Гипофосфатемический рахит

Гипофосфатемический рахит - это группа нарушений, характеризующихся нарушением минерализации костей, что приводит к рахиту у детей и остеомаляции у взрослых. Наиболее частыми причинами являются Х-сцепленная гипофосфатемия (XLH) из-за мутаций гена PHEX и аутосомно-доминантный гипофосфатемический рахит (ADHR) из-за активирующих мутаций в FGF23.

Клинические проявления 

Пациенты обычно обращаются в детском возрасте с искривлением ног, низким ростом, болями в костях и абсцессами зубов. У взрослых распространены мышечная слабость, боль в костях от остеомаляции, нарушения походки и энтезопатия.

Патофизиология 

Баланс фосфатов регулируется в почках. FGF23 и паратиреоидный гормон (ПТГ) снижают реабсорбцию фосфата в проксимальных почечных канальцах, что приводит к фосфатурии и гипофосфатемии. FGF23 и ПТГ оказывают противоположное действие на метаболизм витамина D. FGF23 ингибирует активацию витамина D и стимулирует его деградацию, в то время как ПТГ стимулирует активацию витамина D.

Диагностика 

Диагноз основывается на выявлении гипофосфатемии, снижении соотношения фосфат/креатинин в моче и повышении уровня щелочной фосфатазы. Генетическое тестирование может помочь определить конкретную причину.

Лечение 

Традиционная терапия Лечение гипофосфатемического рахита направлено на улучшение роста, уменьшение деформации скелета и облегчение боли в костях у детей. У взрослых целями лечения являются уменьшение боли в костях, заживление переломов и улучшение подвижности. Традиционная терапия включает высокие дозы активного витамина D (кальцитриол) и пероральные фосфаты.

Бурозумаб 

Бурозумаб, моноклональное антитело против FGF23, является новым вариантом лечения XLH. Он повышает реабсорбцию фосфата в почках и уровень 1,25-дигидроксивитамина D, что приводит к улучшению рахита, роста и минерализации костей у детей, а также к уменьшению боли в костях и улучшению мобильности у взрослых.

Осложнения лечения 

Лечение гипофосфатемического рахита часто осложняется желудочно-кишечными симптомами, вторичным гиперпаратиреозом и нефрокальцинозом. Наиболее частыми побочными эффектами бурозумаба являются реакции в месте инъекции, головная боль и боль в конечностях.

Диагностика и лечение в Израиле — почему в клинике «Хадасса»?

• Более 100 лет организация «Хадасса» и основанные ею медицинские центры являются лидерами в области оказания медицинских услуг в Израиле.
• Более 50% исследований в области новейших медицинских технологий и методов лечения в Израиле проводятся врачами «Хадассы».