Лечение спинальной мышечной атрофии в Израиле

Спинальная мышечная атрофия (СМА) - это группа наследственных заболеваний, характеризующихся прогрессирующей мышечной слабостью и атрофией мышц. Заболевание вызвано мутациями в гене SMN1, который отвечает за выработку белка, необходимого для выживания двигательных нейронов спинного мозга.

Типы СМА

Существует несколько типов СМА, которые различаются по возрасту начала и тяжести симптомов:

1. СМА 1 типа (болезнь Верднига-Гоффмана) - самая тяжелая форма, симптомы проявляются в первые месяцы жизни.
2. СМА 2 типа - симптомы появляются в возрасте от 6 до 18 месяцев.
3. СМА 3 типа (болезнь Кугельберга-Веландера) - начинается после 18 месяцев, имеет более мягкое течение.
4. СМА 4 типа - редкая форма с началом во взрослом возрасте.

Симптомы

Основные симптомы СМА включают:

• Мышечную слабость и атрофию, особенно в проксимальных отделах конечностей
• Снижение или отсутствие рефлексов
• Дыхательные нарушения
• Сколиоз
• Трудности с глотанием и кормлением (при ранней манифестации)

Диагностика

Диагноз СМА основывается на клинической картине, семейном анамнезе и результатах генетического тестирования. Молекулярно-генетический анализ выявляет мутации в гене SMN1.

Лечение

В настоящее время доступны несколько методов лечения СМА:

1. Нусинерсен (Спинраза) - антисмысловой олигонуклеотид, улучшающий выработку функционального белка SMN.
2. Рисдиплам (Эврисди) - пероральный препарат, повышающий уровень белка SMN.
3. Оназемноген абепарвовек (Золгенсма) - генная терапия, обеспечивающая доставку функционального гена SMN1.

Кроме того, важную роль играют поддерживающая терапия и реабилитация, включая физиотерапию, респираторную поддержку и коррекцию ортопедических осложнений.

Прогноз

Прогноз при СМА зависит от типа заболевания и своевременности начала лечения. Ранняя диагностика и терапия значительно улучшают прогноз и качество жизни пациентов. Новые методы лечения дают надежду на замедление прогрессирования заболевания и улучшение двигательных функций у больных СМА.

Диагностика и лечение в Израиле – почему в клинике “Хадасса”?

• Более 100 лет организация “Хадасса” и основанные ею медицинские центры являются лидерами в области оказания медицинских услуг в Израиле.
• Более 50% исследований в области новейших медицинских технологий и методов лечения в Израиле проводятся врачами “Хадассы”.

Диагностика и лечение спинальной мышечной атрофии проводятся врачами-специалистами отделения неврологии.