Спинальная мышечная атрофия – это наследственное заболевание, которое поражает область нервной системы, отвечающую за контроль движений произвольных (скелетных) мышц.
Большинство нервных клеток, контролирующих мышцы, находятся в спинном мозге. При СМА происходит утрата клеток, называемых мотонейронами. Возраст начала и тяжесть течения СМА широко варьируется у различных людей.
В большинстве случаев СМА обусловлена дефицитом особого белка под названием SMN, необходимого для нормального функционирования мотонейронов. Существуют также формы заболевания, не связанные с данным белком.
Для заболевания характерно нарушение работы поперечнополосатой мускулатуры ног, а также головы и шеи. У больных отмечается нарушение произвольных движений – ползания, ходьба, удержание головы, глотания. Мышцы рук при этом обычно не затронуты. Прогноз зависит от степени тяжести заболевания и возраста его первого проявления.
Больные нуждаются в специальной диете, поддерживающей терапии, а также симптоматическом лечении. В настоящее время проводятся исследования по поиску препарата, который сможет повысить уровень ключевого белка SMN.
Диагностика и лечение спинальной мышечной атрофии проводятся врачами-специалистами отделения неврологии.
Ежегодно тысячи пациентов из разных стран мира приезжают на лечение в Израиль, в университетскую клинику «Хадасса», в связи с самым различными случаями.
Посмотреть руководоствоНапишите нам по любому вопросу. Мы свяжемся с вами в течение ближайшего рабочего дня.
Позвоните нам по одному из номеров
Россия +9722 560-9534 Украина +9722 560-9534 Израиль +9722 560-9534 Эл. почта info@hds.org.ilВаша заявка принята
После получения заявки мы свяжемся с вами в течение рабочего дня.