Нейрофиброматоз - это группа генетических заболеваний, характеризующихся развитием множественных доброкачественных опухолей нервной системы (нейрофибром), а также различных кожных, костных и других аномалий. Существует несколько типов нейрофиброматоза, наиболее распространенными из которых являются нейрофиброматоз 1 типа (НФ1) и нейрофиброматоз 2 типа (НФ2).
Нейрофиброматоз 1 типа (болезнь Реклингхаузена) - наиболее частая форма, встречающаяся с частотой около 1 на 3000 новорожденных. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, однако в 50% случаев возникает в результате новых мутаций в гене NF1. Клинические проявления НФ1 включают:
Нейрофиброматоз 2 типа - более редкая форма (1 на 30000 новорожденных), вызванная мутациями в гене NF2. Характерными признаками НФ2 являются:
Диагностика нейрофиброматоза основана на клинических критериях и молекулярно-генетическом тестировании. МРТ, КТ и другие методы нейровизуализации применяются для выявления опухолей ЦНС и других осложнений.
Лечение нейрофиброматоза направлено на раннее выявление и коррекцию осложнений, а также на симптоматическую терапию. Хирургическое удаление нейрофибром показано при быстром росте, компрессии окружающих структур, косметических проблемах. При злокачественной трансформации опухолей применяется химиотерапия и лучевая терапия. В последние годы активно разрабатываются таргетные препараты, блокирующие сигнальные пути, вовлеченные в патогенез нейрофиброматоза (серолимус, типифарниб).
Прогноз при нейрофиброматозе зависит от типа заболевания, тяжести клинических проявлений и своевременности лечения осложнений. При НФ1 средняя продолжительность жизни снижена на 10-15 лет по сравнению с общей популяцией, главным образом из-за опухолей и сердечно-сосудистых осложнений. При НФ2 прогноз менее благоприятный в связи с высоким риском двусторонней глухоты, параличей и опухолевых осложнений.
Нейрофиброматоз - это сложная группа наследственных заболеваний, требующая мультидисциплинарного подхода и пожизненного динамического наблюдения. Ранняя диагностика, генетическое консультирование, своевременное лечение осложнений и разработка новых таргетных препаратов способны улучшить качество и продолжительность жизни пациентов с этой патологией.
Ежегодно тысячи пациентов из разных стран мира приезжают на лечение в Израиль, в университетскую клинику «Хадасса», в связи с самым различными случаями.
Посмотреть руководоствоНапишите нам по любому вопросу. Мы свяжемся с вами в течение ближайшего рабочего дня.
Позвоните нам по одному из номеров
Россия +9722 560-9534 Украина +9722 560-9534 Израиль +9722 560-9534 Эл. почта info@hds.org.ilВаша заявка принята
После получения заявки мы свяжемся с вами в течение рабочего дня.