Новая терапия муковисцидоза

FDA 2 июля утвердило первый препарат для лечения муковисцидоза у пациентов с двойной специфической мутацией, воздействующий на причину заболевания.

Препарат Оркамби (люмакафтор 200 мг/ивакафтор 125 мг) был одобрен для лечения муковисцидоза (кистозного фиброза) у пациентов старше 12 лет с мутацией гена F508del, которая вызывает продукцию аномального белка, нарушающего нормальный транспорт воды и солей в организме. Двойная мутация данного гена (наследуются по одной от каждого родителя) – наиболее распространенная причина развития кистозного фиброза (КФ).

«FDA призывает фармацевтические кампании разрабатывать препараты для лечения серьезных редких заболеваний, к каким относится муковисцидоз», утверждает Джон Дженкинс, д.м.н., директор отдела новых препаратов в Центре по оценке и исследованию лекарственных средств. «Применение Оркамби дает возможность направленного лечения генетических дефектов, вызывающих заболевание».

Препарату присвоен статус терапии прорыва – это означает, что в ходе предварительных клинических испытаний он продемонстрировал значительное преимущество над доступными средствами. Оркамби был одобрен по программе приоритетного рассмотрения FDA и получил статус орфанного препарата – предназначенного для лечения редкого заболевания.

Муковисцидоз – это серьезное генетическое заболевание, которое поражает все органы, выделяющие слизь, включая легкие и желудочно-кишечный тракт, приводя к тяжелым респираторным и пищеварительным нарушениям, а также инфекциям и диабету.

Муковисцидозом страдают около 30 000 людей в США. Это наиболее распространенное потенциально летальное генетическое заболевание у лиц белой расы. Основная причина возникновения муковисцидоза - мутации в гене F508del. Люди с двойной мутацией¸ по одной от каждого родителя, составляют около половины всех больных в США.

Безопасность и эффективность препарата изучалась в ходе двух двойных слепых плацебо-контролируемых клинических испытаниях. В них приняли участие 1108 пациентов с муковисцидозом старше 12 лет, имеющие мутацию гена F508del. В обоих исследованиях пациенты, получавшие Оркамби по 2 таблетки каждые 12 часов, продемонстрировали значительное улучшение легочной функции по сравнению с контрольной группой, получавшей плацебо.

Эффективность и безопасность Оркамби для других пациентов с муковисцидозом, не имеющих указанную генную мутацию, не установлена. Если генотип пациента не определен, необходимо провести тест на наличие мутации F508del в обоих аллелях гена CFTR.

Наиболее распространенные побочные эффекты Оркамби включают затруднение дыхания, инфекции верхних дыхательных путей, тошноту, диарею и сыпь. У женщин с нарушениями менструального цикла прием препарата может вызвать сильную кровопотерю во время менструаций.