Буллезный эпидермолиз

Эпидемиология и генетика буллезного эпидермолиза

Буллезный эпидермолиз является редким заболеванием, встречающимся с частотой 1 случай на 50 000 - 100 000 новорожденных. Заболевание может передаваться по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу наследования, в зависимости от конкретной формы буллезного эпидермолиза. В настоящее время известно более 1000 мутаций в 18 генах, ассоциированных с различными типами буллезного эпидермолиза.

Классификация буллезного эпидермолиза

Выделяют 4 основных типа буллезного эпидермолиза, в зависимости от уровня образования пузырей в коже: Простой буллезный эпидермолиз: расщепление происходит внутри базального слоя эпидермиса. Пограничный буллезный эпидермолиз: расщепление на уровне светлой пластинки базальной мембраны. Дистрофический буллезный эпидермолиз: расщепление ниже плотной пластинки базальной мембраны. Синдром Киндлера: смешанный тип расщепления на разных уровнях. Каждый тип буллезного эпидермолиза подразделяется на несколько подтипов в зависимости от тяжести клинических проявлений, характера наследования и молекулярно-генетических особенностей.

Клинические проявления буллезного эпидермолиза

Клинические симптомы буллезного эпидермолиза могут варьировать от легких до крайне тяжелых и инвалидизирующих. Основные проявления: Образование пузырей и эрозий на коже и слизистых оболочках при минимальной травматизации. Нарушение заживления ран с формированием атрофических рубцов, милиумов, рубцовых контрактур. Поражение ногтей: дистрофия, отсутствие ногтевых пластин. Алопеция, рубцовая алопеция. Поражение зубов: кариес, гипоплазия эмали. Поражение глаз: рубцовые изменения конъюнктивы, роговицы. Внекожные проявления: стеноз пищевода, дисфагия, анемия, остеопороз, задержка физического развития.

Диагностика буллезного эпидермолиза

Диагноз буллезного эпидермолиза основывается на комплексном обследовании, включающем: Оценку клинических проявлений и семейного анамнеза. Биопсию кожи с иммунофлюоресцентным антигенным картированием для определения уровня расщепления. Трансмиссионную электронную микроскопию для выявления ультраструктурных изменений кожи. Молекулярно-генетическое тестирование для идентификации мутаций в специфических генах. Пренатальную диагностику в семьях с высоким риском рождения ребенка с тяжелыми формами буллезного эпидермолиза.

Лечение буллезного эпидермолиза

В настоящее время не существует методов этиопатогенетической терапии буллезного эпидермолиза. Лечение направлено на профилактику травматизации кожи, уход за ранами, лечение инфекционных осложнений и коррекцию внекожных проявлений: Обучение пациентов и их семей принципам ухода за кожей и ранами. Использование атравматичных перевязочных материалов и специального оборудования. Местное лечение эрозий и язв: антисептики, антибиотики, ранозаживляющие средства. Системная антибактериальная и противовоспалительная терапия. Коррекция нутритивного статуса, лечение анемии, остеопороза. Хирургическое лечение: устранение рубцовых контрактур, дилатация стриктур пищевода. Генно-инженерная терапия: трансплантация генетически модифицированных кератиноцитов и фибробластов (экспериментальный метод).

Прогноз и качество жизни при буллезном эпидермолизе

Прогноз при буллезном эпидермолизе зависит от типа заболевания и тяжести клинических проявлений. Пациенты с легкими формами могут иметь нормальную продолжительность жизни, но испытывать значительный психологический и социальный дискомфорт. Тяжелые генерализованные формы буллезного эпидермолиза ассоциированы с высоким риском жизнеугрожающих осложнений (сепсис, почечная недостаточность, плоскоклеточный рак кожи) и преждевременной смертностью. Важное значение в улучшении качества жизни пациентов имеют мультидисциплинарный подход, психологическая поддержка и социальная адаптация.
Буллезный эпидермолиз представляет собой группу тяжелых наследственных заболеваний кожи, значительно влияющих на качество жизни пациентов и их семей. Несмотря на успехи в понимании молекулярных механизмов буллезного эпидермолиза и совершенствовании симптоматической терапии, остается острая потребность в разработке эффективных методов этиопатогенетического лечения этого заболевания. Перспективными направлениями являются генная и клеточная терапия, которые в будущем могут изменить прогноз и улучшить качество жизни пациентов с буллезным эпидермолизом.

Диагностика и лечение в Израиле – почему в клинике “Хадасса”?

• Более 100 лет организация “Хадасса” и основанные ею медицинские центры являются лидерами в области оказания медицинских услуг в Израиле.
• Более 50% исследований в области новейших медицинских технологий и методов лечения в Израиле проводятся врачами “Хадассы”.