Надежда на будущее, несмотря на диагноз

Молодая женщина по имени Мириам, 26 лет, недавно ставшая матерью, однажды обнаружила небольшое уплотнение в груди.

Новости оказались неутешительными – у Мириам диагностировали рак груди. Также выяснилось, что она является носительницей генетической мутации BRCA. Данная мутация повышает риск не только РМЖ, но и рака яичников и поджелудочной железы.

Поскольку Мириам – пациентка Хадассы Эйм Керем, у нее есть множество вариантов: как в лечении рака, так и в сохранении способности иметь детей, при этом не передав им мутацию по наследству.

Специалисты больницы ранее смогли предотвратить передачу мутации BRCA у 38-летней женщины благодаря генетическому тестированию эмбрионов в ходе преимплантационной генетической диагностики (ПГД). Имплантированы были только эмбрионы без мутации BRCA.

Данный метод дает надежду многим женщинам, подобно Мириам, по всему миру. Тем, кто хотел бы иметь детей, но, разумеется, не хочет, чтобы они наследовали рискованные мутации.

Мириам нуждалась в химиотерапии и хирургии, но врачи «Хадассы» предложили ей провести замораживание яйцеклетки, которой химиотерапия могла бы повредить. Процесс под названием криоконсервация яйцеклеток был проведен без отлагательств. Благодаря новой методике, больше не нужно ждать подходящего времени цикла, когда яйцеклетка освобождается из фолликула. Вместо этого яйцеклетка отбирается нехирургическим путем под контролем ультразвукового вагинального датчика, а затем замораживается.

На пятый день развития эмбрионов, отбирают несколько клеток для исследования ДНК. Как только обнаруживаются эмбрионы, свободные от генетических нарушений, включая мутации BRCA, они замораживаются до той поры, пока женщина не готова будет забеременеть.

По статистика, одна из 40 женщин в Израиле является носителем мутации BRCA.В «Хадассе» сохранение фертильности стало важной частью комплексного лечения рака молочной железы, особенно потому, что РМЖ все чаще диагностируется у молодых женщин. Несмотря на диагноз, женщины могут быть спокойны насчет будущей способности иметь детей и того, что химиотерапия, необходимая для спасения жизни, не украдет у них эту возможность.