованными формами ДБЭ могут иметь более благоприятный прогноз, но также испытывают значительные физические и психологические страдания. Важную роль в улучшении качества жизни пациентов играют мультидисциплинарный подход, психологическая поддержка и социальная адаптация.
Дистрофический буллезный эпидермолиз является самой тяжелой формой буллезного эпидермолиза, значительно ухудшающей качество и продолжительность жизни пациентов. Понимание молекулярных механизмов ДБЭ открывает новые возможности для разработки таргетной и генной терапии этого заболевания. Однако на сегодняшний день основой ведения пациентов с ДБЭ остается мультидисциплинарный подход, направленный на профилактику и лечение осложнений, а также улучшение качества жизни пациентов и их семей.
Диагностика и лечение в Израиле – почему в клинике “Хадасса”?
- Более 100 лет организация “Хадасса” и основанные ею медицинские центры являются лидерами в области оказания медицинских услуг в Израиле.
- Более 50% исследований в области новейших медицинских технологий и методов лечения в Израиле проводятся врачами “Хадассы”.
