Новый тест на редкие заболевания новорожденных

В США недавно получило одобрение устройство под названием «Seeker System» для скрининга на четыре весьма редких лизосомных болезни накопления (ЛБН) у новорожденных детей.

Прибор позволяет выявить мукополисахаридоз 1 типа (МПС 1), болезнь Помпе, болезнь Гоше и болезнь Фабри, которые возникают с частотой примерно 1 на 1 500-1 850 новорожденных и маленьких детей. Если их вовремя не диагностировать и не лечить, патологии могут привести к повреждениям внутренних органов и неврологическим расстройствам вплоть до летального исхода.

«Министерство здравоохранения и социального обеспечения США недавно внесло МПС 1 и болезнь Помпе в список заболеваний, наличие которых рекомендовано к проверке у новорожденных детей», - рассказывает д-р Альберто Гутьерес, директор Отделения лабораторной диагностики и радиационной безопасности FDA.

Точный и надежный скриниг-тест поможет в ранней диагностике, лечении и контроле этих редких заболеваний у новорожденных, предупредив необратимые повреждения органов. Именно поэтому доступность надежность скрининговых тестов на ЛБН крайне важна на сегодняшний день.

В некоторых штатах США нормы здравоохранения предписывают обязательное проведение тестов на ЛБН у всех новорожденных. Тем не менее, до сегодняшнего момента на рынке не было утвержденного FDA и надежного метода.

Медицинское устройство Seeker System состоит из реагента для обнаружения ЛБН и специального поискового инструмента, который замеряет уровень активности протеинов, необходимых для нормального лизосомного накопления. Кровь для анализа берется спустя 1-2 дня после рождения из пятки младенца.

Поисковый инструмент (Seeker Instrument) – это прибор, который автоматизирует анализ методом сухой капли крови. Снижение ферментной активности протеинов, ассоциированных с одной из четырех форм ЛБН, которые выявляют с помощью реагента, может указать на присутствие болезни. Полученные результаты могут быть подтверждены с помощью других методов диагностики, включая биопсию, генетический и другие лабораторные анализы.

В ходе процедуры одобрения, регуляторная комиссия FDA оценивала данные клинического испытания с участием 154 412 новорожденных (штат Миссури). Образцы сухой крови исследовались на протеиновую активность, связанную с МПС 1, болезнью Помпе, болезнью Гоше и болезнью Фабри. Устройство показало свою эффективность: по крайней мере, одна из патологий была точно определена у 73 новорожденных из числа испытуемых.

Возможные риски, связанные с использованием скрининговой системы, включают ложно-негативные результаты. Однако в данном исследовании, как показал дополнительный анализ, таких случаев не было.