Криптофтальм

Криптофтальм (от греч. "kryptos" - скрытый, "ophthalmos" - глаз) - это редкий врожденный порок развития, характеризующийся полным или частичным сращением кожи век с глазным яблоком. При этом состоянии отсутствуют веки, конъюнктивальный мешок и слезные протоки, а глазная щель может быть полностью закрыта кожей. Криптофтальм часто сочетается с другими аномалиями развития в рамках синдромов, таких как синдром Фрейзера и синдром CHAR.

Эпидемиология и этиология

1. Частота криптофтальма составляет около 1 на 80 000 - 100 000 новорожденных.
2. В большинстве случаев криптофтальм является спорадическим, но описаны и семейные случаи с аутосомно-рецессивным и аутосомно-доминантным типами наследования.
3. Криптофтальм может быть как односторонним, так и двусторонним, с преобладанием двустороннего поражения.
4. Этиология криптофтальма до конца не изучена, но предполагается роль генетических факторов и нарушений эмбрионального развития.

Клиническая картина и диагностика

1. Полное или частичное сращение кожи век с глазным яблоком, отсутствие век, конъюнктивального мешка и слезных протоков.
2. Сопутствующие аномалии развития: деформации ушных раковин, макростомия, гипоплазия носа, синдактилия, аномалии гениталий.
3. Поражение роговицы: помутнение, васкуляризация, эрозии и язвы вследствие отсутствия защитных функций век.
4. Высокий риск амблиопии и слепоты из-за депривации зрительной стимуляции.
5. УЗИ и МРТ орбит для оценки состояния глазных яблок и сопутствующих аномалий развития.
6. Генетическое тестирование для выявления мутаций в генах, ассоциированных с синдромом Фрейзера (FRAS1, FREM2, GRIP1) и другими синдромами.

Лечение

1. Ранняя хирургическая реконструкция век и конъюнктивального мешка для обеспечения защиты роговицы и профилактики амблиопии.
2. Многоэтапные реконструктивные операции: разделение сращений, формирование век, конъюнктивальных сводов и слезных протоков с использованием кожных и слизистых лоскутов, трансплантатов.
3. Кератопластика (пересадка роговицы) при тяжелом помутнении и васкуляризации роговицы.
4. Современные методы реконструкции век с использованием аутологичных и аллогенных трансплантатов:
   • Трансплантаты слизистой оболочки полости рта и амниотической мембраны для формирования конъюнктивальных сводов.
   • Аутологичные трансплантаты кожи и хряща для формирования век и поддержки их каркаса.
   • Применение дермальных матриксов (Alloderm, Integra) для увеличения объема мягких тканей и улучшения косметических результатов.
5. Послеоперационное лечение: антибиотики, кортикостероиды, препараты гиалуроновой кислоты для профилактики рубцевания и улучшения заживления.
6. Длительная зрительная реабилитация, коррекция амблиопии, подбор контактных линз или очков при наличии аметропии.

Прогноз

Прогноз при криптофтальме зависит от своевременности и адекватности хирургического лечения, а также от наличия сопутствующих аномалий развития. Даже при успешной реконструкции век и конъюнктивального мешка, зрительные функции часто остаются сниженными из-за необратимых изменений роговицы и развития амблиопии. Тем не менее, современные методы хирургического лечения и зрительной реабилитации позволяют значительно улучшить анатомические и функциональные результаты у пациентов с криптофтальмом.

Диагностика и лечение в Израиле — почему в клинике «Хадасса»?

• Более 100 лет организация «Хадасса» и основанные ею медицинские центры являются лидерами в области оказания медицинских услуг в Израиле.
• Более 50% исследований в области новейших медицинских технологий и методов лечения в Израиле проводятся врачами «Хадассы».