Аноректальные мальформации

Аноректальные мальформации - это группа врожденных дефектов, при которых прямая кишка и задний проход формируются неправильно. Эти нарушения возникают в первые недели беременности, когда плод активно развивается. Аноректальные мальформации встречаются примерно у одного из 5000 новорожденных и могут значительно влиять на качество жизни ребенка и его семьи. Своевременное выявление и лечение этих пороков имеет важное значение для обеспечения нормального функционирования кишечника и мочевыводящих путей.

Причины аноректальных мальформаций 

Точные причины возникновения аноректальных мальформаций до конца не изучены, но считается, что они связаны с взаимодействием генетических и экологических факторов. В некоторых случаях аноректальные мальформации могут быть частью более обширных генетических синдромов, таких как синдром Дауна, синдром Патау или синдром кошачьего крика. Факторы риска развития аноректальных мальформаций включают диабет у матери, ожирение и прием некоторых лекарств во время беременности.

Типы аноректальных мальформаций 

Существует несколько типов аноректальных мальформаций, которые различаются по степени тяжести и наличию дополнительных проблем:

1. Атрезия ануса: отсутствие заднего прохода при нормально сформированной прямой кишке.
2. Ректальная атрезия: прямая кишка заканчивается тупиком выше уровня кожи.
3. Свищи: прямая кишка соединена с мочевыводящими путями или половыми органами.
4. Персистирующая клоака: прямая кишка, мочевыводящие пути и половые органы открываются в единый канал.

Симптомы аноректальных мальформаций 

Основные признаки аноректальных мальформаций, которые можно заметить сразу после рождения ребенка:

1. Отсутствие или неправильное расположение заднего прохода.
2. Вздутие живота.
3. Задержка отхождения мекония (первого стула новорожденного).
4. Выделение мекония через влагалище или мочевыводящие пути.
5. Трудности с мочеиспусканием.

Диагностика аноректальных мальформаций 

Диагноз аноректальных мальформаций обычно ставится при осмотре новорожденного. Для уточнения типа порока и выявления сопутствующих проблем используются различные методы обследования:

1. Рентгенография: позволяет оценить расстояние между прямой кишкой и кожей.
2. УЗИ, МРТ, КТ: помогают выявить аномалии мочевыводящих путей, позвоночника и других органов.
3. Генетические тесты: могут быть полезны при наличии других врожденных дефектов.

Лечение аноректальных мальформаций 

Основным методом лечения аноректальных мальформаций является хирургическая операция, которая выполняется в первые дни или месяцы жизни ребенка. Цель операции - создать правильное соединение между прямой кишкой и задним проходом, а также устранить свищи и другие сопутствующие проблемы.

При простых формах аноректальных мальформаций (атрезия ануса) обычно проводится одномоментная операция - сагиттальная аноректопластика. Хирург выделяет прямую кишку и низводит ее к коже промежности, формируя анальное отверстие в центре мышц-сфинктеров.

При более сложных формах аноректальных мальформаций (ректальная атрезия, свищи, клоака) может потребоваться несколько этапов лечения:

1. Наложение колостомы: временное выведение кишечника на переднюю брюшную стенку для отведения кала.
2. Аноректопластика: низведение прямой кишки и создание заднего прохода через промежность или комбинированным доступом.
3. Закрытие колостомы через несколько месяцев после основной операции.

В последнее время активно развиваются малоинвазивные методы лечения аноректальных мальформаций, такие как лапароскопические и роботизированные операции, которые позволяют уменьшить травматичность вмешательства и ускорить восстановление ребенка.

Послеоперационное наблюдение и реабилитация

После коррекции аноректальных мальформаций ребенок нуждается в регулярном наблюдении и поддерживающей терапии. Важно следить за заживлением послеоперационных ран, предотвращать осложнения (сужение заднего прохода, недержание кала) и постепенно приучать ребенка к нормальному режиму дефекации. Для тренировки мышц тазового дна и кишечника могут использоваться специальные упражнения и биологическая обратная связь.

Психологическая поддержка ребенка и его семьи - неотъемлемая часть реабилитации после коррекции аноректальных мальформаций. Родителям важно научиться принимать особенности своего ребенка, не стесняться обсуждать возникающие проблемы с врачами и не винить себя в случае неудач.

Прогноз и качество жизни 

Большинство детей с аноректальными мальформациями после своевременного и адекватного лечения могут вести практически нормальную жизнь. Однако некоторые проблемы, такие как недержание кала, запоры и нарушения мочеиспускания, могут сохраняться и во взрослом возрасте. Регулярное наблюдение у специалистов разного профиля (детский хирург, гастроэнтеролог, уролог, гинеколог, психолог) поможет вовремя выявить и скорректировать эти нарушения.

Диагностика и лечение в Израиле – почему в клинике “Хадасса”?

• Более 100 лет организация “Хадасса” и основанные ею медицинские центры являются лидерами в области оказания медицинских услуг в Израиле.
• Более 50% исследований в области новейших медицинских технологий и методов лечения в Израиле проводятся врачами “Хадассы”.