Ахроматопсия

Генетические причины и патофизиология 

Ахроматопсия вызывается мутациями в генах, кодирующих ключевые белки фототрансдукции колбочек, такие как CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C и PDE6H. Наиболее частой формой является CNGA3-ахроматопсия, на долю которой приходится около 30% случаев. При ахроматопсии колбочки и их афферентные волокна сохранены, но не функционируют должным образом, что приводит к характерным клиническим проявлениям заболевания.

Клиническая картина и диагностика 

Пациенты с ахроматопсией обычно имеют остроту зрения на уровне 0,1-0,2, выраженную светобоязнь и нистагм. Они не различают цвета и часто испытывают трудности при ярком освещении. Диагноз ахроматопсии основывается на клинической картине, результатах электрофизиологических исследований (отсутствие или значительное снижение фотопической ЭРГ) и молекулярно-генетическом анализе.

Новые подходы к лечению 

В последние годы достигнут значительный прогресс в разработке методов лечения ахроматопсии. Наиболее многообещающим подходом является генная терапия, направленная на восстановление функции колбочек путем введения в сетчатку функциональных копий дефектных генов с помощью вирусных векторов. Доклинические исследования на животных моделях ахроматопсии продемонстрировали эффективность и безопасность этого подхода. В настоящее время проводятся клинические испытания генной терапии для CNGA3- и CNGB3-ахроматопсии, и первые результаты обнадеживают.

Пластичность зрительной коры и перспективы восстановления зрения у взрослых

Исследование, проведенное врачами "Хадассы", показало, что у двух взрослых пациентов с CNGA3-ахроматопсией после генной терапии, зрительная кора головного мозга способна адаптироваться и кодировать новую информацию даже во взрослом возрасте. После лечения наблюдалось уменьшение размеров популяционных рецептивных полей в ранних зрительных областях коры, особенно в глазу, подвергшемся терапии. Однако активации цветоспецифических областей коры не наблюдалось, что может быть связано с недостаточным восстановлением функции колбочек или трудностями обработки новой информации зрительной корой взрослого человека. Эти данные свидетельствуют о наличии остаточной пластичности зрительной системы во взрослом возрасте и открывают перспективы для разработки новых методов лечения врожденных нарушений зрения.

Ахроматопсия является редким врожденным заболеванием, существенно влияющим на качество жизни пациентов. Понимание генетических и патофизиологических основ ахроматопсии, а также разработка новых методов лечения, таких как генная терапия, открывают новые возможности для улучшения зрительных функций у этих пациентов. Исследования пластичности зрительной коры у взрослых с ахроматопсией после генной терапии могут пролить свет на фундаментальные механизмы развития и адаптации зрительной системы, а также способствовать разработке новых терапевтических подходов для лечения других врожденных и приобретенных нарушений зрения.

Диагностика и лечение в Израиле – почему в клинике “Хадасса”?

• Более 100 лет организация “Хадасса” и основанные ею медицинские центры являются лидерами в области оказания медицинских услуг в Израиле.
• Более 50% исследований в области новейших медицинских технологий и методов лечения в Израиле проводятся врачами “Хадассы”.