Новое в лечении болезни Баттена

В США зарегистрирован новый препарат Бринейра (церлипоназа альфа) для лечения специфической формы болезни Баттена.

Впервые на рынке появилось одобренное FDA средство против нарушения двигательной способности у пациентов от 3-ех лет и старше с диагнозом «поздний инфантильный нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа (НЦЛ-2), известный также, как дефицит трипептидил-пептидазы-1 (ТПП-1).

«FDA стремится к одобрению новых препаратов для лечения редких заболеваний, особенно, если варианты терапии ограничены», - говорит Джули Бейтс, директор Отдела III Центра по оценке и исследованию лекарственных средств FDA.

НЦЛ-2 – это редкое наследственное заболевание, которое в первую очередь поражает нервную систему человека. При поздней инфантильной форме, первые признаки и симптомы появляются в возрасте 2-4 года. Обычно они включают задержку речевого развития, повторяющиеся судорожные припадки (эпилепсию), а также нарушение координации движений (атаксию). Также для заболевания характерны мышечные судороги (миоклонус) и потеря зрения.

При НЦЛ-2 поражается способность человека ходить и сидеть. К 9-11 годам детям во многих случаях требуется инвалидное кресло, а большинство не доживают до юношеского возраста. Болезнь Баттена – достаточно редкая патология, которая в США встречается в 2-4 случаях из 100 000.

Бринейра представляет собой терапию по замещению энзима. Его активный ингредиент (церлипоназа альфа) является рекомбинантной формой энзима ТПП-1, дефицит которого испытывают больные.

Препарат вводится в спинномозговую жидкость путем инфузии с помощью специального имплантируемого резервуара и интравентрикулярного катетера.

Рекомендуемая доза лекарственного средства для пациентов от 3-ех лет и старше составляет 300 мг один раз в две недели. Продолжительность процедуры составляет около 4,5 часов. Пациентам также назначаются антигистаминные средства или кортикостероиды в качестве подготовки к инфузии (за 30-60 минут).

Эффективность препарата была установлена в ходе нерандомизированного, несравнительного клинического исследования с повышением дозы, в котором участвовало 22 симптоматических пациента с НЦЛ-2. Их результаты сравнивались с показателями 42 нелеченных пациентов, взятыми из национальной медицинской истории. У пациентов, получавших Бринейру, было зарегистрировано меньше нарушений двигательной функции по сравнению с контрольной группой. Результаты учитывали возраст, изначальную способность ходить, а также генотип детей.

Безопасность средства оценивалась при участии 24 пациентов с НЦЛ-2 в возрасте от 3 до 8 лет, которые получили минимум одну дозу Бринейры в рамках исследования. Вышеуказанные сведения не подтверждены для детей младше 3 лет.

Наиболее распространенные нежелательные реакции в ходе лечения препаратом включали жар, аномалии ЭКГ, в т.ч. замедление сердечного ритма (брадикардию), аллергические реакции, снижение или повышение белка в СМЖ, рвоту, судорожные припадки, гематомы, головную боль, повышенную возбудимость, плеоцитоз, реакции в месте имплантации, а также тревожность и гипотонию.