Синдром Рассела-Сильвера (Russell-Silver syndrome, RSS) - это редкое врожденное заболевание, характеризующееся задержкой внутриутробного и постнатального роста, дисморфическими чертами лица и асимметрией тела. Частота встречаемости синдрома оценивается в 1:30000 - 1:100000 новорожденных, одинаково у мальчиков и девочек.
Этиология и патогенез синдрома Рассела-Сильвера изучены недостаточно. Примерно в 40% случаев синдром связан с гипометилированием ДНК в области 11p15 (H19/IGF2), в 10% - с материнской однородительской дисомией 7 хромосомы (UPD7). Остальные случаи считаются спорадическими и могут быть связаны с другими генетическими и эпигенетическими нарушениями.
Клинические проявления синдрома Рассела-Сильвера включают:
Интеллектуальное развитие у большинства пациентов с синдромом Рассела-Сильвера нормальное, но могут отмечаться трудности в обучении и поведенческие проблемы (гиперактивность, тревожность).
Диагностика синдрома Рассела-Сильвера основана на клинических критериях (Netchine-Harbison, 2015), которые включают пре- и постнатальную задержку роста, относительную макроцефалию при рождении, лобное выбухание, асимметрию тела и характерные черты лица. Для подтверждения диагноза и уточнения генетического варианта проводится молекулярно-генетическое исследование.
Лечение синдрома Рассела-Сильвера направлено на коррекцию дефицита роста, профилактику осложнений и улучшение качества жизни пациентов:
Прогноз при синдроме Рассела-Сильвера в целом благоприятный при условии своевременной диагностики и адекватной терапии. Большинство пациентов достигают социальной адаптации и имеют нормальное интеллектуальное развитие, несмотря на низкий рост и характерные черты лица. Однако из-за редкости заболевания необходимы дальнейшие исследования для уточнения патогенеза, разработки таргетной терапии и оптимизации протоколов ведения пациентов с различными генетическими вариантами синдрома.(Russell-Silver syndrome, RSS) - это редкое врожденное заболевание, характеризующееся задержкой внутриутробного и постнатального роста, дисморфическими чертами лица и асимметрией тела. Частота встречаемости синдрома оценивается в 1:30000 - 1:100000 новорожденных, одинаково у мальчиков и девочек.
Хирургическое лечение (удлинение нижних конечностей) проводится специалистами отделения ортопедии.
Ежегодно тысячи пациентов из разных стран мира приезжают на лечение в Израиль, в университетскую клинику «Хадасса», в связи с самым различными случаями.
Посмотреть руководоствоНапишите нам по любому вопросу. Мы свяжемся с вами в течение ближайшего рабочего дня.
Позвоните нам по одному из номеров
Россия +9722 560-9534 Украина +9722 560-9534 Израиль +9722 560-9534 Эл. почта info@hds.org.ilВаша заявка принята
После получения заявки мы свяжемся с вами в течение рабочего дня.