Синдром Пьера Робена

Синдром Пьера Робена - это врожденное состояние, характеризующееся триадой признаков: микрогнатией (недоразвитием нижней челюсти), глоссоптозом (смещением языка кзади) и расщелиной неба. Впервые описанный французским стоматологом Пьером Робеном в 1923 году, этот синдром может возникать как изолированная аномалия или как часть других генетических синдромов.

Синдром Пьера Робена встречается примерно у 1 из 8500-14000 новорожденных. Он одинаково часто встречается у мальчиков и девочек и не имеет расовой или этнической предрасположенности.

Точная причина синдрома Пьера Робена неизвестна, но считается, что он имеет многофакторное происхождение с участием как генетических, так и экологических факторов. Нарушение развития нижней челюсти в раннем эмбриональном периоде рассматривается как основной патогенетический механизм. 

Классическая триада признаков  синдрома Пьера Робена включает:

1. Микрогнатию: недоразвитие нижней челюсти, приводящее к ретрогнатии (смещению нижней челюсти кзади).
2. Глоссоптоз: смещение языка кзади, которое может приводить к обструкции дыхательных путей.
3. Расщелину неба: незаращение мягкого и/или твердого неба.

Кроме того, у пациентов с синдромом Пьера Робена могут наблюдаться трудности с кормлением, дыхательная недостаточность, рецидивирующие инфекции дыхательных путей и нарушения слуха.

Диагноз обычно устанавливается клинически при рождении на основании характерных признаков. Визуализирующие исследования, такие как рентгенография, компьютерная томография (КТ) или магнитно-резонансная томография (МРТ), могут быть полезны для оценки анатомии дыхательных путей и планирования лечения. Важно провести комплексное обследование для исключения других связанных аномалий и генетических синдромов.

Ведение пациентов с синдромом Пьера Робена требует мультидисциплинарного подхода с участием неонатолога, челюстно-лицевого хирурга, оториноларинголога, ортодонта, логопеда и других специалистов. Основные цели лечения включают обеспечение проходимости дыхательных путей, адекватное питание и коррекцию анатомических дефектов.

Прогноз для пациентов с синдромом Пьера Робена зависит от тяжести анатомических дефектов и наличия сопутствующих аномалий. При своевременном и адекватном лечении большинство пациентов имеют хороший прогноз с нормальным развитием и качеством жизни. Однако некоторые пациенты могут иметь длительные проблемы с дыханием, питанием, речью и слухом, требующие постоянного наблюдения и поддерживающей терапии.

Диагностика и лечение в Израиле — почему в клинике «Хадасса»?

• Более 100 лет организация «Хадасса» и основанные ею медицинские центры являются лидерами в области оказания медицинских услуг в Израиле.
• Более 50% исследований в области новейших медицинских технологий и методов лечения в Израиле проводятся врачами «Хадассы».

Лечение синдрома Пьера Робена проводится специалистами отделения челюстно-лицевой хирургии.