В «Хадассе» спасли новорожденного с генетическим заболеванием

«Когда меня вызвал стажер, я сразу понял, что это вопрос жизни и смерти», - вспоминает проф. Бенджамин Бар-Оз, директор отделения неонаталогии «Хадасса Хар ха-Цофим».

За несколько часов до выписки состояние одного из новорожденных сильно ухудшилось. Малыш побледнел и начал тяжело дышать. Уровень аммиака в крови составлял 680, притом что нормальный уровень – 40.

Выяснилось, что у ребенка метилмалоновая ацидемия (ацидурия) - редкое генетическое заболевание, которое встречается с частотой 1: 50 000-100 000. Анализ на него обычно проводится перед выпиской, но случай был нетипичным и состояние младенца уже было критическим. В течение нескольких часов уровень аммиака взлетел до 1100!

«Без экстренного вмешательства ребенок бы не выжил», - говорит генетик-педиатр «Хадассы», д-р Нава Шауль-Лотан.

Он и проф. Бар-Оз обратились за консультацией к детскому нефрологу, д-ру Одеду Воловельскому, который посчитал диализ слишком рискованной процедурой для новорожденного.

Д-р Воловельский рекомендовал непрерывную заместительную почечную терапию (НЗПТ) – процедуру, при которой кровь постепенно очищается за продолжительное время.

Ребенка срочно перевезли в «Хадассу Эйн Керем», где в течение 25 часов была проведена НЗПТ. Уровень аммиака пришел в норму.

«Мы преодолели кризис», - говорит д-р Шауль-Лотан. «Но лечение на этом не закончено. Метилмалоновая ацидемия - хроническое заболевание. Ребенок выжил благодаря совместной работе специалистов из разных областей – неонатологов, генетиков, реаниматологов, нефрологов».

«Врачи «Хадассы» работали без устали, чтобы помочь нашему малышу, и мы не находим слов, чтобы выразить благодарность», - говорит бабушка ребенка. «Мы даже не подозревали, что можем столкнуться с такой проблемой, ведь старшая дочь в семье - совершенно здоровая девочка».