Увеальная меланома или меланома глазной оболочки является редкой разновидностью рака, поражающей различные части глаза, в том числе сетчатку, сосудистую оболочку и радужку. Ежегодно в США регистрируется около 2500 новых случаев увеальной меланомы. Клинические исследования прошлых лет показали, что меланома глаза чаще всего развивается у людей европеоидной расы со светлыми глазами, но сама генетика заболевания по большей части остается неизученной.
Недавно команда исследователей из
Многопрофильного Института Онкологии при Университете штата Огайо впервые обнаружила связь между генами, отвечающими за цвет глаз, и генами, запускающими развитие увеальной меланомы. Результаты дают основание предполагать, что наследственный генетический фактор, связанный с пигментацией глаз может повысить риск образования злокачественной опухоли. Новые данные были опубликованы в престижном научном журнале
«Scientific Reports».
«Это очень важное открытие, которое углубит наше понимание взаимодействия пигментных генов с другими генетическими и средовыми факторами риска при злокачественных опухолях, не связанных с воздействием солнца, в том числе меланоме глаза.
Результаты исследования могут совершить настоящий переворот в данной области. Мы предполагаем, что особенности пигментации глаз могут запускать развитие меланомы, независимо от принятых солнцезащитных мер», - говорит главный автор исследования, д-р Абдель-Рахман.
Изучение генетических причин увеальной меланомы, в отличие от других солидных опухолей, продвигалось довольно медленно, в основном, из-за редкости данного заболевания и отсутствия масштабной исследуемой группы пациентов.
Именно поэтому в ходе данного исследования ученые проанализировали образцы более 270 пациентов с увеальной меланомой, большинство из которых проходило лечение в клиниках штата Огайо.
Ученым давно известно о наличии связи между глазной меланомой и меланомой кожи, а генетические факторы последней изучены в наибольшей степени. Главной задачей исследования было определить, лежат ли в основе обоих заболевания одни и те же генетические причины.
Исследователи тщательно проанализировали 29 наследственных генетических мутации, известных своей связью с меланомой кожи, чтобы определить, повышают ли они также риск меланомы глаза. Результаты показали, что 5 из 29 генетических мутаций связаны с риском меланомы глаза. Из них три наиболее влиятельных расположены в участке генома, ответственном за цвет глаз.
«Долгое время считалось, что генетическая предрасположенность к меланоме глаза имеется лишь у небольшой группы пациентов, члены семьи которых страдали от данного заболевания. Новые данные свидетельствуют в пользу дополнительных факторов риска, главный из которых – пигментация глаза», - комментируют ученые. Они надеются, что полученные сведения будут способствовать более глубокому пониманию молекулярной основы меланомы в целом.
