Атрезия ануса
Аноректальные мальформации (атрезия ануса) — группа врождённых пороков развития, при которых нарушено нормальное формирование заднего прохода и прямой кишки. Прямая кишка может заканчиваться слепо или иметь свищевое соединение с мочевыводящими путями, половыми органами или промежностью. Частота — примерно 1 на 5000 новорождённых. Лечение хирургическое; функциональный прогноз зависит от типа мальформации, состояния крестца и мышечного комплекса тазового дна.
Содержание
Типы мальформаций · Сопутствующие аномалии · Диагностика · Хирургическое лечение · После операции · Прогноз · Хадасса
▸ Типы аноректальных мальформаций
Современная классификация (Krickenbeck, 2005) основана на типе свища — аномального соединения прямой кишки с соседними структурами. Тип свища определяет хирургическую тактику и в значительной мере — функциональный прогноз.
У мальчиков
Ректоперинеальный свищ — один из наиболее благоприятных по функциональному прогнозу вариантов; прямая кишка открывается на промежность вблизи нормальной позиции ануса. Ректоуретральный свищ (бульбарный или простатический) — наиболее частый тип у мальчиков; прямая кишка соединена с уретрой. Ректовезикальный свищ (bladder-neck) — прямая кишка соединена с шейкой мочевого пузыря; наиболее сложная форма у мальчиков. Аноректальная мальформация без свища — прямая кишка заканчивается слепо.
У девочек
Ректоперинеальный свищ — благоприятный вариант. Ректовестибулярный свищ — наиболее частый тип у девочек; прямая кишка открывается в преддверие влагалища. Клоака — наиболее сложная форма: прямая кишка, влагалище и уретра сливаются в единый общий канал. Требует сложной многоэтапной реконструкции; часто сочетается с аномалиями мочевых путей и репродуктивных органов.
▸ Сопутствующие аномалии
Аноректальные мальформации нередко являются частью более широкого синдрома. Необходим целенаправленный скрининг:
| VACTERL-ассоциация | Аномалии позвоночника, аноректальные, кардиальные, трахеоэзофагеальные, почечные, конечностей. Наиболее частая ассоциация |
| Крестец и позвоночник | Аномалии крестца (гипоплазия, агенезия) — ключевой прогностический фактор для континенции. Сакральное соотношение (sacral ratio) используется для прогнозирования функционального исхода |
| Привязанный спинной мозг | Tethered cord — частая находка; скрининг спинальных аномалий (УЗИ позвоночного канала и/или МРТ) рекомендуется всем пациентам с ARM |
| Мочевые пути | Аномалии почек, мочеточников, рефлюкс — до 50% случаев при сложных ARM. УЗИ почек обязательно |
| Кардиальные | Врождённые пороки сердца — эхокардиография в рамках скрининга |
Также описаны ассоциации с синдромом Курарино (сакральный дефект + пресакральное образование + ARM) и синдромом каудальной регрессии.
▸ Диагностика
Диагноз устанавливается при первичном осмотре новорождённого: отсутствие нормального анального отверстия, наличие свищевого хода на промежности или выделение мекония через влагалище/мочевыводящие пути. Для определения типа мальформации и планирования операции: боковая рентгенограмма в положении prone (cross-table lateral); классическая инвертограмма сегодня используется значительно реже; УЗИ почек и мочевых путей; эхокардиография; рентгенография позвоночника и крестца (сакральное соотношение); скрининг спинальных аномалий (УЗИ позвоночного канала у младенцев; МРТ позвоночника по возрасту и показаниям); дистальная колостография (при наложенной колостоме — для точной визуализации свища перед основной операцией).
▸ Хирургическое лечение
Ректоперинеальный свищ (благоприятный прогноз)
Обычно одноэтапная операция в период новорождённости без колостомы. Минимальная задняя сагиттальная аноректопластика (mini-PSARP) или простая аноплаcтика.
Ректоуретральный, ректовезикальный, ректовестибулярный свищи, ARM без свища
При сложных формах типичной остаётся поэтапная стратегия: 1) колостома в период новорождённости (отведение кишечного содержимого); 2) основная реконструкция — задняя сагиттальная аноректопластика (PSARP, операция Peña), как правило, в возрасте нескольких месяцев: хирург выделяет прямую кишку, разделяет свищ, проводит кишку точно в центр мышечного комплекса тазового дна. При высоких формах может потребоваться лапароскопическая или лапаротомная мобилизация; 3) закрытие колостомы после контрольных обследований и программы бужирования неоануса. Конкретная тактика зависит от анатомии и может различаться.
Клоака (у девочек)
Наиболее сложная реконструкция: задняя сагиттальная аноректовагиноуретропластика (PSARVUP) или тотальная урогенитальная мобилизация (TUM). Длина общего канала определяет сложность операции. Часто требуется сотрудничество детского хирурга, уролога и гинеколога.
Лапароскопические методы
Лапароскопически ассистированная аноректопластика (LAARP) используется при высоких формах ARM в ряде центров; позволяет визуализировать и мобилизовать прямую кишку с минимальной травмой брюшной стенки. Выбор между PSARP и лапароскопическим подходом зависит от типа мальформации и опыта хирургической команды.
▸ После операции
Дилатации (бужирование) неоануса — обязательная часть послеоперационного ведения. Начинаются через 2 недели после основной операции; родителей обучают выполнять дилатации дома по схеме с постепенным увеличением размера бужа. Цель — предотвращение стеноза (сужения) неоануса.
Программа управления кишечником (bowel management program) — для пациентов с недержанием кала или хроническими запорами после операции. Включает: подбор режима питания, слабительных или антидиарейных препаратов; ирригации (клизмы) по специализированному протоколу для достижения «чистоты» между ирригациями; в отдельных случаях — операция MACE (аппендикостомия по Мalone) для антеградных ирригаций. Программа позволяет значительно улучшить качество жизни даже при неполной континенции.
Длительное наблюдение: детский хирург (функция кишечника), уролог (мочевые пути, у мальчиков — фертильность), детский гинеколог (у девочек с клоакой), нейрохирург (при выявлении спинальных аномалий; вопрос о вмешательстве решается индивидуально), психологическая поддержка ребёнка и семьи.
▸ Прогноз
Функциональный прогноз (континенция, качество жизни) зависит прежде всего от трёх факторов: типа мальформации (ректоперинеальный свищ — наилучший прогноз; клоака и ректовезикальный свищ — наиболее сложные), состояния крестца (нормальное сакральное соотношение — благоприятный фактор; выраженная гипоплазия крестца — риск недержания), качества мышечного комплекса тазового дна. При благоприятных формах (ректоперинеальный свищ, нормальный крестец) большинство детей достигают хорошей континенции. При сложных формах у значительной части пациентов сохраняются долгосрочные проблемы с континенцией, которые могут успешно компенсироваться программой управления кишечником.
Лечение аноректальных мальформаций в «Хадассе»
Хирургическое лечение ARM и долгосрочное ведение пациентов проводится в отделении педиатрии совместно с отделением детской хирургии, урологии и гастроэнтерологии.
Детский хирург; аноректальные мальформации, болезнь Гиршпрунга
Детский гастроэнтеролог; функциональные нарушения кишечника, программа управления кишечником
Консультация детского хирурга
Для оценки случая отправьте: описание типа мальформации (если установлен), данные визуализации (рентгенограммы, УЗИ почек, МРТ позвоночника, колостография), информацию о наложенной колостоме (если есть), описание сопутствующих аномалий, возраст ребёнка, выписку детского хирурга.
Ответ координатора в течение 24 часов (в рабочие дни). Консультация на русском языке.
Информация на данной странице предназначена для общего ознакомления и не заменяет консультацию врача. Аноректальные мальформации — группа врождённых пороков с широким спектром тяжести; хирургическая тактика, послеоперационное ведение и долгосрочный прогноз определяются индивидуально мультидисциплинарной командой.
Пошаговое руководство
