Тест BRCA эффективен не во всех случаях

Д-р Ашер Сальмон, врач-онколог и заместитель директора клиники Хадасса эйн Керем в Иерусалиме публично заявил о несостоятельности универсального теста для определения мутаций в BRCA-генах для женщин старше 30 лет. Заявление было сделано в ответ на утверждение нового аппарата для проведения теста в домашних условиях, одобренного ученым-генетиком д-ром Мэри-Клэр Кинг из Вашингтонского университета и компанией «Color Genomics» (Нью-Йорк Таймс, 4/21/15). Д-р Сальмон считает, что одних результатов теста BRCA, без учета генетической консультации и всестороннего анализа семейной истории заболеваний, недостаточно для составления полной картины и обдуманного подбора лечения.

Как полагает д-р Сальмон, который также имеет докторскую степень по молекулярной биологии, « у 30 % женщин, прошедших тест, могут быть генные мутации, влияние и опасность которых мы не можем оценить с помощью только одного метода. Следовательно, нельзя с точностью утверждать, попадает ли конкретная пациентка в группу риска развития рака молочной железы. Также отрицательные результаты теста BRCA не означают, что риска нет, и пациентка может не проходить регулярно маммографию или обследование молочной железы. Ей также необходимо внимательно следить за своим состоянием и придерживаться здорового образа жизни».

Специалисты из медицинской организации «Хадасса» (HMO) в Иерусалиме провели обширные исследования мутаций BRCA-генов, которые повышают риск возникновения рака молочной железы у женщин. Исследователи из HMO обнаружили, что у пациенток, которые по происхождению относятся к евреям-ашкеназам, мутации в BRCA-генах встречаются в 10 раз чаще. Согласно данным Центра по контролю заболеваемости, примерно 1 из 40 женщин-ашкеназок является носителем мутации в генах BRCA1 или BRCA2, и только 1 из 800 – в общей популяции населения.

В 2013 году группа израильских исследователей во главе с д-ром Сальмоном разработала анализ экспрессии генов - исследование крови, по результатам которого можно предсказать возникновение вредных мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 у здоровых женщин. Женщины с такими мутациями попадают в группу повышенного риска развития рака молочной железы или рака яичников. У многих из них заболевание может развиться в раннем возрасте.

По прогнозам национального института рака к 2030 году количество случаев заболевания раком молочной железы увеличится на 50 %.

Анджелина Джоли в выпуске Нью-Йорк Таймс от 24/03/15 сделала заявление относительно своей операции: «Я решилась на операцию лишь потому, что являюсь носителем мутации гена BRCA1. Положительный тест на мутацию гена BRCA еще не означает необходимость в хирургии. Но в моем случае операция по удалению маточных труб и яичников была наилучшим вариантом. Три женщины в моей семье умерли от рака и у них были такие мутации».

«Женщины, у которых в семье были случаи рака груди, необходимо проходить тест, начиная с 25 лет. Однако большинству женщин он не требуется вовсе. В современной медицине нам не следует практиковать единый подход вместо индивидуального. Следует подбирать лечение на основе истории болезни пациента и его семьи», - подчеркивает д-р Сальмон.

Президент международной организации «Женщины Хадассы», Марси Натан пережила рак молочной железы, однако результат ее теста на BRCA был отрицательным. «Наша организация всегда стремится в первую очередь информировать женщин для обеспечения их здоровья и благополучия. Программа «Неделя женского здоровья (с 10 по 16 мая)» – это прекрасная возможность уделить внимание своему здоровья».