«Когда меня вызвал стажер, я сразу понял, что это вопрос жизни и смерти», - вспоминает проф. Бенджамин Бар-Оз, директор отделения неонаталогии «Хадасса Хар ха-Цофим».
За несколько часов до выписки состояние одного из новорожденных сильно ухудшилось. Малыш побледнел и начал тяжело дышать. Уровень аммиака в крови составлял 680, притом что нормальный уровень – 40.
Выяснилось, что у ребенка метилмалоновая ацидемия (ацидурия) - редкое генетическое заболевание, которое встречается с частотой 1: 50 000-100 000. Анализ на него обычно проводится перед выпиской, но случай был нетипичным и состояние младенца уже было критическим. В течение нескольких часов уровень аммиака взлетел до 1100!
«
Без экстренного вмешательства ребенок бы не выжил», - говорит генетик-педиатр «Хадассы», д-р Нава Шауль-Лотан.
Он и проф. Бар-Оз обратились за консультацией к детскому нефрологу, д-ру Одеду Воловельскому, который посчитал диализ слишком рискованной процедурой для новорожденного.
Д-р Воловельский рекомендовал
непрерывную заместительную почечную терапию (НЗПТ) – процедуру, при которой кровь постепенно очищается за продолжительное время.
Ребенка срочно перевезли в «Хадассу Эйн Керем», где в течение 25 часов была проведена НЗПТ. Уровень аммиака пришел в норму.
«
Мы преодолели кризис», - говорит д-р Шауль-Лотан. «
Но лечение на этом не закончено. Метилмалоновая ацидемия - хроническое заболевание. Ребенок выжил благодаря совместной работе специалистов из разных областей – неонатологов, генетиков, реаниматологов, нефрологов».
«
Врачи «Хадассы» работали без устали, чтобы помочь нашему малышу, и мы не находим слов, чтобы выразить благодарность», - говорит бабушка ребенка. «
Мы даже не подозревали, что можем столкнуться с такой проблемой, ведь старшая дочь в семье - совершенно здоровая девочка».
