Слово «лечение» здесь употребляют неточно. Аутизм не болезнь, которую можно убрать, и методов, устраняющих его, не существует. Но помочь можно многим: развитием речи и навыков, поддержкой в обучении, выявлением и лечением сопутствующих состояний, а иногда — установлением конкретной генетической причины, что меняет всю дальнейшую тактику.
Содержание
Ранние признаки · Как ставят диагноз · Генетическое обследование · Что важно не пропустить · Что действительно помогает · Методы без доказательств · Хадасса
За чем имеет смысл ехать, а за чем — нет. Основная помощь при аутизме — занятия по развитию речи, общения и бытовых навыков. Такая помощь обычно эффективнее и устойчивее, когда встроена в повседневную жизнь ребёнка, проводится регулярно и на знакомом ему языке или языках. Поэтому ехать за рубеж ради многолетней программы занятий, как правило, нецелесообразно. Обращение в зарубежную клинику имеет смысл для другого — уточнить диагноз, найти причину и разобраться с сопутствующими состояниями, которые ухудшают состояние ребёнка и часто остаются незамеченными.
И прямо о главном: методов, излечивающих аутизм, нет. Любое предложение «вылечить аутизм» — стволовыми клетками, капельницами, очищением организма, специальными диетами, кислородными камерами — не имеет подтверждённой эффективности, стоит дорого, а часть таких вмешательств небезопасна. Это самая распространённая тема злоупотреблений в детской медицине, и родители здесь — основная мишень.
Ранние признаки
На что обращают внимание рано
Ребёнок редко смотрит в глаза и мало откликается на своё имя, не показывает пальцем на интересное, чтобы разделить это со взрослым, мало подражает, не отвечает улыбкой на улыбку. Важнее отдельных признаков сама совокупность и то, что она устойчива
Речь
Задержка появления речи, использование её не для общения, повторение услышанных фраз. При этом хорошая речь аутизм не исключает: часть детей говорит рано и много, а трудности лежат в области общения, а не слов
Поведение и интересы
Повторяющиеся движения, выстраивание предметов, глубокая привязанность к порядку и тяжёлая реакция на его нарушение, очень узкие устойчивые интересы. Часто выражена особая чувствительность к звукам, свету, прикосновениям, вкусам
Утрата навыков
Утрата уже приобретённых слов, социальных или двигательных навыков требует отдельной врачебной оценки. В зависимости от возраста и характера утраты могут понадобиться осмотр детского невролога, электроэнцефалография, генетическое или другое обследование
Не ждать
Совет «подождите, перерастёт» — самый дорогой из всех. Занятия по развитию начинают при подозрении, не дожидаясь окончательного диагноза: они полезны при любой причине задержки, а время в раннем возрасте невосполнимо
Сначала проверить слух
Ребёнок, который плохо слышит, тоже не откликается на имя и не развивает речь. Проверка слуха — обязательный первый шаг при любой задержке речи, и её иногда пропускают
Как ставят диагноз
Анализа на аутизм не существует
Диагноз ставится по наблюдению за поведением и по подробному рассказу родителей: анализа или снимка, подтверждающего аутизм, не существует. Электроэнцефалографию, магнитно-резонансную томографию и другие исследования не выполняют автоматически каждому ребёнку с аутизмом — их назначают, если для этого есть основания: данные анамнеза и осмотра, судороги, необычная утрата навыков
Как проходит оценка
Специалист собирает подробный анамнез развития, наблюдает за общением и поведением ребёнка и учитывает сведения из дома, детского сада или школы. Могут использоваться стандартизованные диагностические инструменты, но ни один тест сам по себе не подтверждает и не исключает аутизм
Оценка развития в целом
Параллельно оценивают познавательное развитие, речь, моторику и бытовые навыки. Это нужно не для ярлыка, а чтобы понимать сильные стороны ребёнка и строить программу помощи от них
Кто участвует
В зависимости от ситуации в оценке участвуют педиатр или детский психиатр либо невролог, психолог, специалист по речи и другие. В ясной ситуации диагноз может установить опытный врач; при сложной картине особенно полезна оценка несколькими специалистами. Настораживает не число участников, а диагноз, поставленный после поверхностного приёма, без полноценного анамнеза и оценки развития
Диагноз у подростков и взрослых
Ставится и в этом возрасте, особенно при сохранном интеллекте и хорошей речи, когда трудности долго объясняли характером или тревожностью. Установление диагноза во взрослом возрасте часто снимает многолетнее ощущение непонятной неправильности
Генетическое обследование
Зачем оно нужно
У части детей за картиной аутизма стоит конкретное генетическое изменение или синдром. Его выявление не отменяет диагноза и не лечит его, но меняет остальное: становится понятно, что ещё наблюдать, чего ожидать, каков риск для будущих детей в семье
Кому особенно показано
Аутизм в сочетании с задержкой развития или умственной отсталостью, с особенностями внешности, пороками развития, судорогами, необычно маленькой или большой головой; утрата ранее приобретённых навыков; несколько случаев в семье. Но обсуждают исследование сегодня со всеми, а не только при этих признаках
Что именно исследуют
Последовательность зависит от клинической картины. Микроматричный анализ, выявляющий потери и удвоения участков хромосом, остаётся одним из основных исследований при аутизме. Отдельно по показаниям выполняют анализ на синдром ломкой X-хромосомы: он основан на измерении длины повтора в гене, и обычное прочтение экзома или генома его надёжно не заменяет — то есть отрицательный результат секвенирования этот синдром не исключает. При сочетании аутизма с задержкой развития, интеллектуальными нарушениями, врождёнными аномалиями или другими признаками генетического синдрома прочтение экзома или генома сегодня может обсуждаться уже на раннем этапе, не дожидаясь результатов всей прежней последовательности
Чего ожидать от результата
Чаще всего причина не находится, и это нормальный исход, а не неудача обследования. Возможны и находки неясного значения, о которых стоит поговорить с генетиком заранее. При отрицательном результате генетик может рекомендовать повторный анализ сохранённых данных позднее: знания о генах и трактовке находок постоянно обновляются. Срок зависит от лаборатории, клинической ситуации и появления новых признаков
Обследование родителей
Если возможно, экзом или геном исследуют вместе с образцами обоих родителей. Это существенно облегчает интерпретацию находок и помогает понять, унаследовано изменение или возникло впервые; исследование одного ребёнка тоже возможно. Результат даёт и понимание риска при планировании следующих детей
Приезжать не обязательно
Часть генетического разбора можно провести дистанционно, включая консультацию генетика. Если исследование уже выполнялось и результат отрицательный, нередко достаточно повторно проанализировать имеющиеся данные, не начиная заново. Можно ли использовать ранее полученные данные или организовать передачу биоматериала из другой страны, выясняют с лабораторией заранее: требования зависят от конкретного исследования
Что важно не пропустить
Судороги
Эпилепсия при аутизме встречается заметно чаще, чем в среднем, и проявляется не только явными приступами: бывают короткие замирания, которые принимают за задумчивость или невнимательность. При подозрении выполняют электроэнцефалографию
Нарушения сна
Очень частая и очень недооценённая проблема. Недосып ухудшает поведение, внимание и обучение — и ребёнка, и всей семьи. Начинают с режима и условий сна, при необходимости добавляют лечение
Боль, о которой не расскажут
Ребёнок, которому трудно сообщить о самочувствии, может выражать боль поведением. Внезапное ухудшение поведения, самоагрессия, отказ от еды — повод искать причину телесную: зубы, уши, живот, запор, головную боль. Это одна из самых частых ошибок — принять за «ухудшение аутизма» то, что является болью
Пищеварение и питание
Запоры и очень узкий круг принимаемой пищи встречаются часто. Требуют внимания врача и специалиста по питанию, поскольку могут приводить к нехватке отдельных веществ. Самостоятельные ограничительные диеты положение обычно ухудшают
Тревога и внимание
Выраженная тревожность и нарушения внимания сопутствуют аутизму часто и поддаются помощи. Их распознавание нередко даёт большее улучшение качества жизни, чем работа с самими аутистическими чертами
Подростковый возраст
Отдельный период повышенного риска: возможны появление судорог, нарастание тревоги и сниженного настроения. Наблюдение в это время нужно усилить, а не ослабить
Что действительно помогает
Раннее развитие навыков
Ранние индивидуально подобранные занятия, направленные на общение, речь, игру и повседневные навыки, могут улучшать развитие и повседневное функционирование. Важны регулярность, участие семьи и соответствие программы конкретным потребностям ребёнка; единственной программы, подходящей всем, не существует
Средства общения
Если речь не развивается, применяют карточки, жесты, специальные приложения. Распространённый страх, что это помешает появлению речи, не подтверждается: возможность быть понятым обычно уменьшает и трудное поведение
Среда и предсказуемость
Понятный распорядок, предупреждение об изменениях, снижение сенсорной нагрузки, возможность уединиться. Простые меры, которые часто дают заметный результат без всякого лечения
Лекарства
Препаратов, воздействующих на сам аутизм, нет. Лекарства назначают при конкретных сопутствующих проявлениях — выраженной раздражительности и самоагрессии, нарушениях внимания, тревоге, эпилепсии, нарушениях сна. Это симптоматическая помощь, и назначать её должен врач, наблюдающий ребёнка
Поддержка семьи
Обучение родителей приёмам взаимодействия входит в доказанную часть помощи. Отдельно стоит помнить о самих родителях и о братьях и сёстрах: истощение семьи сказывается на ребёнке напрямую
Цель помощи
Не сделать ребёнка неотличимым от сверстников, а дать ему способы понимать окружающих и быть понятым, уменьшить страдание и расширить возможности. Многие взрослые с аутизмом описывают своё устройство как особенность, а не как болезнь, и это стоит учитывать при постановке целей
Методы без доказательств
Почему это касается всех
Родителям детей с аутизмом предлагают недоказанные методы чаще, чем при любом другом состоянии. Предложение обычно выглядит убедительно: научная терминология, отзывы, ссылки на зарубежные клиники. Единственная надёжная проверка — спросить, где опубликованы результаты сравнительных исследований
Клеточные и «очищающие» методики
Введение стволовых клеток при аутизме не имеет подтверждённой эффективности, и регуляторы отдельно предупреждают о продаже таких продуктов как лечения. Хелатная терапия аутизм не лечит и может быть опасна: её применяют только при подтверждённом отравлении определёнными тяжёлыми металлами, по соответствующим медицинским показаниям, а не как «очищение организма»
Диеты и добавки
Безглютеновые, безказеиновые и другие ограничительные диеты не доказали эффективности в отношении основных проявлений аутизма и не должны назначаться с этой целью, тем более что при и без того избирательном питании они способны привести к нехватке необходимых веществ. Это не относится к диетам по обычным медицинским показаниям — например, при целиакии или пищевой аллергии — и к коррекции лабораторно подтверждённых дефицитов витаминов и микроэлементов
Аппаратные методы
Кислородные камеры, различные виды стимуляции мозга, приборы для «коррекции биоритмов». Убедительных данных о влиянии на аутизм нет; часть методов изучается, но пока за пределами исследований не применяется
Чем это оборачивается
Помимо прямого вреда есть менее заметный: потраченные деньги и, что важнее, время, которое можно было отдать занятиям с доказанной пользой. Именно упущенное раннее время обычно оказывается самой большой потерей
Обследование в «Хадассе»
Обращение имеет смысл там, где нужен ответ на вопрос «почему». Генетическую часть обеспечивают врачи отделения генетики, которым руководит проф. Тамар Харэль: здесь выполняют микроматричный анализ, прочтение экзома и генома, обследуют родителей и консультируют по планированию семьи. Случаи, не укладывающиеся в известные диагнозы, разбирают в направлении редких заболеваний.
Неврологическую оценку — судороги, утрату навыков, необходимость электроэнцефалографии и томографии — обеспечивают детские неврологи; детской неврологической службой руководит д-р Таль Гильбоа. Сопутствующие состояния, от нарушений сна до проблем с пищеварением, ведут педиатры и профильные специалисты.
Заочный разбор документов здесь оправдан больше, чем поездка: по имеющимся заключениям оценивают, полноценно ли проведена диагностическая оценка, выполнено ли генетическое обследование и в каком объёме, не пропущены ли сопутствующие состояния, обоснованы ли назначенные препараты. Отдельная и частая ситуация — ребёнок с аутизмом и утратой навыков или судорогами, у которого генетическое исследование не проводилось: здесь разбор документов может впервые поставить вопрос правильно.
Консультация по вашему случаю
Что полезно прислать:
- заключения специалистов, ставивших диагноз, с указанием применённых методик и возраста ребёнка на момент оценки
- описание развития: когда появились первые слова и фразы, были ли периоды утраты навыков, как менялось состояние
- все выполненные генетические исследования полностью, включая отрицательные, с названием метода и лаборатории
- исходные данные секвенирования, если они у вас есть, или сведения о том, где они хранятся
- результаты электроэнцефалографии и магнитно-резонансной томографии, если эти исследования выполнялись; при наличии томографии — исходные изображения в формате DICOM либо ссылку для доступа к ним
- результат проверки слуха
- сведения о сопутствующих проблемах: сон, питание, стул, судороги, тревога, поведение
- принимаемые препараты с дозами и сведения о том, что применялось раньше и с каким результатом
- данные о родственниках: случаи аутизма, задержки развития, эпилепсии, родство родителей
- фотографии ребёнка, если врач ранее отмечал особенности внешности
По этим материалам врачи оценивают, какое обследование обосновано, что можно сделать дистанционно и нужен ли приезд. Координатор отвечает в течение одного рабочего дня.
Написать в WhatsApp Telegram info@hds.org.il
Информация на странице носит справочный характер и не заменяет консультацию врача. Аутизм — особенность развития, а не заболевание, поддающееся излечению; помощь направлена на развитие навыков, поддержку и лечение сопутствующих состояний. Объём обследования определяется индивидуально.
