Артрогрипоз

Причины возникновения артрогрипоза

Точные причины артрогрипоза до сих пор неизвестны, но считается, что он развивается в результате различных факторов, нарушающих нормальное формирование и функционирование скелетных мышц и суставов плода во время внутриутробного развития. К этим факторам относятся: Генетические мутации, затрагивающие гены, ответственные за развитие нервно-мышечной системы. Ограничение внутриматочного пространства (маловодие, многоплодная беременность, аномалии матки). Нейромышечные заболевания матери (миастения, миотонические дистрофии). Инфекции во время беременности (краснуха, цитомегаловирус, токсоплазмоз). Сосудистые нарушения, приводящие к ишемии развивающихся мышц и суставов. Воздействие тератогенных факторов (лекарства, токсины, радиация). В большинстве случаев артрогрипоз возникает спорадически, но описаны и семейные случаи с аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным и Х-сцепленным типами наследования.

Клинические проявления артрогрипоза

Основными клиническими признаками артрогрипоза являются: Множественные контрактуры суставов, обычно симметричные и захватывающие дистальные отделы конечностей (запястья, кисти, голеностопы, стопы). Мышечная гипо- или атрофия, замещение мышечной ткани фиброзной и жировой тканью. Деформации суставов (косолапость, разгибательные контрактуры коленных суставов, вывихи бедра). Характерное положение конечностей: верхние конечности в приведении и внутренней ротации, нижние - в разгибании и наружной ротации. Нарушения мелкой моторики и хвата из-за слабости и деформаций кистей. Дыхательные нарушения при вовлечении межреберных мышц и диафрагмы. Расстройства глотания и речи при поражении бульбарной мускулатуры. Степень выраженности клинических проявлений может варьировать от легких изолированных контрактур до тяжелых генерализованных форм с вовлечением всего тела.

Диагностика артрогрипоза

Диагноз артрогрипоза обычно устанавливается клинически при рождении ребенка на основании характерного внешнего вида и ограничения подвижности в пораженных суставах. Для уточнения диагноза и выявления сопутствующих аномалий используются дополнительные методы обследования: Рентгенография суставов для оценки костной анатомии и степени деформаций. Ультразвуковое исследование мышц и внутренних органов. Электромиография для оценки функции нервно-мышечной передачи. МРТ головного и спинного мозга для исключения пороков развития ЦНС. Генетическое тестирование для выявления специфических мутаций. Важное значение имеет дифференциальная диагностика артрогрипоза с другими заболеваниями, сопровождающимися врожденными контрактурами (spina bifida, миотонические синдромы, синдром Ларсена и др.).

Лечение артрогрипоза

Лечение артрогрипоза должно быть ранним, комплексным и мультидисциплинарным, с участием ортопедов, неврологов, физиотерапевтов, эрготерапевтов и психологов. Основными направлениями лечения являются: Физиотерапия и лечебная физкультура для улучшения подвижности суставов, растяжения контрактур и укрепления ослабленных мышц. Ортезирование и шинирование для предотвращения дальнейших деформаций и поддержания достигнутой коррекции. Этапные гипсования и ортопедические операции (тенотомии, миотомии, артродезы) для устранения контрактур и восстановления анатомических соотношений в суставах. Ботулинотерапия для снижения спастичности и улучшения подвижности суставов. Эрготерапия для развития бытовых навыков и адаптации ребенка к повседневной жизни. Психологическая поддержка семьи и социальная адаптация ребенка. В некоторых случаях может потребоваться хирургическая коррекция жизнеугрожающих состояний (дыхательной недостаточности, дисфагии) или лечение сопутствующих аномалий развития.

Прогноз и качество жизни

Прогноз при артрогрипозе зависит от степени тяжести контрактур, вовлеченности жизненно важных органов и своевременности начатого лечения. При адекватном ортопедическом и реабилитационном лечении большинство детей с артрогрипозом могут достичь удовлетворительного уровня двигательной активности и самообслуживания, посещать школу и вести относительно независимый образ жизни. Однако в случаях тяжелого поражения прогноз может быть неблагоприятным с развитием инвалидизирующих деформаций и нарушением психомоторного развития.
Важную роль в улучшении качества жизни пациентов с артрогрипозом играют раннее начало лечения, регулярное наблюдение мультидисциплинарной командой специалистов, психологическая поддержка семьи и интеграция ребенка в общество.

Диагностика и лечение в Израиле – почему в клинике “Хадасса”?

• Более 100 лет организация “Хадасса” и основанные ею медицинские центры являются лидерами в области оказания медицинских услуг в Израиле.
• Более 50% исследований в области новейших медицинских технологий и методов лечения в Израиле проводятся врачами “Хадассы”.